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염색체 결실 질환

염색체 결실 질환 상세페이지
4번 염색체 단완결실 증후군(Wolff-Hirschorn syndrome)

개요

Wolf-Hirschhorn 증후군은 1965년 Wolf와 Hirschhorn에 의하여 4번 염색체 단완의 부분결실이 특징적인 안면기형과 심한 발달지연 및 정신지체를 일으킨다고 처음 발표되었으며, 빈도는 출생아 30,000명 내지 50,000명 중 한 명입니다.


원인

4번 염색체 단완의 부분결실이 원인이고, 이 증후군의 발병에 있어서 중요한 부위는 4번 염색체 단완의 말단(4p16.3)에 위치한다고 알려져 있습니다. 85% 내지 90%에서는 4번 염색체 단완의 부분결실이 자연발생적으로 일어나며, 나머지 10% ~ 15%는 4번 염색체 단완의 상호전좌를 가진 보인자인 부모로부터 유전되어 발생합니다.


임상증상

외형상 특징

- 그리스투구형 얼굴 : 장두증, 전두골 돌출, 뚜렷하고 넓은 미간, 안구의 저형성, 내안각췌피, 크고 넓은 뽀족한 코, 소하악증
- 사시
- 낮은 변형귀
- 아래로 처진 입, 구순열 및 구개열(15%)


심장기형

중격결손


요도하열, 잠복고환

심한 정신지체

20 이하의 IQ


발작

예후

환아의 1/3 정도가 생후 첫 1년 이내 심장질환이나 감염증으로 사망합니다.


진단

외형상 특징과 임상증상으로서 Wolf-Hirschhorn 증후군을 의심할 수 있습니다.


세포유전학적 검사

말초혈액 염색체검사에서 4번 염색체 단완의 결실이나 구조적 이상을 확인합니다. Wolf-Hirschhorn 증후군의 일부는 4번 염색체 단완의 미세한 결실을 가지고 있기 때문에 염색체 검사로는 검출이 어렵습니다. 이 경우 형광동소보합(FISH) 검사로서 4p16.3의 미세결실을 확진할 수 있습니다.

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