염색체 결실 질환
| 묘성증후군, 고양이울음증후군, 5번 염색체 단완결실 증후군(Cri-du-chat syndrome) | ||
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개요묘성증후군은 고양이 울음소리와 같은 특징적인 울음소리 때문에 명명되었으며, 5번 염색체 단완의 부분결실이 원인으로 밝혀졌습니다. 빈도는 출생아 30,000명 내지 50,000명 중 한 명입니다.
원인5번 염색체 단완의 부분결실이 원인으로서, 이 증후군의 표현형을 나타내는데 있어서 중요한 부위는 5번 염색체 단완의 말단(5p15.2-p15.3)에 위치한다고 알려져 있습니다. Wolf-Hirschhorn 증후군과 마찬가지로 85% 내지 90%에서는 5번 염색체 단완의 부분결실이 자연발생적으로 일어나며, 나머지는 5번 염색체 단완의 상호전좌를 가진 보인자인 부모로부터 유전되어 발생합니다.
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