사람의 염색체는 XX(남자), 혹은 XY(여자) 로 한 쌍을 이룹니다. 그 염색체는 여러가지 유전적인 형질을 가지고 있습니다. 같은 형질을 발현하는 한 쌍의 유전자를 대립유전자라고 합니다. 한가지 형질을 결정하는 대립유전자가 각각 다를 경우에는 그 중 한가지 형질만 나타납니다. 이 때 겉으로 나타나는 형질을 우성형질이라하고 나타나지 않고 잠재되어 있는 형질을 열성형질이라고 합니다. 열성유전이란 어떤 형질이 열성유전자에 의해 나타나는 것을 말합니다. 대부분의 유전질환은 열성유전에 의해 발생합니다.