카다실 (CADASIL : Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) 은 편두통과 재발하는 뇌졸중, 점차 진행하는 치매를 특징으로 하는 상염색체 우성의 질환입니다.

최초에는 프랑스 등 유럽지방에서 보고되었으나 현재 전 세계적으로 발견되고 있으며 한국에서도 카다실(CADASIL)환자가 보고되고 있습니다. 주로 평균 40~50세의 비교적 젊은 사람에게 나타나며 뚜렷한 가족력을 보입니다.

염색체 19번의 NOTCH3 유전자의 다양한 돌연변이에 의해 나타나고 주로 미세한 혈관벽의 손상으로 혈류 장애를 초래하여 반복적인 피질하 뇌경색과 혈관성 치매를 유발합니다. 피부조직에서 혈관 평활근에 granular osmophic material의 축적을 확인하거나 19번 염색체의 이상을 유전자 검사로 확인함으로써 진단할 수 있습니다.

카다실(CADASIL)의 가장 흔한 증상은 뇌경색으로 증상을 보인 환자의 약 85%에서 적어도 한번 이상의 뇌경색이나 일과성 허혈 발작을 경험합니다. 뇌경색의 평균 발생 나이는 46세이지만 19세부터 67세까지 넓은 연령범위에서 시작할 수 있습니다. 

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[출처] 국가건강정포털