소아청소년 질환정보
[의학유전학과] Tay-Sachs disease | ||
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Tay-Sachs disease 개요 Tay-Sachs disease는 유태인(Ashkenazi 유태인)에게 주로 발생하는 유전성 대사질환으로, 지질의 축적으로 인해 중추신경계의 점진적인 파괴를 유발하는 지질침착질환(Lysosomal storage disorder)입니다. 1881년 영국의 안과의사 Warren Tay에 의해 처음으로 소개되었고, 몇 년 후 미국의 신경과 의사 Bernard Sachs에 의해 Tay-Sachs disease라 명명되었으며, 대부분의 환자가 동유럽의 유태인에서 나타나는 것으로 알려지게 되었습니다. 발생빈도는 확실하진 않지만 일반적으로 300,000명 중 1명이고, Ashkenazi 유태인에서는 3,600명 중 1명으로 나타납니다. 남녀의 차이는 없으며, Ashkenazi 유태인과 프랑스- 캐나다의 혼혈인에게 주로 발생됩니다. 원인 상염색체 열성으로 유전되며, 염색체15q23-24에 위치한 hexosaminidase A(Hex-A) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 지질대사에 있어 중요한 분해 효소인 hexosaminidase A의 결핍으로 인해 충추신경계에 GM2 ganglioside가 축적되고, 신경계의 퇴화로 진행됩니다. Tay-Sachs disease는 3가지 유형으로 나눌 수 있는데, 제 1 형(Infantile)은 효소가 전혀 없는 경우로, 유아기에 증상이 나타나며 가장 보편적이고, 제 2 형(Juvenile)과 제 3 형(Adult)은 효소의 부분적인 결핍으로 소아기에서 성인기에 걸쳐 증상이 나타납니다. 임상증상 1. 제 1 형(유아기, Infantile) 출생 시에는 정상이며, 생 후 3-6개월에 발병하여 빠른 속도로 진행되어 2-4세에 사망합니다. 중추신경계 점진적인 근긴장도의 저하와 운동신경의 약화 : 목을 잘 못가누고, 뒤집고 기거나 앉기가 어려우며, 개구리와 같은 안과적인 문제 안구진탕, 시선이 고정되고 한 곳을 응시함 기타
2. 제 2 형(Juvenile) 2-6세에 발병하고, 5-15세에 사망합니다. 중추신경계 진행성 운동실조(ataxia), 무도병아데토시스(choreoathetosis), 마비성 안과적인 문제 cherry red spot은 나타나지 않음 3. 제 3 형(Adult, Late onset) 청소년기에서 30대 중반에 증상이 나타나고, 개인마다 증상이 다양하게 발현되며, 시간이 지남에 따라 증상이 나빠집니다. 신경학적 문제 : 근력의 약화, 떨림(Tremor), 경련, 운동조정능력 부족, 어눌한 말투 인격의 변화 : 정신이상, 우울 진단 Tay-Sachs disease의 가족력과 임상증상을 고려하여 진단할 수 있습니다. 산전진단 : 양수검사와 융모막 검사를 통해 효소를 분석하고, 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 치료 특별한 치료는 없고, 환자와 가족에 대한 가능한 지지적인 치료방법이 요구됩니다. |
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