Sotos syndrome (대뇌성 거인증)
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개요
Sotos 증후군은 대뇌성 거인증이라고도 불리며, 생 후 1-2년 동안의 신체적인 과다발육으로 인해 커다란 머리크기와 정신지체, 조정장애로 특징 되어지는 드문 유전질환으로, 1964년 Sotos에 의해 처음으로 알려지게 되었습니다.
정확한 발생빈도는 보고되어 있지 않습니다.
원인
원인은 아직까지 밝혀지지 않았으며, 몇몇의 사례에서 상염색체 우성유전이 의심되는 경우를 제외하고는 자연발생적으로 출생되는 것으로 보고되었습니다. 그러므로, 주요한 원인는 새로운 유전자의 돌연변이에 의한 것으로 여겨집니다.
아이로니칼하게도 빠른 속도의 신체적 발육은 운동능력과, 지적, 사회적 발달의 지연을 동반하게 되는데, 정상적인 뇌 발달에 영향을 미치는 유전자에 초점을 둔 광범위한 연구가 진행 중이며, 이러한 근본적인 연구는 질환의 발생경로를 이해하는데 도움이 될 것이고, Sotos 증후군과 같은 질환을 이해할 수 있는 실마리를 제공하게 될 것입니다.
임상증상
Sotos 증후군인 아이들은 흔히 키가 크고, 몸집이 크며, 같은 연령대의 아이들보다 큰 손발을 보입니다. 외관 상 같은 연령대에 비해 나이가 많아 보이지만, 행동은 더 어린아이 같으며, 친척이나 가족 간의 유대관계나 학교에서의 적응력 등 사회적응 능력이 떨어집니다.
근 긴장도가 떨어지고, 언어능력은 현저히 저하되며, 근 긴장도는 꾸준히 개선되고, 언어능력은 더 빨리 개선됩니다.
생 후 5년 사이에 급격한 발육속도를 보이다가, 이 후에는 정상성장속도를 나타내게 되어 소아기 후에는 연령대와의 차이가 감소되기 시작하며, 성인 Sotos 증후군의 경우는 키나 지능의 정도가 정상 범위와 유사하게 나타나기도 합니다.
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성장발달
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키 : 출생 시 신장은 평균 55.2cm으로 유소아기 동안 백분율의 97번째 이상을 나타내며, 성인의 경우 남자는
평균 194.3cm, 성인여자는 172.9cm를 보입니다.
몸무게 : 출생 시 체중은 3.9kg 정도 입니다.
안면두 개
머리 : 대두증, 직립장두증(머리가 위 아래로 길쭉한 모양)
얼굴 : 앞이마가 돌출되어 있고, 상악골이 좁고 돌출된 상악전돌증
귀 : 중이염, 전음성 난청
눈 : 밑으로 쳐진 안검, 안구진탕, 사시, 원시
입 : 높고 좁은 구개궁
치아 : 조기에 치아 맹출(3개월 이전)
심혈관계
심방중격결손, 심실중격결손, 폐동맥개존증
골격계
증가된 뼈나이(골의 발육 및 성숙이 보통아이들 보다 빠름)
다른 신체부위에 비해 더 큰 손과 발
느슨한 관절
외번슬(두 발목 사이의 간격이 넓어져 있는 X각의 다리)
편평족
지골과 수근골(손목뼈)의 부조화된 성숙
신경계
발달지연 : 유소아기에 육안적이고 미세한 운동능력의 지연을 보이다가 학령기에는 향상됩니다.
정신지체 : 83%에서 중간 내지 심한 정도의 정신지체를 보입니다.
신생아기의 근 긴장저하
과다반사항진
조정장애 : 성인기까지 지속됩니다.
발작
행동장애 : 공격적이고, 고집이 세며, 어떤 한 가지에 집착하고, 자폐적인 행동, 집중력이 없으며, 평균보다 높은
기억력을 지닙니다.
언어표현력의 지연 : 언어표현력(단어를 구사함)이 수용성 언어(사물의 인지)보다 지연되어 소아환자는
요구사항이나 감정을 울음이나 소리를 지름으로 표현하며, 25개월 정도에 몇 개의 단어구사가 가능하고, 나이가
듦에 따라 정상 언어능력을 지닙니다.
기타
Wilms 종양
뇌량의 발육부전, 거대뇌실
잦은 상기도 감염,천식, 알러지
변비, 거대결장,
대소변 가리기의 지연, 요로생식기 이상
갑상선기능항진증/갑상선기능저하증
과다발한
척추측만증
종양이 생길 위험도가 높아집니다.
진단
임상증상을 토대로 진단할 수 있습니다.
뇌의 MRI 촬영으로 발견되는 특징적인 이상들, 뇌파검사 상의 이상소견 등이 진단에 도움이 됩니다.
치료
신생아 자극프로그램, 작업치료, 물리치료, 언어치료 및 Sotos 증후군 환아를 양육하는데 적합한 교육 등이 도움이 됩니다.
