소아청소년 질환정보
[의학유전학과] 골형성부전증 | ||
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Osteogenesis Imperfecta (골형성부전증) 개요 골형성부전증(O.I.)은 신체에 큰 충격이나 특별한 원인이 없이도 뼈가 쉽게 부러지는 유전질환입니다. 질환의 중증도에 따라 다양하게 발현되며 크게 4가지 Type으로 분류됩니다. 어떤 환자는 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪기도 하며, 어떤 환자는 많게는 수 백 차례의 골절을 경험하기도 합니다. 원인 Type Ⅰ,Ⅱ,Ⅳ 는 상염색체 우성으로, Type Ⅲ는 상염색체 열성으로 유전되며, 특히 TypeⅡ는 치명적입니다. O.I.는 인체내의 콜라겐 생성에 관여하는 유전자의 결손에 의해 기인됩니다. 콜라겐은 인체 내 결체조직에서 중요한 단백질로서 건축구조물에 있어 뼈대와 같은 역할입니다. O.I. 환자들은 결손된 유전자로 인해 정상보다 적은 양의 콜라겐을 생성하거나 결함이 있는 콜라겐을 생성함으로서 결과적으로 뼈가 쉽게 부러지게 됩니다. 임상증상 O.I.의 임상양상은 같은 타입의 O.I.이거나 그들의 가족이라 하더라도 환자별로 표현형이 모두 동일하게 나타나는 것은 아니며 사람마다 다양하게 발현됩니다. Type Ⅰ 가장 흔하고 경한 임상증상을 나타냄 Type Ⅱ 가장 심한 형 Type Ⅲ 쉽게 골절됨. 흔히 태어나면서부터 골절이 일어나며, x-ray 상 출산 전에 골절되었다가 치유된 골절들이 보여짐 Type Ⅳ 중증도에 있어 Type Ⅰ과 Type Ⅲ의 중간 그밖에 특징으로 O.I.환자들은 보편적으로 과도한 발한, 쉽게 멍이 들고, 고음의 목소리와 얇고 부드러운 피부를 지닙니다. 진단 반드시 그런 것은 아니지만, 흔히 임상증상만을 기초로 진단하기도 합니다. 큰 충격이나 외상이 없는 골절은 O.I.인 신생아나 소아에게 첫 번째 지표가 됩니다. TypeⅡ,Ⅲ,Ⅳ의 아기는 흔히 출생시 골절이 생기거나 산전에 이미 골절을 경험하고 치유된 흔적을 보입니다. TypeⅠ의 경우는 생후 수 년 동안 기저귀를 가는 중, 안아 올리거나 트림을 시키는 동안, 또는 일어서거나 걷기 시작하는 정상행동 중에서도 골절이 발생하게 됩니다. 매우 경한 TypeⅠ O.I.의 경우에서는 십대나 성인기까지도 진단이 되지않기도 합니다. 생화학적 검사 혹은 분자유전학적 검사를 통해 진단에 도움을 줄 수 있습니다. 두 검사 모두 100%의 정확도를 보이는 것은 아니며, 다른 요소들과 연계하여 검토되어야 합니다. 피부 생검을 통해 Type 1 collagen의 quantity(양)과 quality(질)이 비정상인지를 분석할 수 있고 혈액검사를 통한 DNA검사로 O.I.의 원인이 되는 돌연변이의 위치를 확인합니다. 경한 타입의 O.I. 환자의 경우 collagen 검사에서 10-15%, DNA 검사에서 5% 정도가 음성의 결과를 보입니다 산전진단이 가능한 경우도 있습니다. 초음파를 통해 bowing(만곡), 골절, shortening, 다른 뼈의 기형들과 같이 현저하게 심한 상태의 O.I. 등을 밝혀 낼 수 있습니다. TypeⅡ는 임신 14주-16주 사이에, TypeⅢ는 16주-18주 사이에 감별이 가능합니다. 치료 현재까지는 O.I.의 완치법은 없습니다. 근본적으로는 골절의 관리와 가능한 한 운동성과 독립성을 진전시키는 것입니다. 장기간의 부동상태는 나중에 뼈가 약해질 수 있으며 근육의 손실, 허약, 그리고 더 많은 골절의 원인이 될 수 있습니다. 많은 정형외과 의사들은 골절의 치료 시 가벼운 cast나 splint, 또는 brace로 짧은 시간동안 고정을 시키고 골절 후 가능한 한 빨리 운동을 시작하도록 권장합니다. 외과적 수술
물리치료 및 운동 투약 및 실험적 치료
다른 치료로는 성장 호르몬, 유전자 치료, 세포 치료 등이 연구되어지고 있습니다. |