소아청소년 질환정보
[의학유전학과] Crouzon 증후군 | ||
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개요 1912년 최초로 프랑스의 Crouzon에 의해 알려지게 되었으며, 두개안면융합증 (Craniofacial Dystosis)의 한 질환입니다. 이 질환은 두개융합증, 상악골 형성부전증과 안구돌출증의 특징적인 세가지 임상증상을 보이며, 발생빈도는 25000명중 1명이고, 보고된 예의 25% 정도에서는 특별한 가족력이나 새로운 돌연변이가 보고되지 않았습니다. 원인 상염색체 우성으로 유전하며 섬유아세포의 성장호르몬 수용체 2번유전자 (fibroblast growth factor receptor 2, FGFR2)의 돌연변이로서 야기되며 염색체 10q25-q26번에 위치합니다.같은 유전자이상을 갖는 질환으로 Pfeiffer 증후군과 Apert 증후군, Jackson-Weiss 증후군이 있습니다. 임상증상 두개융합증
안면의 특징 얼굴
눈
코
입
신경계
근골격계
진단 특징적인 외모와 임상증상으로서 의심해 볼 수 있습니다. 유전학적 검사
방사선학적 검사
치료 수술적 요법 : 두개융합증은 두개술 (craniotomy)을 시행하고, 안면기형은 성형술로 교정할 수 있습니다. 예후 이환률은 환아의 상태에 따라 달라지며 정상적인 생활을 영위합니다. |