정상 유전학적 저신장

3백분위수 미만의 저신장 아이들은 그들의 신장에 대해 연속적인 평가를 해야하고 그들의 신장을 적절한 신장 기록지 도면에 표시해야 한다. 부모의 신장은 아이들의 유전학적 잠재력 지표로써 도면에 표시되어야 한다. 만일 아이의 신장이 그들 부모의 정상 범위안에 있고 정상적인 속도로 성장하고 있다면 그들은 정상이다. 만일 그들 부모중 한 사람이 성장 장애를 가졌다면 이에 대해 예외적인 사항이다. 부모의 신장이 정확하지 않을때는 부모 모두의 신장을 실제로 측정하여야 한다. 9세 이상의 아이들은 부모의 신장을 따를 가능성이 있다.

최근까지는 유전적 저신장에 대한 효과적인 치료가 없었다. 그러나 생합성 성장 호르몬의 유용성이 증가함에 따라 유전적 저신장 환아에 대한 치료로 성장 호르몬의 사용에 대한 관심이 증가되고 있다. 이것은 임상적 시험 단계이고 최종적으로 효과가 있는지 여부에 대해서는 아직 알지 못한다.
아이들의 대부분에서, 심지어 정상적으로 성장 호르몬을 분비하는 아이들에서도 성장 호르몬이 짧은 기간 동안 그들의 성장을 가속화 시키는 반면에 장기적으로 그들의 최종 신장에 대한 예후를 변화 시킬지는 확실하지 않다. 더욱 면밀한 연구를 수년간 지속하여 이런 사실을 증명하는 것이 필요하다.

 성장과 사춘기 발현의 지연

성장과 사춘기 발현의 지연은 성장 장애 클리닉에 참석하는 가장 많은 원인이고, 참석하는 모든 아이들은 뼈나이를 측정해야 한다. 발현 지연은 정상 사춘기 발현이 되는 나이 뿐만 아니라 아동기 초기에도 나타날 수 있다. 2년 정도의 발현 지연은 정상이고, 소수의 아이들은 3년 또는 4년의 발현 지연이 나타나기도 한다. 또한 부모, 이모, 삼촌, 형제, 자매들에서도 발현 지연이 있을 수 있다. 어머니에게 초경 연령을 물어보면 보통 12-14세 대신에 15-16세인 경우가 있다. 때로는 아버지의 사춘기 발현 지연의 경력을 알수는 있으나 초경처럼 분명한 사춘기의 기준이 없기 때문에 어렵다.

성장 지연 자체는 비정상이 아니다. 그들은 사춘기가 늦게 발생할 것이고 여러면에서 정상 성인으로 성장할 수 있다. 그러므로 이 질환으로 진단 받은 남아와 여아에게 도표나 차트 등으로 완전히 증명하여 절대적으로 안심시킬 수 있다.
만일 안심시키는 것으로 환자가 만족하지 않을 경우, 두가지 치료 방법이 있다. 단지 신장에 대한 걱정이 있는 경우, 동화 스테로이드인 옥산드롤론으로 치료한다. 이것은 최종 신장에 큰 변화는 없으나 치료하지 않은 경우보다 사춘기 급성장을 조금 앞당길 수 있다. 만일 남아의 경우 사춘기 발달이 지연된 것을 걱정한다면 남성 호르몬인 테스토스테론을 투여할 수 있다. 여아의 경우에는 저용량의 에스트로겐을 투여할 수 있다. 이런 호르몬 치료는 성장 장애를 치료하는데 있어서 경험있는 전문가에 의한 주의깊은 모니터가 필요하다.

 염색체 이상

1. 터너 (Turner)증후군

여아는 정상적으로 2개의 X 염색체를 가진다. X 염색체중 하나를 소실하거나 일부분이 소실될 때 터너 증후군이 된다. 이것은 가장 흔한 염색체 이상중의 하나이고 출생한 여아의 2500명당 한명의 빈도로 존재한다. 여아이고 정상 지능을 가지며, 저신장과 출생시 두툼한 손과 발, 짧은 목, 넓은 가슴, 작은 젖꼭지와 특징적인 얼굴을 가지기도 한다. 골연령은 다소 지연되었거나 정상이다. 진단은 혈액세포로부터 염색체 검사(핵형)로 확진한다. 아동기 초기에는 식이 곤란, 잦은 중이염이 발생하기도 한다.

저신장은 터너 증후군의 가장 일반적인 특징이고, 이 증후군의 여아는 출생시에도 약간 작게 태어난다. 성인시 평균 신장은 147cm이고 소수에서는 152cm에 이르기도 한다. 부모의 신장이 터너 증후군 환아의 성인시 최종 신장에 결정적인 역할을 한다. 부모의 신장이 큰 여아는 부모의 신장이 작은 여아보다 큰 경향이 있다. 터너 증후군 환아에서 신장을 현저하게 증가시키는 치료는 현재 없으나 연구중에 있다.
성장 호르몬 분비는 대부분 정상이나 일부 연구에서는 성장 호르몬 투여가 성장 속도를 현저하게 증가 시켰다는 보고가 있다. 이것이 유지되어 최종 성인 신장을 변화 시킬지는 확실하지 않다. 단지 장기간의 연구만이 이것을 명료화 시킬수 있다. 동화 스테로이드인 옥산드롤론(Oxandrolone)의 단독 투여 혹은 성장 호르몬과 함께 투여하는 연구가 저용량의 에스트로겐 투여에 대한 연구와 함께 이루어 지고 있다.

사춘기 동안 성적 성숙의 부족이 터너 증후군의 또 다른 주요한 특징이다.
터너 증후군 여아에게 가슴을 발달시키기 위해 에스트로겐을 투여한다. 적절한 나이에 규칙적인 자궁의 출혈을 유도하는 것은 자궁을 건강하게 유지하는데 중요하다. 터너 증후군 여아는 그들의 친구들처럼 월경 하기를 원하고 적어도 친구들이 월경이 끝나기 시작할 때 까지 월경 하기를 원한다. 그래서 3주간 에스트로겐과 프로게스테론을 투여하고 1주간 투여하지 않으면 월경이 생긴다. 성적 성숙의 부족은 난소가 완전히 성장하지 않아서, 즉 소실된 혹은 비정상적인 X 염색체가 난소 기능에 영향을 미쳐서 발생하는 것이다. 그러나 자궁과 질은 정상이므로 다른 여성의 난자를 받아서 체외 수정(시험관 아기)의 새로운 기술을 이용하여 임신을 할 수 있다.

터너 증후군의 핵형은 주로 XO이다. 세포의 일부분이 이 염색체를 가지고 나머지 세포는 정상 여성 염색체 XX를 가지는 모자이크형도 존재한다. 터너 증후군의 모자이크형인 여아는 외관상 특징적인 소견은 적고 치료하지 않아도 성적 성장의 증후를 보인다. 그러나 저신장의 정도는 특정 핵형과 관련되지 않는다. 그러므로 원인 미상의 저신장의 여아에서는 염색체 분석을 해야 한다.

2. 다운 (Down) 증후군

터너 증후군과는 달리 또 다른 염색체 이상 중의 하나가 다운 증후군 이다. 이 증후군은 21번 염색체가 2개 대신에 3개가 존재하는 것이다. 이들 환아는 작을 뿐만 아니라 정신적인 장애를 가진다. 특징적인 외모와 행동으로 초기에 비교적 쉽게 진단 할 수 있다. 염색체 검사(핵형)로 확진 할 수 있다. 성장 지연과 발달 지연의 원인이 될 수 있는 갑상선 기능 저하증이 다운 증후군에서 일반적으로 발생할 수 있고 이것을 발견하고 치료하는 것이 중요하다.

 자궁내 성장 지연

자궁내에서의 발육 불량은 수정된 난자에서의 결함, 태아에게 영양과 산소를 공급하는데 제한이 된 태반에서의 결함, 산모의 질환과 산모의 영양불량 등에 의해 발생한다. 제 1주기의 일부, 2주기, 3주기에서 발육 불량은 성장 지연을 가져오고 이것은 출생시 작은 크기를 낳게 된다. 이 작은 크기라 함은 단지 체중이 작다라는 것을 의미한다.

출생 체중과 신장의 표준치는 재태연령의 각 주를 이용한다. 백분위수는 여아와 남아, 처음에 태어난 아이와 나중에 태어난 아이에서 차이가 난다. 주수보다 작은 아이들, 즉 재태 연령에 해당되는 체중보다 낮은 백분위수에 해당되는 아이에 대해 관심을 가지게 된다. 제태 기간에 해당되는 정상 체중을 가진 단지 일찍 태어난 아이들은 완전히 정상 신장으로 따라잡기 성장을 한다. 주수보다 작은 아이들은 주수보다 일찍 태어날 수도 있고 만삭아로 태어날 수도 있다.

1. 실버-러셀 (Silver Russell) 증후군

주수보다 작은 아이들의 대부분은, 특히 만삭으로 태어난 아이들은 정상 백분위수 안으로 성장하며, 그들은 유전적 잠재력을 충족하지 못하여 그들 부모님의 신장보다 작을 수 있다. 그들의 평균 신장은 30백분위수에 해당한다. 일부는 따라잡기 성장을 실패할 수도 있다. 그들은 작고 피하지방이 부족하며 특징적인 얼굴 모습이 있다. 얼굴은 전체적으로 역삼각형이고 큰 눈과 작은 아래턱, 이마는 얼굴에 비해 크고 튀어 나왔으며 귀는 낮게 위치하고 밖으로 튀어나온 경향이 있다. 콧날은 납작하고 입은 구각 아래로 처져 있다. 이들 아이들의 일부분은 사지 또는 체간이 비대칭이고 한쪽 팔 또는 다리가 다른 쪽 팔, 다리 보다 길고, 한쪽 얼굴 또는 가슴이 다른 쪽 보다 더욱 발달 하였다. 이런 상태는 1950년대 각각 독립적으로 발표한 2명의 소아과 의사의 이름을 따서 Silver-Russell 증후군으로 알려졌다. 대부분 지능 발달은 정상이다.

크기를 제외하고 모든 면에서 정상적으로 성장하는 이런 아이들에 대한 효과적인 치료는 현재 없다. 성장 호르몬 치료의 잇점에 대한 연구가 시행 되어 왔다. 이런 아이들은 건강하고 활동적이며 연약하지 않다. 학동기 중반에 피하지방이 늘고, 그들의 사춘기는 조금 일찍 시작되나 정상적으로 진행한다. 이 증후군은 같은 가족에서 두번 존재하지 않으므로 환아의 어머니가 다음에 임신할 때는 안심해도 된다. 이 질환의 원인은 아직 알려져 있지 않다. 현재는 저체중 출생아에게 이전에 비해 더욱 강력하게 수유를 함으로써 예후가 좋아지고 있다. 이것은 이런 아기들에게서 일반적으로 나타나는 저혈당을 예방하는 것이 중요하다는 것을 알 수 있다.

2. 다른 저체중아 증후군

출생시 저체중아이고 이후에 저신장인 아이들의 일부는 드물지만 특이한 발달부전 증후군을 갖는다. 이런 증후군의 수는 단지 아이들의 소수에서 나타난다. 대부분은 수정된 난자에 결점이 있었고 일부는 유전 되기도 한다. 이것은 특히 이런 분야에 흥미가 있는 소아과 의사와 유전학자에 의해 다루어져야 하는 매우 특이한 것이다.
두가지의 특이한 증후군으로는 Cornelia de Lange 증후군과 Prader Willi 증후군이 있다.

3. 태아 알콜 증후군

과량의 알콜 섭취는 태아에게 직접적으로 영향을 미치고 이것은 태아 알콜 증후군의 원인이 된다. 눈과 코와 윗입술 주위에 일부 발달이 불충분하여 이 아기들의 얼굴은 특징적인 모습을 갖는다. 임신한 여성에게는 술과 흡연은 강력하게 제한해야 한다. 임산부의 흡연은 만삭 분만한 태아 체중의 180g을 감소 시키고 주산기 사망률을 30% 증가 시키는 원인이 된다.

 Noonan 증후군

Noonan 증후군은 2000명당 1명꼴로 발생할 수 있으며, 비정상적인 얼굴과몸의 특징을 갖고 저신장과 선천성 심장 결손증을 나타날 수 있다. 심장은 주로 심장 판막과 심장 근육이 비정상적이다. Noonan 증후군의 모든 아이들은 심장전문가를 만나게 되고 심장 방실과 판막에 대한 심장 초음파 검사를 하게 된다. Noonan 증후군은 비록 염색체는 정상이지만 터너 증후군과 비슷한 외모를 보이고 남아와 여아 모두에서 나타날 수 있다. 이런 상태는 종종 가족중에 존재할 수도 있고, 진단의 확진과 발생할 수 있는 재발의 위험도를 결정하기 위해서는 유전학 전문가의 진찰을 받아 보아야 한다.

Noonan 증후군의 아이들은 비록 그들의 신장이 정상 범위에 있을 수도 있으나 대체로 작다. 또한 그들은 일반적으로 사춘기가 지연되어 치료적인 도움을 필요로 한다. 특별한 성장 기록지가 Noonan 증후군 환아에서 성장을 평가하는데 유용하고, 전문가에게 보여주면 이 증후군 아이의 최종 신장을 산출해 낼 수 있다. 성장 호르몬 치료가 현재 임상적으로 연구중이다. 비록 그것이 짧은 기간은 성장 속도를 증가 시키지만, 성장 호르몬 치료가 최종 신장에 영향을 미칠지 여부는 아직 말할 수 없다. 이런 환아들은 일반적으로 심장 결손이 있으나 성장 호르몬이 심장 기능을 악화시키는 증거는 없다.

 내분비 질환

저신장의 원인이 되는 두가지 주요한 내분비 질환으로는 성장 호르몬 결핍증과 갑상선 호르몬 결핍증이 있다.

1. 성장 호르몬 결핍증

성장 호르몬 결핍은 자궁내 성장에는 영향을 미치지 않으나 출생후 1년 동안 정상보다 작을 수 있다. 때로는 출생 당시부터 성장 장애가 나타날 수 있다. 성장 호르몬 결핍증의 많은 경우가 "특발성" 또는 " 원인을 모르는"이라는 의미로 불리운다. 특발성 성장 호르몬 결핍증은 영국인구에서 출생아 5000명중 1명의 비율로 발생한다.

일부의 경우에서는 유전적 소질이 있는 경우도 있다. 약 3%에서는 형제 또는 자매에서도 같은 장애가 발생한다. 아주 소수에서는 부모중 한 분도 영향을 받은 경우도 있다. 이 결핍증은 그 원인은 정확히 모르나 여아보다 남아에서 2배 또는 3배 많이 발생한다.

이런 아이들은 단순히 작을 뿐이지 골격비율이나 안면 모습과 지능은 정상이다. 그들은 살이 찐 편이고 (성장 호르몬 치료시에 감소한다) 종종 골연령의 지연이 있다. 진단은 자극검사시 성장 호르몬 생성 부족으로 확진한다. 비록 다른 뇌하수체 호르몬에 영향을 미칠수는 있으나 이 결핍증은 단지 성장 호르몬 결핍만을 의미한다. 가장 일반적으로 관련된 결핍증으로는 갑상선 자극 호르몬, 여포 자극 호르몬, 황체 형성 호르몬들이 있다. 부신피질 자극 호르몬는 덜 영향을 받으나 그 결핍증을 발견하는 것은 중요하다.

성장 호르몬 결핍증의 치료는 1958년 미국 보스톤에서 사람의 성장 호르몬을 받은 첫 번째 환자에서 성공 하였고 , 1985년 영국에서 생합성 성장 호르몬는 뇌하수체에서 유도된 호르몬으로 대체 되었다. 치료는 조기에 (적어도 6세 이전에) 시작하면 거의 항상 좋은 결과를 낳는다.(때로는 늦은 시기에 치료한 경우 좋은 결과가 있을 때도 있으나 항상 그런 것은 아니다.) 치료 초기에는 따라잡기 성장이 가능하나 이후에는 정상 성장 속도를 유지한다. 만일 갑상선 자극 호르몬이 부족할 때는 타이록신을 투여하고, 만일 성선자극 호르몬 결핍이 사춘기 시기에 나타나면 (보통 성장 호르몬 결핍을 가진 아이에서 나중에 나타난다.) 성호르몬을 투여할 수 있고 이 치료는 성적 성숙을 유도할 수 있다. 투여한 호르몬에 대한 항체가 생성될 수 있어 치료에 효과가 없을 수 있다. 그러나 현재의 생합성 성장 호르몬 투여에서는 극히 드문 일이고 다른 부작용은 아직 알려져 있지 않다.

2. 중추 신경계 종양

성장 호르몬 결핍의 다른 원인으로 뇌하수체선을 조절하는 뇌의 일부분의 파괴 또는 뇌하수체 자체의 파괴를 가져오는 뇌신경계의 종양과 관련 있다. 일부 종양은 양성인 경우도 있으며 가장 흔한 종양으로는 두개인두종이 있다. 두개인두종은 두개 단순 촬영 또는 뇌 CT로 진단할 수 있다. 보통 수술적으로 제거하고 종종 재발한 경우 다시 제거한다. 뇌종양을 가진 아이가 단지 저신장을 주소로 오기도 하나 대부분 두통, 오심, 시력 장애 등 신경학적 증상을 나타내는 경우가 많다. 치료로 종양의 수술적 제거와 방사선 치료를 받은 아이들은 이후에 뇌하수체 호르몬들의 결핍이 올 수 있다. 대부분에서 성장 호르몬 결핍이 올 수 있다. 그들은 성장 호르몬 치료와 함께 타이록신, 코티솔, 사춘기에는 성선 자극 호르몬, 성호르몬의 치료를 받을 수 있다.
또한 정상 체액유지를 위해서 뇌하수체후엽 호르몬인 바소프레신 투여가 필요하다.

3. 갑상선 기능 저하증

갑상선 분비가 부족할 경우 또한 정상 성장이 중단되고 갑상선 기능을 회복하기 위해서는 갑상선 호르몬의 투여가 필요하다. 갑상선 기능 저하가 자궁내에 있을 때부터 나타난 경우, 뇌에 영향을 미칠수 있으므로 출생후 즉시 진단과 치료에 들어가야 한다. 혈액내 갑상선 호르몬 농도를 측정하여 진단할 수 있으며 현재는 모든 신생아에서 시행하는 검사로 되어 있다.

갑상선 기능 저하증에 의한 저신장은 아동기에 시작된다. 갑상선 호르몬을 투여하는 동안 따라잡기 성장을 하게 되나 완벽하지는 않다.

4. 조기 성적 성숙(성 조숙증 포함)

성선, 부신, 또는 다른 내분비선의 질환으로 드물게 성적 조숙을 일으키는 경우가 있다. 이런 아이들은 정상 아이들보다 빨리 성장하고 어린 나이에 2차 성징이 빨리 나타날 수 있다. (음모 발달 또는 고환이 커지거나 가슴이 발달) 이것은 정상 사춘기가 여아는 8세 이하에서, 남아는 9세 이하에서 나타나는 성조숙증과 감별하는 것이 중요하다.

이 아이들은 또래 아이들보다 크나 일찍 성장이 멈추어서 결국 최종적인 신장은 작다. 조기 성적 성숙은 항상 성장 전문가의 검사와 평가가 필요하다. 그 치료는 그 원인에 따라 다르다.

5. 쿠싱(Cushing) 증후군

신장 바로 위에 위치하는 부신에서 코르티코스테로이드와 남성 호르몬인 안드로겐이 과다 분비되어 발생하는 질환이다. 코르티코스테로이드가 과다 분비된 경우에는 비만과 성장 억제가 발생하고, 안드로겐이 과다 분비된 경우에는 조기에 음모가 생기며 과다하게 남성형 털이 생기고 여드름이 발생하기도 한다. 진단은 혈액과 소변에서 스테로이드 호르몬의 농도를 측정하여 확진한다. 이 증후군은 뇌하수체의 과다 기능 또는 부신 자체의 과다 기능에 의해 발생한다. 두가지 원인을 분리하기는 어려우므로 검사로 완전히 진단되기 전에는 두가지 모두 고려해야 한다.

 연골과 골 질환

골질환의 많은 경우가 성장에 영향을 미친다. 그것은 대부분에서 유전하는 경향이 있다. 가장 잘 알려진 질환으로는 골격 이형성증과 연골무형성증이 있다.

1. 연골무형성증

연골무형성증인 환아는 팔,다리는 짧고 몸통은 정상 길이이며, 머리는 크고 납작한 콧등과 작은 코, 큰 이마 등 특징적인 외모를 갖는다. 그들은 다리에 근육이 발달되어 있어 종종 훌륭한 운동 선수처럼 보인다. 그들의 지능과 건강은 정상이다. 연골무형성증은 하나의 유전자의 돌연변이에 의해서 발생하며 우성유전을 한다. 이것은 연골무형성증인 사람에게서 태어나는 아이의 절반이 영향을 받는다는 것을 의미한다. 그러나 이 특정한 유전자는 인체에서 가장 불안정한 것중의 하나로 대부분의 경우 가족력이 없이 새로운 돌연변이로 나타난다. 현재는 분명한 치료는 없고, 새로운 수술적 기술로 사지의 길이를 늘려주는 치료에 의존하고 있다. 성장 호르몬 치료가 특히 어린 나이에 시작 했을 때 단기간 성장 속도를 증가 시켜 준다. 그러나 이것이 최종 신장의 증가를 가져올 것인지는 아직 알려지지 않았고, 이 질환에서 성장 호르몬의 투여에 대한 임상적 연구가 더욱 필요할 것이다.

2. 저연골형성증

이 질환의 환아는 사지는 짧고 다리는 저신장에 합당한 소견이다. 그러나 얼굴은 정상 외모이므로 종종 매우 작은 정상인으로 간주 되기도 한다. 이 질환은 우성 유전하며 연골무형성증 유전자에서 분리된 것으로 보인다. 두 질환은 같은 계열로 보이지 않는다. 저연골형성증은 부모중 한 분이 이 질환을 가지는 경우가 종종 있다. 이 질환은 확진하는 방법이 없기 때문에 때로는 진단 하기가 어렵다. 가장 도움되는 특징으로는 앉은 키와 다리 길이의 백분위를 비교하는 것이다. 무연골형성증은 방사선적으로 특징적인 소견을 보이나 저연골형성증에서는 분명하지 않다. 성장 호르몬 치료가 임상적 시도를 통해 연구되어야 한다.

3. 다른 골격계 이형성증

골격계 이형성증을 보이는 질환은 100여개 이상이 있으며 그중 가장 흔한 형태 두가지는 무연골형성증과 저연골형성증이다. 다른 골질환들은 드물고 어떤 질환은 단지 사지에만 영향을 미치거나 또는 몸통에만 영향을 미치는 경우가 있고 사지와 몸통 모두에 영향을 미치는 경우도 있다. 오늘날 수술적으로 사지를 늘리는 것 이외의 특별한 치료는 없고, 성장 호르몬 투여는 임상적으로 연구되고 있다.

 음식물 흡수 장애 질환

음식물 흡수 장애가 지속되면 기아상태와 마찬가지로 성장에 영향을 미친다. 모든 흡수장애 질환은 성공적으로 치료하지 않으면 성장 저하의 원인이 된다. 성장 장애를 나타내는 가장 흔한 질환으로는 셀리악병, 크론씨병 이다.

1. Coeliac 병

보통 coeliac 병은 위장관 증상을 나타내나 아주 소수에서는 위장관 증상없이 단지 저신장만 나타나는 경우가 있고 드물게는 복부가 튀어나온 증상을 보이기도 한다. 진단은 소장의 조직 검사로만 확진할 수 있다. Coeliac 병은 밀가루와 다른 식료품에 존재하는 글루텐이라고 불리는 물질이 장의 세포에서 비정상적 반응을 보이는데서 기인한다. 그러므로 글루텐 없는 식이가 치료에 효과적이다. 진단이 되지 않은 비교적 마른 저신장의 소아에서는 coelic병의 가능성을 제외하기 위해 조직 검사가 필요하기도 하다.

2. 크론씨 병(Crohn's disease)

Coelic병과 같이 크론씨 병은 위장관 증상을 동반하고 또한 저신장과 심각한 사춘기 지연을 나타낸다. 장의 만성 염증이 음식물 흡수를 저하 시키고 이것이 성장 지연을 일으킨다. 이 질환의 치료는 coelic병 보다 복잡하고 위장관계 전문가가 필요하다.

 만성 질환

거의 모든 만성 질환은 저신장의 원인이 된다. 대부분의 문제는 질환의 치료로 고용량의 스테로이드를 장기간 투여받은 아이들에게서 발생한다. 또한 조직에 산소 공급이 부족한 심장 질환과 폐 질환을 가진 경우 성장 부진이 발생한다. 그러나 심장 질환의 대부분에서 아이들의 성장이 방해 받지는 않는다.

만성 신장 질환, 청색증을 가진 심장 질환, 천식, 습진, 낭종성 섬유화, 잘 조절되지 않는 당뇨병을 가진 경우, 성장 부진을 나타낸다. 심한 선천성 신경학적 질환을 가진 아이들도 거의 모두 성장 부진을 보인다.

 정신적 또는 환경적 원인

어떤 아이들에게는 정신적 스트레스가 그들의 성장 호르몬 분비를 중단시켜 저신장의 원인이 되는 경우가 있다. 그들은 일반적인 성장 호르몬 결핍에서 보이는 것처럼 굶은 아이의 형태가 아니고 대부분 살이 쪄보인다. 그들은 사회정신적 스트레스의 과거력이 있고 , 맞고 자란 아기가 큰 아이가 되었을 때 보여지는 것이다. 어떤 아이는 마치 "맞은 아기 증후군"처럼 가족 전체의 희생자가 되고 다른 형제들은 정상적인 성장을 한다.

섭취 장애를 가진 아이는 아주 게걸스럽게 먹기도 하고 전혀 먹지 않기도 한다. 그들은 잠을 잘 잘수 없고, 밤에 일어나 몰래 음식을 훔쳐 먹는다. 어떤 아이는 강아지나 고양이 먹이를 먹기도 하고 쓰레기통을 뒤지거나 화장실 물을 먹기도 한다. 성장 호르몬 자극 검사를 시행하면 반응을 보이지 않고 있으며, 병원에 입원하면 몇일 또는 몇주가 지나야 반응을 보인다.

일단 진단이 되면 특별히 해 줄 것은 없으나 아이와 가족 환경을 분리 시켜준다. 병원에 입원하여 뇌하수체 감소증이 가역성이 있다는 것이 증명되면 따라잡기 성장이 성장호르몬 감소증 환아에게 성장 호르몬 투여했을 때처럼 잘 이루어 진다.

이런 소란한 환경속에서도 다소의 성장을 한 아이들은 크게 문제가 되지 않는다. 이런 저신장의 아이는 부모로부터 분리시켜 집을 옮기거나 학교를 보내면 저절로 따라잡기 성장이 가능하다.

 장신(Tall Stature)

1. 체질성 장신

97백분위수 이상에 해당되는 장신의 아이들로 보통 유전적 요인을 갖는 경우이다. 즉 단순히 키 큰 부모들 사이에서 태어난 것이다. 부모들은 초기에는 아이들이 큰 것에 대해서 작은 경우보다 관심을 덜 갖는다. 왜냐하면 적어도 아동기 초기에는 키가 큰 경우 사회적으로 잇점이 있기 때문이다. 반면에 지나차게 큰 키는 학교에서 문제를 일으킨다. 첫째 여덟살의 키에 해당하는 다섯살의 아이는 다섯살로 기억 되기가 어렵고, 둘째 같은 반 동기들에 비해 지나치게 크기 때문이다. 그러므로 키가 큰 아이는 모양이 없거나 거칠다는 인식을 주기 때문에 정신적 문제를 일으키기도 한다.

지나치게 키가 커서 정신적 또는 행동적인 어려움을 겪게 될 때는 치료를 하기도 한다. 그러나 나이 든 아이들에게서 고용량의 성 호르몬의 투여 (여아는 에스트로겐, 남아는 테스토스테론)는 효과가 없이 부작용의 위험만 가지게 된다. 이론적으로는 성 스테로이드가 뼈의 성장판을 빨리 닫히게 하여 일찍 성장을 멈추게 하는 것이나 불행히도 급성장을 일으키기도 한다. 성장 호르몬 분비를 감소 시키는 다른 치료들이 현재 임상적으로 연구중이다. 마지막으로는 다리의 길이를 수술적으로 감소 시키는 방법이 있다.

장신은 다양한 소아과적 증후군과 관련되어 있어 전문가의 평가가 필요하고 가장 흔한 형태로 마판 증후군 (Marfan syndrome)과 소토스 증후군 (Sotos syndrome)이 있다.

2. 마판 증후군 (Marfan syndrome)

마판 증후군은 장신을 일으키는 증후군중에 가장 흔한 원인중 하나이고, 매우 긴 팔과 다리, 가늘고 긴 손가락, 눈의 이상 (렌즈의 아탈구, 근시, 망막 분리), 아동기에 나타나는 심장 판막의 이상 등이 동반된다. 마판 증후군과 관련 있는 동맥류는 아동기에는 드물다. 비록 우성 유전이긴 하나 부모들은 새로운 돌연변이에 의해서 발생한 것이고, 가족력이 있는 것이 진단의 필수조건은 아니다.

3. 소토스 증후군 (Sotos syndrome)

소토스 증후군 또는 대뇌성 거인증은 보통 아동기 초기에 발생한다. 특징으로는 장신, 큰 손과 발, 순환 장애과 발달 지연 등이 있다. 골연령은 보통 앞서가고 조기에 사춘기가 오며, 최종적으로는 성인시에 아주 눈에 띄게 큰 키는 아니다.