블랙판 다이아몬드 증후군 (Blackfan Diamond Anemia) 질환에 대한 자료입니다.

개요

블랙판 다이아몬드 증후군(Diamond-Blackfan anemia)은 백혈구와 혈소판은 정상이나 심각한 정색소빈혈(normochromic)과 대구성빈혈(macrocytic anemia)의 증상이 나타나는 골수부전성 유전질환입니다. 블랙판 다이아몬드 증후군의 약 50%에서 선천성 기형이, 약 30%에서 성장지연이 나타납니다. 약40%의 환자에서 콜티코스테로이드에 의존성을 보이고, 약 40%는 수혈에 의존하고, 약 20%에서 점차적으로 완화됩니다. 유형은 경한유형(예, 경한 빈혈, 미세한 적혈구모양의 이상이 보이나 빈혈은 없음, 빈혈이 없는 신체학적 기형)에서부터 심각한 유형(태아성 빈혈에 의한 비면역성 선천성 태아 수종)에 이르기까지 다양합니다. 블랙판 다이아몬드 증후군은 급성골수백혈병(acute myeloid leukemia, AML), 골수이형성증후군(Myelodysplastic syndrome, MDS) 그리고 골원성육종을 포함한 종양 발생확률을 높일 수 있습니다. 진단은 기본적으로 정색소빈혈, 망상적혈구감소증, 정상이거나 미세하게 감소된 백혈구수, 증가된 혈소판수, 선택적으로 적색 세포 전구체가 결핍된 골수를 확인하여 진단할 수 있습니다. 판코니 빈혈과 같은 다른 유전적인 유형의 빈혈인지 감별하는 것도 중요합니다. 블랙판 다이아몬드 증후군은 리보솜단백질을 코드화하는 11가지의 유전자와 GATA1유전자 돌연변이와 관련되어 있습니다. 약 55% 환자에서 이 12가지 유전자중 1가지의 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 치료는 콜티코스테로이드를 12개월 이상의 소아에게 투여하는데, 이는 약 80%에서 적혈구 수가 향상되는 것으로 보고되고 있습니다. 적혈구 수혈은 콜티코스테로이드의 효과가 없는 경우에 필요합니다. 조혈모줄기세포이식(hematopoietic stem cell transplantation, HSCT)은 혈액학적 증상을 치료할 수 있는 유일한 방법으로, 다른 혈구 감소증이 나타나거나 수혈의 의존성이 있는 경우에 고려할 수 있습니다. 악성암의 치료는 반드시 종약학과 전문의와의 협진을 통해 치료해야 합니다. 항암치료는 혈구감소증과 향후 독성작용이 나타날 수 있기 때문에 매우 주의깊게 치료해야 합니다. 블랙판 다이아몬드 증후군은 대부분은 상염색체 우성유전(autosomal dominant manner)이지만 GATA1 돌연변이는 X 연관유전(X-linked manner)입니다.

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