착상전 유전진단

착상전 유전진단은 유전질환이 있는 가계 및 유전질환이 있는 아이를 출산 할 확률이 높은 부부를 대상으로 단일 유전자 질환이나 염색체의 수적, 구조적 이상 유무를 진단 한 후 정상인 수정란을 자궁내로 주입하여 정상아를 임신을 하도록 도와주는 방법입니다.

 

융모막검사와 양수검사는 검사를 시행할 수 있는 임신주수까지 기다려야 하는 불안감과, 유전질환이 있는 아이를 임신하였을 때의 임신중절에 따른 육체적, 정신적 부담이 많았습니다.

착상전 유전진단은 정상으로 확진된 배아를 자궁에 착상시켜 유전질환이 없는 정상아가 태어날 수 있도록 하여 부부와 가족의 삶의 질을 높일 수 있으며, 유전질환이나 염색체 이상이 있는 태아 임신을 미리 예측하여 예방할 수 있게 되었습니다.

 

1) 착상전 유전진단은 어떤 경우에 하나요?

단일 유전질환의 환자 또는 가족력이 있는 부부에서 자녀에게 유전질환이 발생할 수 있습니다. 유전질환이 있는 부부에서 착상전 유전진단을 시행하여 건강한 아기를 임신할 수 있습니다.

염색체의 수적·구조적 이상이 있는 부부의 경우 임신이 잘 되지 않거나, 반복 유산이 될 수 있고, 염색체 이상이 있는 아기를 임신할 수도 있습니다. 염색체의 수적·구조적 이상이 있는 부부에서 착상전 유전진단을 시행하여 반복적인 유산을 방지할 수 있으며 건강한 아기를 임신 할 수 있습니다.

 

2) 착상전 유전진단은 어떻게 시행하나요?

착상전 유전진단을 위해서는 시험관아기 시술을 시행해야 합니다. 과배란 유도, 난자와 정자 채취, 체외수정, 배아배양, 유전자 진단, 배아이식, 황체기 보강, 임신 확인의 과정을 걸치게 됩니다.

 

 

 

① 과배란 유도

여러 개의 난자를 채취하기 위하여 난포 성장시키는 주사를 생리주기 2-3일째부터 매일 투여하게 되는데 이 과정을 과배란 유도라고 합니다.

정상적인 사람의 경우에는 한주기(한 달)에 1개의 난포가 자라서 한 개의 난자만이 배란됩니다. 일반적으로 시험관아기 시술시에는 여러 개의 난자가 채취되는 것이 유리한데, 여러 가지 과배란 유도제가 단독 혹은 병용으로 사용하여 여러 개의 난포를 발달시켜 여러 개의 난자를 성숙시킵니다.

 

② 난자와 정자 채취

난자의 성숙을 위하여 사람융모성 성선자극호르몬(hCG)주사제를 투여 하고 36시간 후 난자채취를 하게 됩니다. 난자채취는 질식 초음파를 보면서 가는 바늘을 통하여 난자를 채취하게 되며, 수면마취를 하고 진행하기 때문에 시술 전날 밤 12시부터 금식을 하고 오셔야 합니다.

시술 당일 남편은 환자분과 함께 오셔서 정자를 채취하게 됩니다. 시간은 30-40분 정도 소요되며 시술 후 1-2시간 정도 안정을 취한 후 귀가하게 됩니다.

시술 시 발생할 수 있는 부작용으로는 출혈과 주위조직 손상 등이 있을 수 있는데, 매우 드물게 발생하며, 안정을 취하는 동안 집중 관찰하게 됩니다.

 

③ 체외수정 및 배양

채취된 난자와 정자는 당일에 시험관에서 수정시키게 됩니다.

이렇게 수정시킨 배아는 수정여부를 확인 한 후, 이식할 때까지 배양기에서 배양하게 됩니다.

 

④ 유전자 진단

체외수정 후 6-8개 세포의 배아에서 한 개의 세포에서 분자유전학적 또는 세포유전학적 검사방법을 통해 유전질환이나 염색체의 수적, 구조적 이상 유무를 확인 합니다.

 

 

 

⑤ 배아이식

배아 상태에 따라 2-5일 배양이 결정이 되면 배아 이식 날짜를 잡게 됩니다.

배아 이식 시는 마취를 하지 않기 때문에 금식을 할 필요가 없으며 시술은 10-20분 정도가 소요되며, 배아이식 후 3-4시간 안정 후 귀가 하게 됩니다. 배아 이식 후 7일 정도는 무리하지 않아야 합니다.

이식 후 잔여 배아는 본인의 동의하에 동결하여 다음 시술에 이용할 수 있습니다.

 

⑥ 황체기 보강

정상임신에서는 난자 배란 후 임신이 되어 태반이 형성되는 주수까지 난소에서 황체호르몬이 분비되어 초기 임신의 유지에 필요한 기능을 하는데, 과배란 유도를 시행하게 되면 호르몬 분비가 감소하게 됩니다.

따라서 이를 보충하기 위해 난자 채취를 시행한 날부터 황제기 보강에 들어가게 됩니다.

가장 많이 사용하는 방법에는 황체 호르몬 또는 사람융모성성선자극호르몬을 투여하는 방법인데, 경구용, 질 내 삽입용, 근육주사제가 있습니다.

 

⑦ 임신확인

배아 이식 하고 난 후 10일정도 지난 후 임신 시 분비되는 β-hCG를 혈액검사를 통해 측정하게 됩니다.

임신으로 확인된 수치로 나오면 1~3회 더 혈액검사를 하게 되며, 이 시기에는 임신 4주정도 밖에 되지 않으므로 초음파에서는 진단할 수 없습니다.

임신 5주가 되면 질식 초음파로 태낭을 확인할 수 있으며 임신 6주가 넘으면 태아와 태아의 심음을 들을 수 있습니다.

 

3) 유전질환이 있는 모든 부부에서 착상전 유전진단이 가능한가요?

유전질환 환자 또는 가족력이 있는 부부의 경우 질환에 대한 유전상담을 먼저 받아야 합니다. 단일유전자 질환의 경우 원인 유전자의 이상이 밝혀져 있어야 하며, 알려진 유전자 이상이라도 유전질환으로 진단받은 환자의 유전자 돌연변이를 밝혀진 이후에 착상전 유전진단이 가능합니다. 현재 유전질환 중에는 정확한 원인유전자가 확실하지 않은 경우도 있고, 다인자적으로 초래되는 유전질환이 많아 이런 경우 착상전 유전진단은 시행 할 수 없습니다. 유전질환으로 진단 받은 환자의 유전자 검사 결과가 있어야 착상전 유전진단이 가능합니다.