희귀유전질환 환자의 고통을 외면하지 말자.
유한욱
서울아산병원소아청소년병원, 의학유전학클리닉

  희귀난치성 질환들의 대부분은 희귀유전질환들로서 일반적 특성을 열거하자면 대부분 희소성으로 인한 조기진단의 어려움이 매우 커서 초기 증상 발현 후 진단에 걸리는 시간이 5년 이상이 걸린다는 보고가 있다. 또한 병의 종류가 너무 다양하고 희귀하여 의료인의 경험과 전문적 지식이 부족한 의료사각 분야이기도 하다. 약 8,000여종의 희귀 유전질환이 알려져 있으며 민족적 특성에 따라 질환의 임상양상이 다르다. 일반적으로 희귀유전병이라 하면 특별한 치료나 예방법이 없는 천형으로 생각하는 경향이 있고 남에게 알려지는 것을 두려워하여 숨기게 된다. 따라서 진단이 늦어지거나 다음에 태어날 아이의 예방과 치료가 어려워진다. 그러나 의사의 입장에서는 그러한 태도가 충분히 이해된다.  섣부른 상담은 원인이 누구의 탓이니 하며 가정을 파탄에 이르게 하고 환자를 낙인찍는 위험성이 항상 내재되어 있기 때문이다. 유전질환이라 진단받으면 처음 그럴 리 없다고 부인하고 뒤이어서 왜 하필 유리 가족에게 이런일이 생겼나 분노하거나 근거가 없는 죄책감과 우울함에 고통받기도 한다. 그러나 많은 희귀질환들은 일찍 발견하면 치료가 가능하고 정상적인 상태로의 완전한 회복은 불가능하다 하더라도 정기적 검진, 재활, 특수교육, 수술요법으로 삶의 질을 극대화 시킬 수 있다. 그러나 어린 연령에 발병하여 만성적인 경과를 보이고 가족내에 재발이 흔함으로 가족구성원 모두에게 사회 경제적, 심리 정서적 부담이 크게 된다. 따라서 비밀성의 유지와 사생활보호, 전문적인 상담이 매우 중요하다. 

  치료제는 대부분 희귀의약품으로 전적으로 수입에 의존하거나 국내에서 기술적으로 치료제를 개발하는 능력이 있어도 환자 수가 적어 개발 이익을 기대하기 어렵다. 결국 수익성의 문제로 시장원리에 따른 민간차원의 연구개발이 어려울 수 밖에 없다. 그러나 환자들은 고가의 의약품을 장기간 투여해야 함으로 경제적 부담이 크다. 다행히 국가에서 2001년부터 희귀난치성 질환 4종을 대상으로 시작한 의료비 지원사업이 2010년도에는 대상 질환이 132종으로 확대되었다. 그러나 지원 금액은 2007년 이후 390억원 정도로 답보상태이다. 아직도 많은 희귀유전질환과 정말로 희귀한 초희귀질환(ultrarare disease) 환자들은 이 혜택에서 제외되어 있다. 근본적으로 국가나 개인의 경제적 부담을 줄이는 일은 희귀의약품 국내개발을 제도적으로 장려하는 일이다. 외국제약사들의 경우 매출액이 높고 흔한 질병에 사용되는 약제(block buster)들의 특허가 만료됨에 따라 치료비용이 비싸서 부가가치가 높고 정부의 각종혜택(세제혜택, FDA 약품개발 승인과정 신속화)을 받을 수 있는 희귀의약품개발을 틈새 의약품시장(niche buster)으로 인식하고 있다. 이러한 약제들은 유전자재조합술을 이용하여 개발한 바이오의약품과 세포치료제, 단일항체치료제, 합성 화학물질 등이다. 또한 기존에 사용되는 약물의 적응증을 희귀질환 치료로 확대시키는 임상연구도 활발하다. 현재 시급한 일은 특정 희귀유전질환에서 이미 학문적으로 치료효과가 인정된 약제의 보험급여를 확대하고 수입 희귀의약품의 면세 범위 확대와 국내 제약사나 연구기관의 희귀약품개발에 대한 인센티브제도를 확립함이 중요하다.

  의료의 공공성 확보를 위해 의료비 지원뿐만 아닌 포괄적인 국가 차원의 질병관리 대책이 시급히 요구된다. 유전질환의 진단 및 치료 기술 연구개발을 통한 관련 보건의료기술의 선진화와 사회적 취약집단의 삶의 질 향상을 통한 건강한 사회 안전망 구축이 필요하다. 이를 위해서는 효율적인 관리체계와 진단 치료, 연구 네트워크가 필요하다. 희귀성과 낮은 수익성으로 민간차원의 연구 개발이 힘든 시장 실패(market failure)에 해당하는 분야로 공공 부문의 관심과 지원이 지속적으로 필요하다. 언론 등을 통한 유전병 환자의 고통이 부각되고 환자자조모임, 관련민간단체들의 공식화, 활성화되면서 영향력 있는 사회의 한 구성원으로 자리 매김하고 있다. 또한 한국인 특유의 유전적 특성에 따른 국가차원의 유전질환의 발생빈도 등에 관한 역학연구부터 질병양상, 진단, 치료기술에 대한 연구개발도 시작되었다. 유전질환의 발병 미케니즘 연구, 진단 치료기법 개발은 더 흔한 질환들에도 적용될 수 있는데 유전질환을 대상으로 한 연구에서 발견하거나 개발한 원리들이 유병율이 높은 일반적인 질환의 발병기전을 이해하고 치료하는데 도움이 된 예들이 많이 있다. 예를 들면 20만명 당 1명꼴로 발생하는 유전질환인 호모시스틴요증에서 혈액응고가 항진되어 혈관질환이 발생하는데 이는 호모시스테인 농도와 흔한 심혈관질환 발병의 위험도가 비례한다는 사실을 이해하는데 도움이 되며 치료법으로 엽산이 중요한다는 사실을 알게 되었다. 또한 희귀유전질환의 진단 치료기술의 임상적 응용에는 여러가지 윤리적, 법적, 사회적 이슈가 산재한다. 산전진단을 포함한 유전자 진단 및 치료법 개발과 "생명윤리 및 안전에 관한 법률"과의 갈등이 그 예이다.

  여러가지 희귀유전질환의 의료정보의 희소성과 이해하기 어려운 언어 때문에 소통의 어려움이 있어서 알기 쉬운 언어로 정확한 정보를 환자와 그 가족에게 제공해 줄 수 있어야 한다. 유전질환은 매우 희귀하나 다양한 각각의 질환에서 단지 소수의 환자들만이 고통을 받고 있어서 사회적 큰 관심의 대상이 되지 못하고 있으나 최근에는 이들에게 사회적 관심이 확대되고 있다. 비록 각 유전질환을 앓고 있는 환자는 매우 소수이지만 엄청나게 많은 유전질환이 존재하기 때문에 전체적으로 볼 때 희귀유전질환을 앓고 있는 환자의 수는 적지 않은 실정이다. 희귀유전질환 극복을 위한 관련분야의 연구비 지원은 외국에 비하면 극히 저조한 현실이기 때문에 이에 대한 정부 차원의 전폭적인 지원이 절실히 요구되는 상황이다.