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유전성 대사 질환

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이염성 백질이영양증(Metachromatic leukodystrophy)

개요

이염성 백질이영양증은 소아의 백질 대사의 장애 질환중에서 비교적 흔히 볼 수 있는 질환이며, arylsulfatase A의 감소에 의하여 초래되는 상염색체 열성 유전 질환입니다.

 

arylsulfatase A를 만드는 유전자의 돌연변이가 각 증례에 따라 여러 부위에서 발견되었으나 그 유전자는 22번 염색체 장완(22q13-13qter)에 있습니다. Arylsulfatase A의 결핍이나 부족으로 인하여 cerebroside sulfate(sulfatide)가 중추 신경계와 말초 신경의 백질과 수초에 축적되고, 이것은 toluidine blue 염색상 적갈색으로 염색되어 현미경 소견으로 관찰할 수 있습니다. 백질에는 광범위하게 demyelination이 일어나고, 백질은 위축 상태에 있으며, 말기에는 심한 위축이 일어납니다. 발병 연령과 효소 결핍의 종류에 따라 영아 후기형(late infantile), 연소형, 성인형 이염성 백질이영양증 등으로 구분합니다.

 

late infantile형 이염성 백질이영양증은 1~2세 경에 시작되고, 연소형 이염성 백질이영양증은 5~10세 경에 시작됩니다. 처음에는 보행 장애로부터 시작합니다.

 

증상 초기에는 사지의 경직성 마비(spasticity)가 나올 수 있으나, 이 때에도 ankle jerk가 감소되거나 소실되는데, 이것은 말초 신경이 침범되어 있기 때문입니다. 경직성 마비가 심해 앉지도 못하고 서지도 못하며, 나중에는 침대에 누워 있게만 됩니다. 지능 장애도 심해지고, 말도 못하게 됩니다. 대개 발병 후 3~4년 내에 사망하게 됩니다. 혈청, 백혈구, 배양된 fibroblast, 소변에서 arylsulfatase A가 감소되어 있거나 소실되어 있으면 진단을 내릴 수 있습니다.

 

신속한 방법으로는 요의 침전물에서 toluidine blue로 metachromatic material을 증명하는 것이 진단에 도움이 됩니다. 담낭에 sulfatide가 축적되면 X선 검사로 나오지 않게 됩니다. 말초 신경의 전달 속도가 저하되며, 척수액의 단백이 증가하게 됩니다. 말초 신경 생검으로 metachromatic staining을 볼 수 있습니다. 양수 천자에 의하여 양수 세포를 배양하고, arylsulfatase A를 측정하여 출생 전 진단을 할 수 있습니다. 치료로서 최근 골수이식을 시행하여 질환의 진행을 억제시켰다는 보고가 있습니다.


관련사이트

http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/meta_leu_doc.htm

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