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유전성 기형 증후군

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골덴하증후군(Goldenhar syndrome)

개요

골덴하증후군(Goldenhar syndrome)은 1952년 Goldenhar에 의해 처음 명명된 안구 이상, 외이도 협착, 부이, 하악 발육부전, 척추이상, 선천성 심장질환 등을 특징으로 하는 질환입니다. 골덴하증후군은 얼굴귓바퀴척추증후군(Oculo-Auriculo-Vertebra syndrome)이라고도 불리며 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타납니다.

증상은 개인마다 다양하게 나타나지만 광대뼈, 턱, 입, 귀, 눈 그리고 척추의 기형이 특징적으로 나타납니다. 대부분의 경우 이러한 기형들은 몸의 한쪽 부분에서 나타나지만, 약 10∼33%의 환자들은 이런 기형이 몸의 양쪽에 나타나며, 이러한 경우 몸의 한쪽이 다른 쪽보다 더 심한 증상을 보이고, 오른쪽이 왼쪽보다 더 심하게 영향을 받게 됩니다.

원인은 확실하지 않으며 유전양상에 대해 알려진 바가 없고, 염색체 수도 정상입니다. 발생빈도는 3,000~5,000명 중 1명의 빈도로 발생합니다. 여성보다 남성에게 더 많이 나타나며 약 3:2(남:여)의 비율을 보입니다.


원인

대부분의 골덴하증후군은 특정한 원인 없이 산발적으로 발생합니다. 매우 드물게는 상염색체 열성인 경우도 있고, 상염색체 우성유전의 양상을 나타내며 아버지에서 아들(male-to-male)로의 유전양상을 나타내기도 합니다. 또한 일란성 쌍생아의 경우 한 명에게서만 증상이 나타난다는 보고도 있습니다.

골덴하증후군이 많은 유전자의 상호작용으로 일어날 수 있으며, 특히 환경적인 요인이 결합하여 발생하는 것으로 보고되고 있습니다. 태아의 정상 발달을 방해할 수 있는 특별한 요소들, 예를 들면 특정 화학물질, 약물, 환경적인 요소, 감염 요인 그리고 질환 등이 초기 태아 결함을 일으킬 수 있음이 밝혀졌습니다. 그리고 레티노산(retinoic acid)이 포함된 특정 여드름 약물 등에 노출된 여성들 또는 임신 중 당뇨와 같은 특정 조건을 가진 여성에서 골덴하 증후군의 아이를 임신한다는 보고도 있습니다. 

골덴하증후군과 관련된 특징적인 증상들이 몇 가지 염색체 질환과 관련하여 나타나지만, 정확한 원인과 연관성은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 골덴하증후군과 관련되어 신체에 나타나는 증상들의 특징은 태아기 때 비정상적인 혈관의 변화와 혈액 공급의 부족으로 나타난다고 생각되며, 이로 인해 얼굴의 인대와 뼈, 두개골의 일부, 중이를 발달시키는 두 번째 아가미궁(인두굽이; Branchial arches)에 결함이 생긴다고 추정하고 있습니다.


임상증상

골덴하증후군의 증상은 개인에 따라 매우 다양하게 나타나지만, 주로 머리와 얼굴 그리고 척추에 이상이 나타납니다. 문헌에 의하면 이러한 이상들은 일차적으로 입, 턱, 그리고 귀에 영향을 준다고 보고되어 있습니다. 대부분의 경우 몸의 한쪽에만 나타나기 때문에 이 질환을 종종 편측안면소체라고 하며, 그리고 척추와 눈에 이상이 나타났을 때 이 질환을 골덴하증후군이라고 합니다. 


머리와 얼굴

광대뼈가 작고 편평하며 발달부전 / 위턱뼈와 아래턱뼈가 발달되지 못하며, 두개골 아래 부분이 발달하지 못함(측두형성저하증)/아래턱뼈와 근육을 연결하는 특정 뼈의 형성부전 / 얼굴의 한쪽이 다른 쪽 보다 작거나, 비대칭 / 얼굴 근육의 발달부전 /비정상적으로 큰 입, 입 끝이 귀를 향해 뻗어 있음 / 구순구개열(cleft lip) / 입천장갈림증(cleft palate) / 혀와 입의 특정 근육의 마비 또는 형성부전 / 치아가 늦게 나며 부정교합 / 정상적인 경우 귀 앞에 있어야 하는 큰 침샘이 없기 때문에 침의 분비가 감소 / 식도가 좁아지거나 막혀 있음(식도폐쇄증; esophageal atresia) / 입천장의 뒷부분이 음식물을 삼킬 때 음식과 공기의 통로인 목구멍의 인두를 제대로 막지 못해 결국 음식물이 코 안으로 들어가는 것을 막지 못함(입천장인두기능부전) /기관벽과 식도벽사이에 샛길이 생겨 먹고 삼키는데 어려움이 있고, 음식이 폐로 흡인되어 폐렴과 같은 호흡기 감염이 발생 (기관식도누출관; tracheoesophageal fistula) / 수면무호흡증


귀의 이상

바깥귀(외이)의 이상은 신생아에게 흔하게 나타나며, 개개인마다 증상이 다양. 바깥귀가 없거나, 귀조직도 아주 조금만 남거나 귀의 관 구조가 작고 모양이 이상한채로 막힘 / 귓속뼈(소리를 전달하는 작은 뼈)가 발달이 덜 되거나 없을 수 있고 귀인두관(auditory tube, 유스타키오관)이 잘못 형성 됨 / 소리가 밖에서 속귀(내이)로 정확하게 전달되지 않으며 이로 인해 전도성난청(conductive hearing loss)이 나타남 / 드물게 뇌에서 나오는 뇌신경 중 한쪽 또는 양쪽에 이상이 나타나 감각신경 난청(sensorineural hearing loss)이 생길 수 있음 / 대부분 귀 앞에 비정상적인 빈 공간이 있으며, 또한 귀 앞부터 입 끝부분까지의 지점 중에서 피부와 연골의 과다 성장


눈의 이상

안구에 딱딱하고 노란색, 하얀색 또는 분홍색의 달걀 모양의 낭종(크기는 좁쌀만한 것부터 약 10mm까지 다양)이 생김 / 실눈증(검렬축소; blepharophimosis) : 눈꺼풀 가장자리가 유착되거나 자체가 수축되어 눈이 작고 가늘게 된 상태 / 비정상적으로 눈이 작거나, 안구가 선천적으로 없는 무안구증 또는 안구의 흔적만 남을 수 있음 / 사시 / 눈의 기형들이 얼마나 심각하게 나타나고 복합되었느냐에 따라 시력 손상이 다양하게 나타남 / 환자가 옆을 보려고 할 때 안구가 뒤로 당겨지는 증상이 나타남(듀안 증후군; Duane syndrome)


뇌, 척수 이상

두개골의 특정 뼈 사이의 섬유성 결합이 조기에, 또는 불규칙하게 닫혀서 머리가 작거나    길고 비대칭적인 모양 / 뇌탈출증(encephalocele) : 뇌의 일부가 둘러싼 막을 통해 밖으로 튀어나오는 것 / 수두증 : 척수액이 두개골에 축적되어 뇌의 압력을 높아짐 / 부분적으로 또는 완전하게 뇌의 왼쪽과 오른쪽 반구를 연결해주는 신경 섬유 연결이 일부 또는 완전히 없음 / 뇌의 아래 부분 특히 소뇌와 숨뇌가 길고 편평하게 되고, 머리뼈 밑을 통해 척 수관내로 그 일부가 빠져서 혀처럼 돌출되는 선천기형인 아놀드-키아리 증후군이 나타남 / 뇌신경으로부터 나오는 특정 신경의 이상으로 얼굴 근육이 약해지고, 특정 부위의 운동기능이 마비


골격계 기형

특정 목뼈가 없거나 융합되어 있어서 목이 짧고, 목의 움직임이 제한되며, 뒤쪽 머리카락이 아래까지 내려와서 나는 클리펠-페일 증후군(Klippel-Feil syndrome)의 증상이 나타남 / 척추가 한쪽 또는 전체적으로 덜 발달 / 이분척추(척추갈림증; spina bifida) / 척추가 옆으로 휘며, 갈비뼈가 융합되거나 없을 수도 있음 / 손과 발 뼈의 기형


지적장애

약 5∼15%의 환자에게서 경미한 지능저하가 나타나며, 문헌에 의하면 지능저하는 대체로 눈이 작거나 없는 사람들에게 흔히 나타난다고 합니다.


심장

팔로증후군(tetralogy of Fallot: 심실중격결손, 폐동맥협착, 대동맥기승, 우심실비대) / 동맥관개존증 : 폐와 대동맥 사이의 동맥관이 태어난 후 닫히지 않고 열려있어 대동맥으로부터 폐로 혈액이 재순환 / 심실중격결손


신장(콩팥)

신장이 없거나, 위치 이상 / 신장과 요도가 연결되는 부분이 막히거나, 요도가 여러 개 생길 수 있음 / 소변이 요관으로 역류되며, 비정상적으로 소변이 축적되어 요관, 신장에 부종이 생기고, 신장 발생이 비정상으로 되어 낭종이 많이 생성


항문

항문과 직장의 발달이 제대로 이루어지지 않아서 항문이 얇은 막으로 막혀있을 수 있음 / 골덴하증후군인 여성의 막힌 항문은 직장과 질 사이의 비정상적인 연결과 연관되어 나타날 수 있음


호흡기계

한쪽 폐가 없거나 폐(허파)의 형성부전 


진단

골덴하증후군은 태어나기 전에 초음파 검사로 아래턱의 형성 부전, 심각한 바깥귀(외이)의 기형, 구개열, 구순열을 발견할 수 있습니다. 출생 후에는 자세한 임상평가, 신체에 나타나는 특징, 그 외에 X-ray를 이용하거나 CT 및 MRI를 이용하여 골격계 및 척추의 이상 유무를 판별하여 진단을 할 수 있습니다.

골덴하증후군의 특징적인 증상들이 염색체 이상과 함께 연관되어 있기 때문에 염색체 검사를 시행하여 잠재적으로 골덴하증후군과 관련된 염색체 질환이 있는지 찾아낼 수 있습니다. 또한 환자의 과거 병력을 조사하여 임신 시기에 질병을 일으킬 수 있는 요소에 노출된 적이 있는지 평가할 수 있습니다.

출생 직후에는 얼굴의 비대칭성을 바로 알기는 쉽지 않으므로, 특수한 X-선 검사를 통해 특징적인 머리와 얼굴의 기형을 확인하는 것이 도움이 됩니다. 또한 CT 또는 MRI는 두개골, 척추, 폐(허파), 신장(콩팥) 등의 잠재적인 기형을 발견하거나 확진하는데 도움을 줄 수 있습니다. 심장초음파검사, 심전도, 심장도관삽입, 특수 X-선 검사 등의 정밀 검사를 통해 이 질환과 관련되어 나타나는 선천적인 심장 결함의 존재를 검사하거나 확진할 수 있습니다.

검안경과 같은 기구를 통해 눈의 내부를 볼 수 있어 골덴하증후군과 관련된 눈의 병변을 알 수 있으며, 또한 시력 손상의 가능성도 판별할 수 있다. 이러한 검사들은 적절한 예방과 즉각적인 치료를 하기 위해 매우 중요합니다.
삼키거나 먹는데 어려움이 있다면 식도 폐쇄와 기관식도누출관 같은 증상을 의심해볼 수 있습니다. 이러한 기형은 도관을 삽입했을 때 입을 지난 후 위로 통과되지 않음으로 알 수 있으며, 이러한 증상의 발견은 수술이 필요한지 평가하는 데 매우 중요합니다.


치료

골덴하증후군의 치료는 개개인에게 나타나는 특징적인 증상들에 따라 소아과, 이비인후과, 안과, 신경과, 흉부외과, 비뇨기과, 신장과, 소화기내과, 심장 전문의, 언어 치료사 등 전문가들로 구성된 팀의 전문가들의 협진이 필요합니다.

만일 삼키거나 먹는데 어려움이 있어서 입으로 영양분을 적절하게 공급할 수 없다면 복부를 통해 위에 튜브를 삽입하는 수술을 통해 영양분을 공급할 수 있습니다. 음식 섭취의 장애가 구개열, 구순열, 기관식도누출관, 식도 폐쇄 및 다른 기형으로 인해 나타난다면 수술을 실시하여 이러한 기형을 교정해야 합니다.

수술과 함께 다른 교정적인 방법들을 사용하여 얼굴의 특정 뼈의 기형, 귓바퀴 등 머리와 얼굴 부위의 기형들을 성형할 수 있습니다.

골덴하증후군은 청력 손실의 초기 증상을 발견하는 것이 매우 중요합니다. 정기적인 검사로 즉각적인 시술과 적절한 교정적 또는 보조적인 치료를 수행할 수 있습니다.
시력에 장애를 보이는 환자들은 안경이나 렌즈를 착용해 시력을 교정하고, 수술 또는 다른 보조적인 방법을 사용하여 시력을 향상시킬 수 있습니다.
의치, 치아 임플란트, 교정, 수술, 그리고 다른 교정 방법을 사용하여 골덴하증후군과 관련된 치아의 이상을 치료할 수 있습니다.

질환과 관련된 그 밖의 골격계, 심장, 척수, 뇌, 뇌신경, 콩팥, 그리고 위장의 결함들은 수술하는 것이 도움이 될 수도 있는데, 해부학적인 결함의 위치, 심각성 그리고 범위에 따라 수술이 시행됩니다.
초기 시술이 매우 중요하며 이로써 질환을 가진 유아나 어린이들이 정상적인 삶을 살 수 있도록 도울 수 있습니다.

특히 환자들을 위한 사회복지팀, 청력과 시력에 장애를 가진 환자들을 교육할 수 있는 의료 서비스 팀, 물리치료, 언어 치료 그리고 작업치료를 할 수 있는 팀 접근 방법이 도움을 줍니다.
진단을 받은 환자의 가족에 대해서도 골덴하증후군과 관련된 잠재적인 신체의 증상을 발견하기 위한 즉각적이고 철저한 임상 평가가 중요합니다.


관련사이트

http://www.goldenharsyndrome.org
http://www.orpha.net
http://www.genetests.com
http://www.raredisease.org

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