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유전성 기형 증후군

유전성 기형 증후군 상세페이지
연골외배엽 이형성증(Ellis-van Creveld syndrome, Chondroectodermal Dysplasia)

개요

Ellis-van Creveld 증후군(EVC), 또는 Chondroectodermal Dysplasia(연골외배엽 이형성증)은 짧은 사지, 다지증(손가락이나 발가락의 숫자가 정상보다 많은), 특징적인 골격의 발육부전, 손발톱과 치아의 발육부전 등의 특징을 보이는 선천성 왜소증으로, 아주 드문 유전질환입니다.

1930년대 말 영국의 Ellis와 네덜란드의 Creveld에 의해 처음으로 소개되었으며, 1940년에 Ellis-van Creveld 증후군으로 명명되어졌습니다.

발생빈도는 많지 않고, 성별의 차이가 없으며, 미국 펜실베니아주 랭카스터 지방의 아미쉬 구교도들에서 주로 발견되었습니다.


원인

Ellis-van Creveld 증후군은 상염색체 열성으로 유전되며, 4번 염색체 단완(4p16)의 ECV 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 아직까지 ECV 유전자의 기능에 대해서는 밝혀지지 않았으며, 연구가 진행 중입니다. 이러한 연구는 질환을 이해하는데 중요하며, 질환의 분자생물학적 기전의 지표를 제공할게 될 것입니다.


임상증상

근골격계의 이상

- 출생 전부터 저신장을 보이며, 성인의 평균신장은 109 ~ 152cm입니다.
- 골반 : 짧은 장골날개와 돌기모양의 골반 기형
- 사지 : 불균화되고 짧은 사지(말단부가 더 심함), 다지증(특히 새끼손가락 옆에 손가락이더 있음), 짧고 평평한 중지절과 지절 말단의 형성부전(2 ~ 5번째 손가락 끝이 옥수수 형태), 외반슬이 동반된 경골 상부 측면의 형성부전, 만곡족
- 흉곽 : 좁은 가슴, 새가슴, 짧고 발달이 미숙한 늑골


두개안면의 특징

- 머리 : 정상적인 머리크기
- 입 : 부분적인 토순(토끼 입모양), 윗앞니 윗몸 안쪽의 결손이 있는 짧은 윗입술
- 치아 : 신생아 치아(출생 시 이미 치아가 나있는), 작은 치아, 부분적인 무치증, 이가 늦게남


심장이상(50%)

- 심방중격결손, 한 개의 심방을 가지거나, 기타 다른 선천성 심장기형


기타

- 요도상열, 요도하열, 잠복고환
- 정신지체(간혹 있음)
- Dandy-Walker 기형
- 손발톱 이형성증


진단

특징적인 임상증상으로 진단할 수 있습니다.

방사선 촬영 : 사지 및 흉곽, 골반을 기형을 확인할 수 있습니다.


치료

각각의 임상증상에 따른 지지적인 치료법이 있습니다.

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