개요
Stickler syndrome은 콜라젠 유전자의 돌연변이에 의해 생긴 희귀병으로 구개열, 시력 및 청력 장애, 척추 기형 등의 복합적인 증상을 나타내는 질환으로, 1965년 Stickler등에 의해 처음으로 알려지게 되었으며, 발생빈도는 10000명 당 1명입니다.
원인
상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 환자에서 임상병리학적으로 유사함을 갖고 있습니다. Stickler syndrome은 콜라겐 유전자 type Ⅱ의 변이로 COL2AI, 염색체 12q13.11-q13.2에 위치합니다. 콜라겐 유전자 type Ⅱ는 연골조직, 눈의 초자체, 추간원판수핵의 중요한 성분을 이루고 있습니다.
임상증상
얼굴
편평한 얼굴과 낮은 코, 안구 돌출, 내안각췌피, 짧은 코 , 얼굴 중앙부와 하악골 형성부전, 구개열, 청각소실, 치아 이상
눈
근시가 나타납니다. 맥락막과 망막의 변성이 근시와 무관하게 나타날 수 있고 망막 박리 또는 백내장이 있습니다.
근골격계
- 근무력증, 관절의 과신전, 내번첨족이 나타납니다.
- 고관절에서 흔하게 나타납니다.
- 아동에게 심각한 관절장애가 나타날 수 있습니다.
- 유년기 류마티스성 관절염, 고관절 탈구, 척추골단 이형성, 장골에서 골간단의 폭이 상대적으로 좁아져 있는 불균형을 보입니다.
- 관절 표면의 이차적인 변성은 성인에서 나타납니다.
기타
- 46%에서 승모판탈출이 나타납니다.
- 가끔 척추측만증, 척주후만증, 요부의 척주전만증, 흉곽 척수증, 편평족, 외번슬, 정신지체, 저신장, 녹내장 등의 소견을 보입니다.
- 관절염이 만약 나타난다면, 일반적으로 대부분 30세 이후에 문제가 나타납니다. 증상은 시간이 지나갈수록 더욱 심해지며, 고관절부의 대치의 사례가 주요합니다.
- 근시가 진행되어 망막박리가 나타날 수도 있으며, 시각을 소실할 수도 있습니다. 40%에서는 10세 이전에 근시가 나타날 수 있으며, 75%에서는 20세 이전에 나타나며, 어떤 환자는 50세 이후에도 나타나지 않기도 합니다.
- 망막박리는 아동의 경우 나타날 수 있으나, 20세 이후에는 발생하지 않습니다. 만약 박리가 나타나도 조기에 진단을 하면 수술로 교정이 가능합니다.
- 승모판 탈출이 영향을 준다면 주기적으로 진료를 받고, 신뢰할 수 있는 외과 의사에게 항생제 예방법을 받으십시요.
관련사이트
http://www.sticklers.org
http://www.healthlaw.org/
http://www.netnet.net/mums/
