개요
1912년 최초로 프랑스의 Crouzon에 의해 알려지게 되었으며, 두개안면융합증(Craniofacial Dystosis)의 한 질환입니다. 이 질환은 두개융합증, 상악골 형성부전증과 안구돌출증의 특징적인 세 가지 임상증상을 보이며, 발생빈도는 25000명 중 1명이고, 보고된 예의 25% 정도에서는 특별한 가족력이나 새로운 돌연변이가 보고되지 않았습니다.
원인
상염색체 우성으로 유전하며 섬유아세포의 성장호르몬 수용체 2번유전자 (fibroblast growth factor receptor 2, FGFR2)의 돌연변이로서 야기되며 염색체 10q25-q26번에 위치합니다. 같은 유전자 이상을 갖는 질환으로 Pfeiffer 증후군과 Apert 증후군, Jackson-Weiss 증후군이 있습니다.
임상증상
두개융합증
주로 관상과 시상봉합에서의 조기유합으로 나타나며, 탑상두개 (옥수수 형태의 머리 모양), 단두증 (짧은 A-P diameter), 융선이 만져지는 시상봉합, 편평한 후두, 돌출된 이마 등을 동반합니다.
안면의 특징
얼굴
상악골의 형성부전으로 편평한 얼굴, 상악전돌증
눈
얇은 안와로 인한 안구돌출증, 안와이저증, 양안격리증, 아구진탕, 안검하수, 사시, 각막염과 결막염에 잘 노출되며, 홍채결손증, 두개내압의 증가로 인한 시신경의 손상으로 시력이 저하되기도 합니다.
코
부리모양이고, 비골중격의 편위로 비호흡에 장애를 유발하여 입으로 숨을 내쉬기도 합니다.
입
윗입술이 얇으며 토순(cleft lip)이 있을수 있고, 상악골의 밀집으로 III급 부정교합, 역 V 자 형태의 구개, 구개열(cleft palate)이 있을 수 있습니다.
신경계
잦은 두통, 경하거나 중간 정도의 정신지체, 두개내압의 증가, 발작
근골격계
비정상적인 경추, 요골 두위의 부전탈골
진단
특징적인 외모와 임상증상으로서 의심해 볼 수 있습니다.
유전학적 검사
10q25-26에 FGFR2의 이상여부를 확인합니다.
방사선학적 검사
두개골 X-ray를 통한 두개융합증, 상악골형성부전 등 두개골의 이상을 확인하고 C-T 촬영으로는 뇌량체의 발육부전을 볼 수 있습니다.
치료
수술적 요법
두개융합증은 두개술 (craniotomy)을 시행하고, 안면기형은 성형술로 교정할 수 있습니다.
예후
이환률은 환아의 상태에 따라 달라지며 정상적인 생활을 영위합니다.
