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유전성 종양 질환

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본히펠린다우 증후군(Von Hippel Lindau syndrome)

개요

von Hippel-Lindau 증후군(VHL)은 망막의 혈관종증과 중추신경게의 혈관모세포종, 신장과 췌장의 낭종 및 암종, 부신의 크롬친화세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 페의 낭종 등 다양한 악성 및 양성종양을 유발하는 복합 증후군입니다. 망막의 혈관아세포종(Von Hippel씨 종양)과 소뇌의 혈관아세포종(Lindau씨 종양)이 가장 빈발하며, 중추신경계내의 혈관아세포종으로 환자의 반수 이상이 사망합니다. von Hippel-Lindau 증후군은 출생시 종양을 확인할 수 없고 30대 이전에 진단이 불가능합니다. 상염색체 우성으로 유전되며, 약 36.000명당 1명의 발생빈도를 보입니다. von Hippel-Lindau 증후군은 연령이 증가함에 따라 여러장기에 종양 발생의 빈도가 증가하기 때문에, 평균 수명은 약 54세이며, 사인의 대부분은 중추신경혈관아세포종과 신세포암입니다.


원인유전자와 변이

VHL 유전자는 암억제 유전자의 하나이며, VHL 보인자는 germ line에서 한 쪽 VHL 유전자에 DNA 변이가 보이며, 각각의 체세포에 대해 건강한 대립유전자에 변이가 일어나면 종양이 발생합니다. PFGE(pulsed field gel electrophoresis)에 의해 D3S601 marker 근처에 존재하는 것이 밝혀졌으며, 유전자 분석에 의해 VHL 유전자의 염색체 위치는 3p25-26에 위치하고 있는 것이 알려졌습니다. 1993년 원인유전자의 대부분이 밝혀졌으며, Latif 등에 의해 g7으로 이름지어진 이 유전자는, FISH법으로 3p25에서 발견되었습니다. 또 g7 유전자의 mRNA는 사람의 신장, 대뇌 등 대부분의 조직에 존재합니다.


임상증상

Von Hippel-Lindau 증후군은 두통, 현기증, 시력의 문제, 고혈압 드의 많은 증상을 보이며, 또한 다발성 종양이 특징적입니다. 눈, 중추신경, 신장, 췌장, 부신, 부고환에 종양이 발생됩니다. 특히 망막 혈관종과 중추신경의 혈관아세포종은 VHL에 특징적입니다. 중추신경 혈관아세포종은 VHL 이환 예의 61~66%, 망막혈관종은 58~60%, 신장암은 28~45%, 갈색세포종은 약 18%입니다.  종양의 발생연령은 눈병변이 가장 빠르게 나타나, 유소아에서 발생합니다. 평균 25세 전후에서의 발생이 많지만 고령에서 발생한 보고도 있습니다. 중추신경 혈관아세포종은 10세 이후, 평균 29세로 보고되고 있습니다. 일반적으로 신장암의 발병연령이 50~60세이나, VHL 환자에서 발생하는 신장암은 20세 이, 평균 39세의 젊은 나이에 많이 발생합니다. 갈색세포종은 평균 28세, 체종양은 펼균 37세에서 발생또는 발견되고 있는데, 임상경과는 각각의 종양의 경과에 따르기 때문에 일정하지 않습니다. von hippel-Lindau 증후군은 모든 환자에게 나타는 양상이 다르기 때문에 예측이 불가능합니다. 발생종양이 조기발견에 의해 치료 가능한 경우가 많기 때문에 일생동안 꾸준하게 관찰하는 것이 중요합니다.


진단

진단은 여러 임상증상을 종합하여 MRI나 CT 등을 이용하면서 von Hippel-Lindau 증후군을 진단할 수 있으며, 철저한 신체적인 검진과 혈액검사를 시행합니다. von Hippel-Lindau 증후군은 우성유전되며, 원인 유전자가 밝혀짐에 따라 유전자 진단도 가능하며, 보인자 진단도 가능합니다.


치료

현재 von Hippel-lindau 증후군은 근본적인 치료방법이 없습니다. 각각의 국소 종양에 대한 조기진단과 수술이 필요합니다. 종양에 대한 조기발견을 위하여 일년마다 망막, 뇌, 척수, 신장, 십이지장, 및 부신에 대한 MRI, CT, 또는 초음파 등으로 꾸준하게 관찰하는 것이 중요합니다.

 

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