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유전성 근육 질환

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베커형 근이영양증(Becker muscular dystrophy)

개요

Becker형 근이영양증은 유전 양식과 임상 증상의 특징이 Duchenne형과 유사하나, 발병 연령이 늦고, 병의 경과도 서서히 진행되는 양성질환입니다. Duchenne형과 달리 스스로 보행이 가능한 20세부터 근골격계 증상이 나타나기 시작합니다. Becker형의 주요 사망원인은 심부전입니다. Duchenne형과 마찬가지로 환자의 근긴강도와 운동기능을 향상시키기 위해 프레드니손(prednisone)을 고려해볼 수 있습니다. 물리치료를 통해 근육의 경축을 예방할 수 있고, 기동성을 향상시킬 수 있습니다. 보툴리눔 독소(Botulinum toxin)은 금기사항입니다. 유전자위는 Duchenne형과 같습니다. 반성 열성 유전이며, Duchenne형과 차이점은 많은 환자에서 생식(fertility) 능력을 가지고 있으며 결혼이 가능하고 그의 자녀 중 여아는 모두 보인자가 됩니다. 환자의 1/3에서는 가족력이 명확하지 못하여 돌연변이로 생각되는 경우도 있습니다. 출생 남아 100,000명 당 3~6명으로 Duchenne형의 1/5~1/10 정도입니다.


원인

Duchenne형과 Becker형 근이영양증에서 유전자 이상의 차이점은 "reading frame hypothesis"라는 가설로 설명되는데, Duchenne형의 경우에는 유전자 이상이 reading frame을 침범하여 dystrophin 단백이 전혀 생성되지 않는데 비해, Becker형은 reading frame의 침범은 없이 유전자 이상이 생기므로 비정상이기는 하지만 어느정도 기능을 하는 dystrophin 단백이 생성되므로 증상이 Duchenne형에 비해 경미합니다. 원인 유전자는 Duchenne형과 마찬가지로 X 염색체의 p21에 존재하는 dystrophin 유전자의 결함이지만, Becker형 근이영양증 환자의 90% 이상이 dystrophin 유전자의 결실 때문이고 소수에서 점돌연변이(point mutation)가 원인입니다.


증상

남성

근위축과 근력 저하는 처음 하지대로부터 시작하여 상지대에 출현하고, 병의 진행으로 비복근의 가성 비대를 동반하는 점은 같으나, 다음과 같은 점에서 Duchenne형과 차이가 있습니다. Becker형은 근골격계 무력증이 후기에 발병하여 20대 전까지는 스스로 보행이 가능합니다. 가장 주된 사망의 원인은 심부전에 의합니다. 심근병증의 진단 시기는 평균 14.6세이고 이는 Duchenne형(14.4세)과 유사합니다. 초발 연령이 5~25세로 늦고, 서서히 진행하여 보행 불능은 병발 후 25년 이상 경과된 다음에 나타나며, 심근 장애의 합병은 매우 드물고, 관절의 구축이나 변형도 드물며, 사망은 23~33세 정도입니다


여성

DMD돌연변이 보인자를 가진 여성에서도 경하게 증상과 징후가 나타날 수 있다고 보고되어 있습니다.

증상과 징후 BMD의 여성
무증상 81%
근무력증 14%
근육통, 근경련 5%
좌심실 비대 16%
이완성 심근병증 0%

진단

베커형 근이영양증 (Becker muscular dystrophy)의 임상학적 진단

이러한 환아를 접하였을 때에는 자세한 병력과 진찰소견, 자발운동, 근력 저하의 유무, 근긴장 저하의 분포, 건반사, 지능발달의 정도 등을 조사하고, 원인 질환의 진단을 위한 근전도 및 근생검 및 근생검 등을 시행합니다.

- 진행성 대칭성 근무력증 그리고 근위축(말단부<근위부)과 장딴지 비대(대퇴근, 대퇴골의 무력증의 유일한 징후)
- 활동성 근육 경련(일부 환자에서 나타남)
- 팔꿈치의 경축(만약 증상이 나타나면 이는 질병 후기 단계임)
- 휠체어 생활에 의존(16세 이후에 나타남)
- 머리 목 굽힘 근육(neck flexor muscle)의 힘은 유지됨(Duchenne형과의 차이)

 

검사
혈청 CK(creatine phosphokinase)농도

혈청효소는 근증상의 정도와는 관계없이 상승하며, 근전도 소견이 Duchenne형과 유사합니다.

  표현형 증상이 나타날 확률 혈청 CK농도
남성 BMD 100% >5X normal
여성 보인자 BMD ~30% 2-10X normal
근전도검사(EMG)

근전도검사는 신경질환에서 근질환의 진행을 감별할 수 있는 방법입니다.
증상이 진행될 경우, 전파패턴은 완성되지 못하는데 이유는 자극에 의한 근수축의 감소와 결과적으로 근육이 전기적활동이 감소되기 때문입니다. 그러나 이러한 결과는 비특발성이고 모드 근질환에 나타날 수 있습니다.


근육생검

근생검 조직에서 근세포막에 존재하는 dystrophin에 대한 항체 염색을 하여 dystrophin이 비정상적인 크기와 양으로 존재하는 것이 Becker형의 진단에 특징적인 소견입니다.


분자유전학적 검사

Becker형 근이영양증 환자의 90% 이상에서 dystrophin 유전자의 결실이 관찰됩니다.


관리

Becker형 근이영양증 치료를 위한 프레드니손 효과에 대한 정보는 아직 부족합니다. 많은 임상 전문의들은 환자가 하지 근력을 유지하기 위해, 호흡기능과 심장기능 감소의 진행속도를 늦추기 위해, 척추측만증의 위험을 감소시키기 위해 Corticosteroid Therapy를 유지합니다. 기존의 자료를 통해  장기간의 코르티코스테로이드의 치료로 척추측만증의 진행이 감소되지만, 척추와 다리뼈의 골절의 위험은 증가된다는 보고가 있습니다.

 

관련 사이트 및 서적

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy

http://www.muscular-dystrophy.org/

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