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유전성 신경 질환

유전성 신경 질환 상세페이지
가족성 자율신경 실조증(Familial Dysautonomia)

개요

라일리-데이 증후군이라고도 하며 신경계 증상을 일으키는 유전 질환입니다. 감각을 전달하는 신경 섬유가 거의 없어서 통증, 온도감각, 촉각, 손 발의 위치 감각 등을 느끼는데 장애가 발생합니다. 그리고 맛을 느끼지 못합니다. 신경 전달 물질인 노르에피네프린(norepinephrine) 수치가 비정상적으로 낮습니다.
그리고 신체 기능을 조절하지 못하는데 이를 자율신경 실조증이라고 합니다. 호흡하고 땀 흘리는 등의 기능은 사람의 의지로 조절되지 않고 자율적으로 조절되는데 이를 자율신경계라고 합니다.
자율신경 실조증은 생명을 유지하는 기능에도 장애를 일으킵니다. 삼키고 소화시키고 소변을 보는 등의 행동에 장애가 나타납니다. 그리고 혈압과 체온 조절, 눈물의 분비 기능에 이상이 나타납니다.
‘IKBKAP’라고 불리는 유전자에 이상이 생겨 발생하는 유전 질환으로 독일·폴란드·러시아계 유대인에서 주로 나타납니다. 이 유전자에 이상이 생기면 신경세포가 정상적으로 발달하고 기능하는데 필요한 필수 단백질이 만들어지지 못한다는 것이 현재까지의 견해입니다.  
이 병은 아버지와 어머니로부터 각각 이상이 있는 IKAKAP유전자를 물려받아야 질병이 나타나는 상염색체 열성으로 유전됩니다. 만일 부모 한쪽에서만 이 유전자를 물려받으면 가족성 자율신경 실조증의 보인자(carrier)가 됩니다. 보인자는 증상 발현이 없지만 자녀에게 이 유전자를 다시 물려줄 수 있습니다.
독일·폴란드·러시아계 유대인 30명 중에 1명은 이 질환의 보인자 입니다. 수학적으로 계산해보면 이들 3,600명 중 1명은 가족성 자율신경 실조증이 발병한다고 예상할 수 있습니다. 그러나 자신이 보인자 인지 모르는 경우가 대부분입니다.

 

임상증상

일반적으로 임상 증상은 유아기에 나타난 후 나이가 들면서 악화됩니다. 증상은 다음과 같습니다.

 

- 젖 빠는 힘이 약하고 잘 삼키지 못함
- 자주 사래 들리고 토함
- 반복되는 구토증상
- 체중 증가 불량
- 사래 들리고 구토하면서 음식이나 위산이 폐로 넘어가 폐렴이 자주 발생
- 아기가 울 때 눈물이 나오지 않음
- 각막 궤양
- 맛을 느끼는 미뢰(taste bud)의 수가 정상에 비해 감소
- 붉은 피부 반점이나 식사시나 활동 시에 땀이 과도하게 많이 남
- 실신할 정도까지 숨을 멈추고 있음
- 말이 어눌해지고 콧소리를 냄
- 발달 장애(특히 잘 걷지 못함)
- 이가 닿은 부위에 발생한 혓바닥 궤양
- 통각과 균형감각이 떨어지고 이로 인해 다치는 경우가 많음
- 척추측만증, 관절 변성
- 체온이나 혈압이 정상에 비해 높게 유지되거나 낮게 유지됨
- 맥박수가 빨라지거나 느려지기도 하고 맥박이 불규칙하게 뛰기도 함
- 방광 조절 기능 저하(유뇨증)
- 사춘기 지연(특히 여성)
- 반사반응 및 근긴장 저하
- 발작(환자의 40%에서 발생)


일부 아이들은 15~20분마다 반복적으로 구토를 하며 이런 일이 24시간 이상 지속되는 경우도 있는데 이를 자율신경성 위기(autonomic crises)라고 합니다. 반복적인 구토를 하는 동안 혈압이 매우 상승하고, 비가 억수로 쏟아지며 피부 반점이 나타나고 복통을 호소하며 호흡곤란 등을 호소합니다. 자율신경성 위기는 감정적인 스트레스 상태나 감염 질환이 등에 의해 유발됩니다.


진단

아이의 증상과 가족력 등을 확인하고 진찰하게 됩니다. 가족성 자율신경 실조증을 의심하게 하는 소견은 혀가 매끄럽고 광택이 나거나 반사반응이 감소되어 있고 우는데도 눈물이 나오는 않는 모습 등입니다.
확진은 히스타민 주사법을 통해 이루어집니다. 이 방법은 히스타민을 아이의 피부에 주사해서 주사부위에 발진이 나타나는지 관찰하는 것으로 정상아에서는 발진이 나타나지만 가족성 자율신경 실조증이 있는 아이에서는 발진이 나타나지 않습니다. 검사를 통해 발진이 나타나지 않으면 혈액검사를 해서 IKBKAP 유전자에 이상이 있는지 확인하게 됩니다.


유병기간

가족성 자율신경 실조증은 평생 동안 지속되는 질환입니다.


예방

가족성 자율신경 실조증을 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 임신 전에 유전검사를 하면 이상이 있는 유전자를 가지고 있는지 알 수 있습니다. 유전 상담을 통해 아기에게 가족성 자율신경 실조증이 발병할 가능성이 얼마나 되는지 확인할 수 있습니다.
미국의 북동부 지역이나 이스라엘의 몇몇 의료기관에서는 가족성 자율신경 실조증에 대한 특수 선별 검사를 시행하고 있습니다.


치료

가족성 자율신경 실조증을 일으키는 유전자를 치료할 수 있는 방법은 현재까지 알려진 바가 없습니다. 따라서 치료는 아이의 증상을 경감시키고 합병증에 예방하는데 초점을 맞추고 있습니다. 치료는 다음과 같습니다.
위를 절개하거나 경구를 통해 위에 관을 넣어서 음식 섭취를 도와주는 방법으로 음식이 폐로 흡인되는 것을 막아주는 이점도 있습니다. 
인공눈물로 눈에 수분을 유지시켜주면 각막 궤양을 예방할 수 있습니다.
약물치료를 하면 구토나 고혈압 및 방광기능 장애를 조절할 수 있습니다.
척추측만증은 수술로 교정할 수 있습니다.
경련은 항경련제를 복용해서 조절할 수 있습니다.
아이와 가족에게 상담과 정서적 지지도 중요합니다.


이럴 땐 전문의에게

가까운 가족이나 친척 중 가족성 자율신경 실조증 환자가 있다면 임신 전 유전검사를 위해 전문의의 진료를 받으세요. 부부가 모두 독일·폴란드·러시아계 유대인일 경우에도 가족성 자율신경성 실조증이 자녀에게 발병할 확률이 얼마나 되는지 의사와 상담하기 바랍니다.


예후

과거에는 가족성 자율신경 실조증이 아동기에 발병 시 대부분 사망했습니다. 그러나 현재는 의료기술의 발달로 전체 환자의 50% 정도는 40세까지 생존합니다.

 

관련 사이트

http://www.familialdysautonomia.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1180/
http://en.wikipedia.org/wiki/Familial_dysautonomia
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

 

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