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유전성 신경 질환

유전성 신경 질환 상세페이지
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy(CADASIL)

피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환


개요

CADASIL은 유전질환으로서 주로 청 장년기에 뇌졸증, 치매, 전조를 동반한 편두통 등을 유발하는 뇌혈관 질환입니다. 
모든 뇌졸증의 40%가 특발성으로 발생하며, 뇌졸증으로 인한 사망률과 그에 따른 신체적, 사회적 손실로 인해 특발성 뇌졸증에 대한 연구는 많은 연구자들의 관심사였습니다.

뇌혈관과 정신적 장애의 상관관계는 이미 100여 년 전부터 연구되어져 왔었고. 1977년 처음 유전성 질환으로, 다발 경색성 치매(multi-infarct dementia)가 보고되었으며, 이후 많은 연구보고들에 의해 뇌졸증과 치매를 유발하는 상염색체우성 유전질환인 CADASIL(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and   Leukoencephalopathy)이 알려지게 되었습니다.

CADASIL은 처음으로 유전자가 밝혀진 혈관성치매의 유형입니다.  전 세계적으로 400 가계 이상 정도가 보고되었습니다. 아직까지 진단되지 않은 경우와 질환에 대한 이해 부족으로 앞으로 더 많은 환자가 확인될 것으로 여겨집니다.


원인

CADASIL은 상염색체 우성으로 유전되며, 환자의 90%이상이 19번 염색체의 단완(19p13.1)에 위치하는 Notch3 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 

질환에 대한 확실한 기전은 밝혀지지 않았지만 Notch3 유전자는 신체의 발달과정에서 세포사멸과 관련되는 것으로 알려져 있으며, 다른 혈관성 질환과도 연관되어지는 것으로 여겨집니다. 

아직까지 de novo 유전자가 밝혀지지 않았으며, 대부분의 환자가 환자인 부모로부터 50%의 확률로 유전됩니다.


임상증상

CADASIL은 20대 중반에서 45세 사이에 증상이 발현되며, 평균적으로 65세 경 사망합니다. 


뇌졸증 

CADASIL의 가장 보편적인 증상입니다. 연구결과에 따르면 증상을 나타내는 환자의 87%가 허혈성 병변을 나타냈으며, 대부분의 환자가 재발을 경험하였고, 모든 환자가 사망하기까지 뇌졸중으로 고통을 받았습니다.

CADASIL에서는 일차적으로 백질과 대뇌 기저핵의 작은 동맥들에 영향을 받습니다. 보통 CADASIL 환자에서 뇌졸증의 보편적인 위험요인인 고혈압이나 다른 혈관성 장애는 나타나지 않습니다.


치매

CADASIL 환자에서 두 번째로 흔한 증상으로 80% 정도의 환자가 사망하기 전에 경험합니다. 혈관성치매의 증상인 팔, 다리 등의 마비가 오거나 언어장애나 구동장애 또는 시야장애 등을 동반하며, 인지능력이나 정신능력이 서서히 나빠지거나, 단계적 악화의 양상을 보이곤 합니다. 혈관성 치매는 보편적으로 반복되는 뇌졸증 이후 진행되지만, CADASIL에서는 뇌졸증의 병력이 없이도 진행성 치매가 나타납니다.


편두통

CADASIL에서 가장 먼저 나타나는 증상 중의 하나입니다. 환자의 약 22%가 편두통을 경험하였으며, 80% 정도가 전조를 동반한 편두통을 보였습니다.

여러 연구결과에 따르면 허혈성 병변이 평균 45세에 나타나는데 비해 훨씬 빠른 시기인 평균 26세에 전조를 동반한 편두통을 나타냅니다.


기분 장애 

심한 우울증을 동반한 기분조절 장애와 정신적 장애는 20%의 빈도로 나타나며, 간혹 교대성 조증을 보이기도 합니다.


기타

10%의 환자에서 간질성 발작을 보였습니다.


진단

MRI(자기공명단층촬영) 소견

MRI 검사에서 T2-weighted images 상 피질하 백질과 기저핵에서 특징적인 이상소견을 나타냅니다. 20대에 MRI상 이상한 소견이 발견되더라도 35세 경이 되서야 MRI 상 CADASIL의 이상소견이 명확히 드러나며, 임상증상은 50-60대 이전에 나타납니다.

 

아래와 같은 경우에 MRI 촬영을 고려해 볼 수 있습니다.

- 청장년기의 전조를 동반한 편두통의 기왕력이 있고,
- 전조증상이 비정형적이며,
- 뇌졸중, 치매, 우울증 등을 보인 가족력이 있을 경우


분자생물학적 검사

9번 염색체 상의 Notch3 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 이러한 유전자 검사와 임상소견, 방사선 소견 등을 통해 확진할 수 있습니다.


피부생검 

맥관성평활근세포들(vascular smooth muscle cells)의 basement membrane 에서 오스뮴친화성 물질(Osmiophilic Granular material)의 관찰로 의심해 볼 수 있습니다.


관련 사이트

http://www.thedoctorsdoctor.com/diseases/cadasil.htm

 

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