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염색체 결실 질환

염색체 결실 질환 상세페이지
18번 염색체 장완결실 증후군(Chromosome 18q deletion syndrome )

개요

18번 염색체 장완결실 증후군은 흔한 염색체이상 질환은 아니지만, 특징적인 표현형을 가지고 있습니다.


원인

18번 염색체 장완이 결실되는 부위는 18q21부터 18q23사이에서 다양하게 발생합니다. 18번염색체장완결실증후군의 75%에서는 자연발생적으로 일어나며, 나머지는 18번 염색체 장완의 구조적 이상을 가진 보인자인 부모로부터 유전되어 발생합니다. 18번 염색체 장완의 결실되는 부분이 크면 클수록 임상증상이 심하게 표현됩니다.


임상증상

외형상 특징

소두증, 안면중앙부 저형성, 깊게 패인 눈, 짧은 코, 짧은 윗입술과 가장자리가 처진 크고 벌린 입(잉어같은 입), 변형귀, 외이도 폐쇄, 길고 가는 손가락
 

비뇨기계 기형

잠복고환, 요도하열
 

신경계 이상

근긴장저하, 무도성 무정위운동, 척수성근위축증
 

성장장애

 

정신지체

30 ~ 50 정도의 IQ. 예상 수명은 정상입니다


진단

세포유전학적 검사

말초혈액 염색체검사에서 18번 염색체 장완의 결실이나 구조적 이상을 확인합니다. 

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