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R - T

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Steroid 5 alpha reductase deficiency

Male pseudohermaphroditism (가성반음향)

 

분자유전학
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
상염색체 연관 열성유전 RD5A2 2p23 전염기서열

 

검사목적              SRD5A2 (Steroid 5-alpha reductase type2)는 testosteron을 다른 androgen hormone으로

                            전환시키는데 사용되는 단백질을 생성합니다. SRD5A2 유전자의 결핍에 의해 가성반음향 (male

                            pseudohermaphroditism; PPSH)이 야기됩니다.SRD5A2 유전자에서의 돌연변이 여부를

                            확인함으로써 질환의 확진이 가능합니다.


검체의뢰              말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와

                            함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.


검사방법              DNA isolation
                            PCR 
                            Sequence analysis


결과보고              검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내

                            전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을

                            함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을

                            정확하게 기입하여 주십시오.

 

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