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| Tyrosinemia type 1 (타이로신혈증 1형) | ||||||||||
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Tyrosinemia type 1 타이로신혈증 1형
검사목적 Tyrosinemia 1형은 15q23-q25에 위치한 FAH (fumarylacetoacetate hydrolase)의 결합에 의한 것으로 tyrosine분해대사의 중간산물인fumarylacetoacetate를 fumarate와 acetate로 분해하지 못해서 생기는 대사질환입니다.FAH 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 Tyrosinemia 1형의 확진이 가능합니다.
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
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