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Tyrosinemia type 1 (타이로신혈증 1형)

Tyrosinemia type 1 타이로신혈증 1형

 

분자유전학
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
상염색체 열성유전 FAH 15q23-q25 전염기서열

 

검사목적              Tyrosinemia 1형은 15q23-q25에 위치한 FAH (fumarylacetoacetate hydrolase)의 결합에 의한

                            것으로 tyrosine분해대사의 중간산물인fumarylacetoacetate를 fumarate와 acetate로 분해하지

                            못해서 생기는 대사질환입니다.FAH 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 Tyrosinemia 1형의

                            확진이 가능합니다.


검체의뢰              말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와

                            함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.


검사방법              DNA isolation
                            PCR
                            Sequence analysis


결과보고             검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내

                           전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을

                           함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을

                           정확하게 기입하여 주십시오.

 

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