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Torsion dystonia (염전근이긴장증)

Torsion dystonia 염전근이긴장증

 

분자유전학
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
상염색체 우성유전 DYT1, TOR1A 9q34 c.901_903del

 

검사목적              염전근이긴장증은 지속적인 불수의 근육수축으로 인한 신경질환입니다. Torsion dystonia의

                            대부분은 DYT1 (dystonia-1; TOR1A,torsin A) 유전자내의 결실돌연변이에 의합니다. Torsion

                            dystonia 환자의 ~70% 이상에서 c.901_903del 돌연변이를 보입니다.

                            DYT1 유전자의 c.901_903del 돌연변이 여부를 확인함으로써 Torsion dystonia의 확진이 가능합니다. 

 

검체의뢰              말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와

                            함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.


검사방법              DNA isolation
                            PCR
                            Heteroduplex assay 
                            Sequence analysis


결과보고              검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내

                            전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을

                            함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을

                            정확하게 기입하여 주십시오.

* 참고문헌

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