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Tay-Sachs disese (테이-삭스병)

Tay-Sachs disease (테이-삭스병)

 

분자유전학
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
상염색체 열성유전 HEXA 15q23-q24 전염기서열

 

검사목적              Tay-Sachs disease (TDS; GM2-gangliosidosis type1)은 상염색체 열성유전을 하는 신경퇴행성

                            질환으로 생후 2-3년내에 발병합니다. TSD는 15q23-q24에 위치한, 리소솜에서 ganglioside의 분해에

                            관여하는, HEXA (hexosaminidase A) 유전자의 돌연변이에 의합니다.
                            HEXA 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써  TSD의 확진이 가능합니다.
                           *. 효소분석검사 안내


검체의뢰             말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와

                           함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.


검사방법             DNA isolation
                           PCR
                           Sequence analysis


결과보고            검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내

                          전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을  

                          함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을

                          정확하게 기입하여 주십시오.

 

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