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Spinocerebellar ataxia (SCA, 척수소뇌성실조증) type 1,2,3,6,7

Spinocerebellar ataxia (SCA) 척수소뇌성실조증, type1,2,3,6,7

 

Spinocerebellar ataxia (SCA) 척수소뇌성실조증
  유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위*
SCA1 상염색체 우성유전 SCA1 6p22-23 (CAG)n  normal 6-39 
(CAG)n  mutation 41-83
SCA2 상염색체 우성유전 SCA2 12q23-24.1 (CAG)n  normal 14-32 
(CAG)n  mutation 34-77
SCA3 상염색체 우성유전 SCA3 (MJD) 14q32.1 (CAG)n  normal 12-40 
(CAG)n  mutation 62-86
SCA6 상염색체 우성유전 SCA6 (CACNA1A) 19p13 (CAG)n  normal 4-18
(CAG)n  mutation 21-30
SCA7 상염색체 우성유전 SCA7 3p12-13 (CAG)n  normal 7-182 
(CAG)n  mutation 38->200

 

검사목적              척수소뇌성실조증은 신경퇴행성질환 주의 하나로 주로 진행성 운동실조, 구음장애, 연하장애등을

                            특징으로하는 우성유전질환입니다.5가지 type의 SCA에 대한 검사가 가능합니다.각각은 exon1에

                            위치한 (CAG)n 삼핵산 반복서열의 비정상적 증폭에 의한것으로, 삼핵산반복서열의 비정상적

                            증폭여부를 확인함으로써 SCA의 확진이 가능합니다.

 

                             MJD (Machado-Joseph disease)
                            CACNA1A (Calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha-1A subunit)

 

검체의뢰              말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와

                            함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.


검사방법              DNA isolation
                            PCR
                            TNR analysis


결과보고              검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내

                            전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을

                            함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을

                            정확하게 기입하여 주십시오. 

 

* 참고문헌 Lancet Neurol 2004;3:291-304.

 

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