선천성 횡격막 탈장이란 태아의 발생 과정에서 횡격막이 제대로 만들어지지 않아 생긴 횡격막의 결손 부분을 통해 장이 흉강으로 탈장되는 것입니다. 선천성 횡격막 탈장은 약 1000명당 1명 꼴로 출생하며 오른쪽보다 왼쪽에 잘 생기는데 이는 오른쪽에는 간이 위치하여 탈장이 잘 안 일어나기 때문입니다. 횡격막 탈장을 가진 신생아는 90% 이상에서 태어나자마자 증상이 나타나며 증상은 호흡 곤란이 가장 흔한 증세입니다. 방치할 경우 생명에 지장을 주므로 조속한 치료가 필요합니다. 최근에는 바로 응급 수술을 하기보다는 인공 호흡기를 달고 환자를 안정시키고 수술을 시행하기도 합니다. 환자의 예후는 태아시기에 폐가 얼마나 성숙하였냐에 달려 있습니다. 수술 전 안정화를 시키는 치료로는 ECMO, HFV, NO 등을 사용합니다. 아직도 소아외과가 다루는 선천성 기형 중 사망률이 높은 병 중 하나입니다. 산전 초음파에서 선천성 횡격막 탈장이 진단되는 경우는 이를 치료할 수 있는 소아외과 의사와 시설이 되어 있는 병원으로 이송되어 분만하여야 바로 적절한 조치를 취할 수 있습니다.