Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber(MERRF) 증후군

 개요

"MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군"은 사립체성 뇌근병증 중의 한가지 질환으로서, 1980년 Fukuhara 등 이 처음 보고한 비교적 드문 질환으로, 임상적으로는 간대성 근경련(progressive myoclonus) , 간질(epilepsy), 운동 실조(ataxia), 사지 무력, 치매(dementia) 등의 특징이 있고, 조직 병리학적으로는 근육 생검상 modified Gomori trichrome 염색 에 의하여 "ragged-red fibers(RRF)"가 관찰되고, 전자 현미경적으로는 사립체의 숫자나 크기 등의 변화를 볼 수 있습니다.

 원인

MERRF의 경우에는 사립체 유전자 tRNALys의 8344 위치에서 adenine(A)이 guanine(G)으로 치환된 점돌연변이가 가장 많이 보고되어 있고), 그 외 8356위치에서 thymine(T)이 cytosine(C)으로 치환된 돌연변이 예도 보고되는 등, 이 질환에 대한 분자병리학적인 이해가 시도되고 있습니다.

 임상증상

Shapira 등 에 의하여 처음 용어가 사용된 "사립체성 뇌근병증(mitochondrial encephalomyopathy)" 또는 "사립체성 근병증(mitochondrial myopathy)" 은 사립체의 형태학적 및 기능적 이상이 있으면서 골격근 이외에 여러 장기들을 침범하는 질환으로서 비교적 최근에 알려지기 시작한 드문 질환으로서, 사립체의 형태학적 및 기능적 이상이 있으면서 근육신경계의 증상을 주로 나타냅니다. 이 질환은 분류에 있어서 현재까지 임상적, 생화학적, 병리학적, 유전학적으로 그 분류가 각기 따로 있으며, 한쪽의 분류가 다른 쪽의 분류를 충분히 설명하지 못하는 단계에 있기 때문에, 진단적 측면에서도 어려울 경우가 종종 있습니다. 임상적인 분류로는 DiMauro 등 이 분류한 3가지 주요 증후군이 가장 널리 알려져 있습니
다.

1) Kearns와 Sayre가 1958년 보고한 Kearns-Sayre 증후군

2) Fukuhara 등이 1980년 처음으로 보고한 MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fiber) 증후군

3) Pavlakis 등이 1984년 처음 보고한 MELAS(Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes)증후군

유전학적인 측면에서 살펴보면, 사립체는 핵과는 다른 고유정보를 가진 DNA (mitochondrial DNA)를 가지고 있으며 모성유전(maternal inheritance)을 하는 특이한 세포 내 소기관인데, 이는 대부분의 세포에 존재하고 있기 때문에 골격근뿐만 아니라 뇌 및 기타 여러 장기들을 침범하여 전신적인 근무력, 외안근마비, 말초신경변증, 중추신경계증상 등의 다양한 임상양상을 나타낼 수 있습니다.

 진단

사립체 유전자 진단이 중요하며 근육조직검사는 보조적인 검사입니다. 근육조직에서의 효소분석으로 진단 할 수도 있습니다.

 치료

경련의 예방과 치료가 중요합니다. 그러나 질환의 전반적 진행을 막을 수는 없습니다.