소아청소년 질환정보
[의학유전학과] Lowe syndrome | ||
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Lowe syndrome (Oculo-Cerebro-Renal Syndrome of Lowe, LS) 개요 Lowe syndrome(LS)은 남자에게 이환되는 아주 드문 유전질환으로 인체에 중요한 대사장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제들을 유발합니다. 1952년 Charles Lowe와 그의 동료들에 의해 알려지게 되었으며, 눈과 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다하여 Oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe(OCRL)라고도 부릅니다. 발생빈도는 정확하게 알려져 있지 않고, 인종간의 차이는 없습니다. 원인 Lowe syndrome(LS)은 X 염색체 열성으로 유전되며, phosphatidylinositol 4, 5-biphosphate 5-phosphatase 효소를 효소결핍과 이러한 장애와의 병리기전은 정확하게 알려지지 않았으나 연구가 진행 중 입니다. LS의 유전자는 X 염색체의 q26.1 에 위치하며, LS의 유전자의 결함이 있는 경우 남자는 모두 환자가 되고 여자는 보인자가 됩니다. 임상증상 신생아기에는 안과적인 문제와 신경학적인 문제가 주 증상이며, 유년기에는 신장기관 기능이상으로 인한 성장 장애 와 구루병이 주로 문제가 되며, 청소년기에는 영양실조(inanition), 폐렴, 만성신부전증으로 인해 사망할 수 있습니다. 눈 백내장 : 출생 시나 출생 직후의 모든 환자에게 나타남 뇌와 중추신경계 근 긴장도의 저하와 운동발달의 지연 : 나이가 듦에 따라 좋아지지만 출생 직후부터 계속 나타남. 약 25%의 환자가 신장 증상은 출생 시에는 미약하고 보통 생후 1세부터 나타남. 기타 발육 및 성장장애 : 저신장(short stature) 진단 출생 시 남아에서 백내장, 신장의 기능이상, 근 긴장도 저하 등의 주요증상과 여러 가지 임상증상을 고려하여 진단할 수 있습니다. 치료 치료방법은 없으며, 여러 가지 임상증상들에 따라 적절한 투약, 외과적인 수술, 물리치료, 작업치료, 그리고 특수 교육 등이 도움이 됩니다. |
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