개요

효소결핍에 의해서 신경계, 신장, 그리고 류마티스성 이상 증상을 발현시키는 특성의 선천적 퓨린(Purine) 대사의 장애입니다.

 역학적 특성

    빈도 : 1 / 100,000 

    발병연령 : 발달지연과 함께 3개월에서 6개월 

    발병요인

성염색체(X염색체의 장완 q26)와 연관된 열성유전 형식. HPRT(Hypoxantine Phospho Ribosyl Transferase ) 유전자의 돌연변이 때문에 이 효소가 결핍되어 남성에게서 발생하고, 어떤 여성은 특정위치에서 서로 다른 대립인자를 갖는 이형접합을 가집니다.

 임상증상

1. 신경학적 증상 발달지연

    발달장애

3개월에서 6개월사이에 처음 나타납니다. 빈번한 구토를 동반한 발달 장애 행동학적 특성을 보입니다. 뇌성마비환자로 흔히 오인됩니다.

    강박적 자해 행동 ( 85%)

평균적으로 3.5살에 시작하며 1살에서 16살에 걸쳐 자해적 행동장애를 보입니다 입술과 입안 볼 쪽의 점막을 물어 뜯기 시작하여 손가락과 손을 물어뜯고 머리를 돌리기를 시작하는 등 자해적인 다양한 행동특성을 보이며 환경에 영향을 받습니다.

    언어발달

중추 또는 말초신경계의 손상으로 인하여 근육조절이 제대로 되지 않는 데서 오는 불완전한 마비성 구음장애,말 더듬이.

    인지능력

정신지체 (IQ : 40 - 80)

    조정장애

초기에는 손과 발이 구부러지고 뒤트는 동작을 느린 동작을 계속하여 일정한 위 치를 찾지 못하는 이상한 상태인 무정위 운동증이 약하게 보이기 시작하여, 춤을 추는 것 같은 무도병 형태를 띄거나 또는 초기에 근력저하를 보입니다가 운동실조 증이나 무도병 같은 과운동성에서 강직성을 띤 긴장항진, 반사이상항진, 근육의 급격한 경축과 이완이 서로 바뀌어서 계속되는 발목관절의 간대성경련등의 순으로 진행됩니다.

2. 신장계 이상 소변의 오렌지색 결정체 (요산 결정체) 폐쇄성 신증, 신결석증.

3. 골격근 이상 급성 통풍성 관절염, 피하조직이나 기타조직의 요산나트륨 결정체의 침착으로 인한 통풍결절, 또는 관절이 신전하는 부위인 팔꿈치, 무릎, 발가락부위의 통풍 결절이 생깁니다.

 진단

    진단적 검사

배양된 피부섬유아세포 또는 적혈구에서의 HPRT 효소의 활성도가 없는 것을 확인할 수 있고,산전에는 산모에게 융모막 검사나 양수검사를 통해 배양된 태아세포에서 효소의 활성도가 없음을 확인할 수 있습니다.

    혈청검사

혈중 요산이 과잉으로 존재하는 요산과다증,용혈성 또는 대적혈구성 빈혈,면역검사시 약간 낮은 검사결과,크레아틴과 BUN수치의 상승등을 보입니다.

    소변검사

요산이 결정화된 소변, 혈뇨, 요산과 크레아틴의 비율상승등을 보입니다.

 관리

    지지요법

근본적인 치료방법은 없으며 소아과, 신경과, 신장학과, 류마티스학과 등의 다각적인 방향으로 접근하여 환아의 병의 진행과 예후를 위한 건강관리를 해 주어야 하며 자해하는 환아들 위해서는 억제대등을 사용할 수 있습니다.

    약물요법

Allopurinol 신장이나 근골격계의 증상을 완화하고자 사용하며 대뇌이상으로 나타나는 증상을 없애거나 예방할 수 있는 것은 아닙니다. 하루에 몸무게 kg 당 10mg 에서 최고 하루에 800mg 까지 투여할 수 있습니다.

 예후

잘 관리를 해주면 40세 정도까지 생명을 유지할 수 있고 약물치료 없이 관리가 잘 안되는 경우 5세 이하의 연령에서 대부분 사망합니다.