Becker형 근이영양증/Becker muscular dystophy, 양성형

 개요

Becker형 근이영양증은 유전 양식과 임상 증상의 특징이 Duchenne형과 유사하나, 발병 연령이 늦고, 병의 경과도 서서히 진행되는 양성질환입니다. 유전자위는 Duchenne형과 같습니다. 반성 열성 유전이며, Duchenne형과 차이점은 많은 환자에서 생식(fertility) 능력을 가지고 있으며 결혼이 가능하고 그의 자녀 중 여아는 모두 보인자가 됩니다. 환자의 1/3에서는 가족력이 명확하지 못하여 돌연변이로 생각되는 경우도 있습니다. 출생 남아 100,000명당 3-6명으로 Duchenne형의 1/5-1/10 정도입니다.

 원인

원인 유전자는 Duchenne형과 마찬가지로 X 염색체의 p21에 존재하는 dystrophin 유전자의 결함이지만, Becker형 근이영양증 환자의 90% 이상이 dystrophin 유전자의 결실 때문이고 소수에서 점돌연변이(point mutation)가 원인입니다. Duchenne형과 Becker형 근이영양증에서 유전자 이상의 차이점은 "reading frame hypothesis"라는 가설로 설명되는데, Duchenne형의 경우에는 유전자 이상이 reading frame을 침범하여 dystrophin 단백이 전혀 생성되지 않는데 비해, Becker형은 reading frame의 침범은 없이 유전자 이상이 생기므로 비정상이기는 하지만 어느 정도 기능을 하는 dystrophin 단백이 생성되므로 증상이 Duchenne형에 비해 경미합니다.

 임상증상

근위축과 근력 저하는 처음 하지대(下脂帶)로부터 시작하여 상지대에 출현하고, 병의 진행으로 비복근의 가성 비대를 동반하는 점은 같으나, 다음과 같은 점에서 Duchenne형과 차이가 있습니다.

초발 연령이 5-25세로 늦고,
서서히 진행하여 보행 불능은 병발 후 25년 이상 경과된 다음에 나타나며,
심근 장애의 합병은 매우 드물고,
관절의 구축이나 변형도 드물며,
사망은 23-33세 정도입니다.

 진단

이러한 환아를 접하였을 때에는 자세한 병력과 진찰소견, 자발운동, 근력 저하의 유무, 근긴장 저하의 분포, 건반사, 지능발달의 정도 등을 조사하고, 원인 질환의 진단을 위한 근전도 및 근생검 및 근생검 등을 시행합니다.

1. 혈청효소는 근증상의 정도와는 관계없이 상승하며, 근전도 소견이 Duchenne형과 유사합니다.

2.근생검 조직에서 근세포막에 존재하는 dystrophin에 대한 항체 염색을 하여 dystrophin이 비정상적인 크기와 양으로 존재하는 것이 Becker형의 진단에 특징적인 소견입니다.

3. DNA 진단 : Becker형 근이영양증 환자의 90% 이상에서 dystrophin 유전자의 결실이 관찰됩니다.