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[의학유전학과] 성염색체질환

Turner syndrome (터너 증후군) 개요 터너증후군이란 1938년에 키가 작고 목이 짧고 두꺼우며 성적발달이 지연된 여자 환자들을 처음 발표한 Henry Turner라는 학자의 이름에서 인용되었으며, 1959년 포드(C.E.Ford)에 의해서 터너증후군의 원인이 성염색체의 이상이라는 것을 알게 되었습니다. 터너증후군은 여아 2,500명에서 3,500명당 1명으로 발생하는 비교적 흔한 염색체이상 질환입니다. 원인 터너증후군은 정상적으로 XX 또는 XY로 존재해야 하는 성염색체가 X 단일염색체(45,X) 또는 X 부분 단일염색체로 된 것이 원인입니다. 45,X는 모든 임신의 1.5%에서 발생하나 45,X 태아의 99.9%가 유산이 되고 0.1%만이 생존하여 출생합니다. 터너증후군은 세포유전학적으로 X 염색체가 단일염색체로 존재하는지 구조적 이상이 존재하는 부분 단일염색체인지 또는 모자이크형인지에 따라서 크게 세 가지로 분류할 수 있습니다. X 단일염색체 (45,X) 45,X 핵형은 터너증후군의 40%-60%에서 나타나는 가장 흔한 유형입니다. X 부분 단일염색체 20-25%에서 볼 수 있으며, 이 유형은 염색체수는 46개이지만 성염색체 한 개가 부분 결실이 있거나 구조적 이상이 있는 경우입니다. 터너증후군의 4-8%에서는 Y 염색체의 일부를 가질 수 있고, 이 경우 성선모세포종(gonadoblastoma)이 발생할 위험이 높습니다. 모자이크형 45X, 46,XX, 46XY, 47XXX 등의 세포가 두 가지 이상 섞여있는 유형으로 15%의 터너증후군에서 나타납니다. 이 경우 신체 일부의 세포는 정상 핵형을 가지고 있으므로 터너증후군의 임상적 소견은 경미한 편입니다. 임상증상 외형상 특징 저신장 림프부종(70%) 삼각형의 얼굴형, 내안각췌피, 앞쪽으로 향해 있는 귀, 물고기모양의 입, 좁고 높은 구개(82%), 작은 턱 두껍고 짧은 목(80%), 뒷목 아래에 내려와 있는 머리카락선(80%) 방패형 가슴(75%), 유두의 형성부전과 넓은 간격의 유두(78%) 몸의 중심에서 밖으로 향해 있는 팔꿈치(70%) 손톱의 발육부전(75%), 짧은 4번째 손가락과 4번째 발가락 다발성 색소점 의학적 문제점 저신장 성장속도가 3세 이후부터 정상아보다 떨어지기 시작하여 사춘기가 되어도 조금씩밖에 자라지 않으며, 치료하지 않은 경우 최종 신장은 140cm정도입니다. 성적발달장애 (유방발달, 여성체형, 무월경) 사춘기의 성적인 발달이 보이지 않는 것은 터너증후군의 중요한 증상으로서, 그 이유는 난소가 제대로 발달하지 않아 여성호르몬을 분비할 수 없기 때문입니다. 심장질환 터너증후군의 20-30%에서 나타나며, 대동맥협착증(15-30%), 승모판이나 대동맥판막의 경화 또는 폐쇄(33%), 동맥류, 폐동맥의 협착증 등의 심장 기형이 있습니다. 중이염 터너증후군 환아의 80%에 나타나며, 중이의 기형으로 인해 만성적인 중이염에 걸리기 쉽습니다. 정맥혈관의 이상형성 림프부종 신생아 때 주로 발생하며 성장하면서 없어집니다. 신장기형 33% 내지 60%에서 일측성 혹은 양측성 신장무형성. 신장이형성증, 말발굽형신장, 신장의 위치 이상이나 신우 및 요도의 중복이 있을 수 있습니다. 갑상선기능저하증 (10%) 비만 터너증후군에서는 열량의 소모가 섭취하는 음식물의 양에 비해서 잘 이루어지지 않으므로, 체중이 증가하는 경향을 보입니다. 당뇨병 소아연령에서는 인슐린 의존형 당뇨병이 발생되며 성인이나 비만인 터너증후군에서는 비인슐린 의존형 당뇨병이 정상인에 비해 더 잘 초래됩니다. 고혈압 골다공증 성인에서 여성호르몬인 에스트로겐의 부족 때문에 흔히 나타납니다. 만성대장염 지적, 정서적인 문제점 터너증후군에서의 지능은 개개인에 따라 다를 수 있으나 정상아와 차이는 없습니다. 정서적으로는 성장하면서 자신의 작은 키와 같은 신체적인 외모 때문에 자신감이 저하되고 소극적이 되어 자아정체성과 열등감 등의 정신적인 문제가 있을 수 있습니다. 진단 터너증후군의 진단은 우선 왜소증, 성적발달장애, 기타 신체적 이상소견으로 의심해 볼 수 있습니다. 세포유전학적 검사 말초혈액 염색체검사에서 성염색체의 수적 구조적 이상을 확인합니다. 임상적으로는 의심이 되나 말초혈액 염색체 검사에서는 정상일 경우 피부조직으로 염색체 검사를 다시 시행할 수 있습니다. 호르몬 검사 치료 터너증후군의 주요 치료 목적은 신체적 이상을 교정하면서 성장장애 및 성적발달장애를 치료해 나가는 것입니다. 신체적 이상의 교정 익상경(목 양옆으로 물갈퀴 같이 붙어있음)이나 안검하수와 같은 이상을 교정해줍니다. 성장장애의 치료 성장호르제제, 동화작용스테로이드제제, 여성호르몬제제 등을 사용합니다. 성적발달의 치료 유방발달과 자궁 및 질의 발달을 유도하기 위해서 여성호르몬 치료가 필요합니다. 관련사이트 http://www.turner-syndrome-us.org/ http://www.turnersyndrome.ca/ http://www.tss.org.uk/ http://www.iland.net/~tdluke/trnrs.html Klinefelter syndrome (클라이네펠터 증후군) 개요 1942년 Klinefelter 등이 고환이발생증과 여성형 유방의 임상증상을 처음 기술하였으며, 1959년 클라이네펠터증후군의 원인이 47,XXY 핵형으로서 X 염색체가 하나 더 많은 성염색체이상 질환이라고 밝혀졌습니다. 클라이네펠터증후군은 남아 1,000명당 1명의 빈도로 비교적 흔히 발생하며, 남성 성선기능저하증의 가장 흔한 원인 중의 하나입니다. 원인 클라이네펠터증후군은 47,XXY 핵형의 성염색체이상이 원인으로서, 47,XXY 핵형의 모자이크 유무에 따라 두 가지로 분류합니다. 비모자이크형 클라이네펠터증후군의 80%-85%는 47,XXY 핵형을 가지고 있으며, 그 원인은 부모의 생식세포 감수분열시 성염색체의 비분리현상 때문이고 어머니로부터 유래한 경우(56%)가 약간 더 많습니다. 모자이크형 나머지 15% 정도는 46,XY/47,XXY, 46,XX/47,XXY, 46,XX/46,XY/47,XXY, 46,XY/48,XXXY 등의 다양한 모자이크형이 있을 수 있습니다. 이 경우 신체 일부의 세포는 정상 핵형을 가지고 있으므로 비모자이크형보다 임상적 소견이 경미한 편입니다. 임상증상 출생시와 소아기에는 뚜렷한 비정상 소견이 없기 때문에 진단이 어렵고, 대부분 사춘기 이후에 진단이 됩니다. 외형상 특징 장신, 긴 팔과 긴 다리 여성형 유방 (15%-30%) 작은 음경, 요도하열 양측 잠복 고환, 작은 고환 체모, 특히 수염의 성장부전 외반주, 요측골 유합증, 함모흉 만지증 무정자증, 불임증 심장질환 : Fallot, Ebstein 기형, 심실중격결손 지능 및 행동장애 IQ가 80-130 범위이며 평균 IQ는 85-90 정도로 경미한 지능저하가 있습니다. 독서장애와 같은 학습장애가 흔한 편이며, 언어발달 지연과 경미한 신경운동계 결손이 있을 수 있습니다. 진단 사춘기 이후에 관찰되는 신체적 이상소견으로 의심해 볼 수 있습니다. 세포유전학적 검사 말초혈액 염색체검사에서 47,XXY 핵형을 확인합니다. 호르몬 검사 FSH, LH, estradiol과 같은 호르몬이 대부분 증가되어 있으나, 정상인 경우도 있습니다. 고환 생검 고환의 위축, 무정자증 치료 남성호르몬 치료 관련사이트 http://www.globalwebsol.com/vv/XXYframe.html http://www.familyvillage.wisc.edu/lib_klin.htm#Articles http://hometown.aol.com/kscuk/index.htm http://www.nih.gov/health/chip/nichd/klinefelter/ XXX syndrome (XXX 증후군) 개요 XXX 증후군은 X 염색체가 세 개 존재하는 성염색체이상 질환입니다. 표현형은 여자이며, 출생빈도는 여아 1,200명당 1명으로서 가장 흔한 염색체이상 질환 중의 하나입니다. 원인 XXX 증후군은 47,XXX 핵형을 가집니다. 추가된 X 염색체의 90% 이상이 어머니로부터 유래되었고 어머니의 생식세포 감수분열시 X 염색체의 비분리현상이 원인으로서 산모의 연령이 증가될수록 XXX 핵형의 빈도가 높아집니다. 모자이크형인 45,X/47,XXX, 46,XX/47,XXX 핵형도 있을 수 있습니다. 임상증상 출생시나 소아기에 뚜렷한 비정상 소견은 없으나, 머리가 약간 작고 내안각췌피, 귀모양 이상, 만지증 등의 경미한 이상의 빈도는 높습니다. 키가 평균 이상으로 크고, 특히 하체가 길고 날씬합니다. 발달지연이나 정신지체는 없습니다. 지능과 성격 IQ가 64-120 범위이고 평균 85 정도로서 경미한 지능저하가 있습니다. 언어발달이 저하되어있고 신경 운동계의 결함도 있습니다. 대인관계 형성의 장애가 있고 수동적이며 미성숙한 성격을 가지기도 합니다. 늦은 초경, 희발월경, 불임이 있을 수 있으나, 대부분 정상적인 사춘기를 지내고 임신 가능합니다. 진단 세포유전학적 검사 : 말초혈액 염색체검사에서 47,XXX 핵형을 확인합니다. XYY syndrome (XYY 증후군) 개요 XYY 증후군이란 남성에서 존재하는 성염색체인 Y 염색체가 한 개 더 추가된 성염색체이상 질환입니다. 표현형은 남자이며, 키가 큰 것 이외에는 외형은 정상이고 임상증상도 거의 없습니다. 출생빈도는 남아 1,000명당 1명으로서 가장 흔한 염색체이상 질환 중의 하나입니다. 원인 XYY 증후군의 핵형은 47,XYY이며, 그 원인은 아버지의 생식세포 감수분열시 Y 염색체의 비분리현상 때문이고 부모의 연령과는 관계가 없습니다. 모자이크형인 46,XY/47,XYY 핵형도 있을 수 있습니다. 임상증상 출생시 뚜렷한 비정상 소견은 없으나, 만지증, 서혜부탈장 등의 경미한 이상은 있을 수 있습니다. 성장이 빨라서 대부분 키가 큰 편입니다. 발달지연이나 정신지체는 없습니다. 지능과 성격 IQ가 80-140 범위이고, 정상 XY 남성보다 약간 낮은 편이나 오히려 지능이 높은 경우도 있습니다. 활동항진, 주의산만성, 분노발작이 있을 수 있고 언어발달과 독서의 장애가 흔한 편이지만 따뜻한 관심과 교육으로 충분히 개선될 수 있습니다. 이차 성징의 발달은 정상이며 임신 가능합니다. 진단 세포유전학적 검사 : 말초혈액 염색체검사에서 47,XYY 핵형을 확인합니다.

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