부신백질이영양증 (Adrenoleukodystrophy ;ALD)

 개요

일명 "로렌조 오일"병으로 알려진 부신백질이영양증(ALD)은 1923년도에 처음으로 보고된 후 1963년도에 성염색체열성으로 유전된다는 것이 밝혀진 희귀유전병으로서 미국의 경우 100,000명중 한 명정도 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 한국의 경우 아직 정확한 환자 발병율은 알 수 없으나 20명이 넘는 환자들이 파악되어 있습니다. ALD는 신경계의 백질, 부신피질, 고환을 침범하는 질환으로 임상양상은 침범부위, 발병연령, 신경증상의 진행정도에 따라 매우 다양하게 표현되는데 보통10세 이전에 증상이 나타나는 소아대뇌형이 가장 흔하고 드물게는 청소년기 및 20대 성인에 시작하는 수도 있습니다. 때로는 부신기능만이 부전한 경우도 있고 드물게는 ALD 유전자 이상이 있어도 신경학적 기능이상이 없는 경우도 있습니다.

 원인

부신백질이영양증(ALD)의 유전자는 X 염색체 장완 (Xq28)에 위치하고 있으며, ALD는 성염색체열성으로 유전됩니다. Very long-chain fatty acids(VLCFA)의 산화과정의 장애로 인해 VLCFA가 부신피질과 신경계의 백질에 축적되어 ALD가 발생합니다.

 임상증상

초기의 발육은 정상이며, 5-12세 사이에 증상이 시작됩니다. 부신기능부전증보다는 신경학적 증상이 먼저 나타나고, 계속 악화되는 경과를 밟습니다. 비정상적 자폐증, 주의산만, 보챔, 기억력감퇴 및 치매 등 행동장애와 시력소실, 강직 및 보행장애가 대부분의 초기 증상이며, 구음장애, 연하장애, 중추성 청력소실도 흔하나, 경련 발작은 늦게 나타납니다. 일부에서는 부신기능부전증의 증상들, 즉 피로, 간헐적 구토 및 짙은 피부색 등이 나타납니다. 궁극적으로 환자들은 식물인간이 되며, 증상이 나타나기 시작한 후 6개월 내지 10년 사이에 부신기능부전 등으로 사망합니다.

 진단

임상증상과 다음과 같은 검사소견으로 진단할 수 있습니다.

뇌척수액의 단백질과 IgG가 상승되고 있습니다.
전산화단층 촬영상 특징적인 소견이 관찰됩니다.
VLCFA, 특히 hexacosanoic acid(C26)가 혈장 및 섬유아세포내에 상승되어 있습니다.

 치료

로렌조 오일과 같은 대중치료가 있지만 궁극적인 치료방법은 병변이 더 진행되기 전에 골수이식을 해주는 것입니다.