다발성 뇌하수체 호르몬 결핍증 (Multiple Pituitary Hormone Deficiency, MPHD)

 호르몬(Hormone) 이란?

호르몬은 한마디로 우리 몸의 혈류를 따라 이동하면서 한 세포에서 다른 세포로 여러 가지 정보를 전달하는 화학물질이라고 할 수 있다. 우리 몸에서는 뇌의 일부분인 시상하부가 이러한 호르몬 조절에 중추적인 역할을 담당하고 있으며, 뇌의 또다른 부위인 뇌하수체를 조절하여 필요한 호르몬을 분비 또는 억제하게 된다. 그러므로 우리 몸에 어떤 호르몬이 부족할 경우 대부분 시상하부, 뇌하수체 또는 이들간의 연결통로에서 그 원인을 찾게 되는 수가 많다.

호르몬의 결핍은 단독으로도 나타날 수 있지만, 여러 가지 호르몬이 다발적으로 나타나는 경우도 많이 있다. 주로 성장호르몬(Growth hormone), 성선 자극 호르몬(Gonadotrophin), 갑상선 자극 호르몬(TSH or Thyroid stimulating Hormone)들이 다발성으로 결핍증을 보이는 호르몬들이며, 이들보다는 다소 드물지만 부신피질 자극 호르몬(ACTH or Adrenocorticotrophic hormone) 도 함께 결핍증을 보이는 호르몬이다. 위에서 언급한 호르몬들은 현재 모두 정기적인 투약으로 대치가 가능한 호르몬들이다.

이와 같은 대부분의 호르몬 결핍증은 대부분 뇌의 뇌하수체 전엽과 연관이 있으며, 다소 드물지만 항 이뇨 호르몬(ADH, Antidiuretic hormone)결핍 같은 경우는 후엽과 관계가 있다. 후자 같은 경우는 전자보다 대부분 질병자체가 심한 경우가 많으며, 좀더 정밀한 검사를 요하는 경우가 많다

 호르몬은 신체의 어느 부위에서 생성될까?

우리 몸에서 호르몬의 생성, 분비는 뇌의 시상하부, 뇌하수체와 부신, 갑상선, 성선 에서 담당한다.

    시상하부(Hypothalamus)

시상하부에서 분비되는 호르몬들은 뇌하수체를 자극하는 호르몬들이며, 시상하부에서 분비되는 호르몬이 뇌하수체 호르몬들의 분비를 조절하게 된다. 그래서 시상하부에서 분비되는 호르몬을 "방출호르몬"(releasing hormone)이라고도 하며, 성장호르몬 방출호르몬(GHRH, Growth hormone releasing hormone), 성선 자극 호르몬 방출호르몬(GnRH, Gonadotrophin releasing hormone)등이 해당한다. 이처럼 시상하부는 우리 몸의 호르몬 조절에 중추적인 역할을 하며, 뇌하수체, 뇌하수체와의 연결과 함께 매우 중요한 기관이다.

    뇌하수체(Pituitary gland)

뇌하수체는 뇌 기저부의 정 중앙에 위치한 작은 완두콩 크기의 조직이며, 시상하부 바로 아래에 위치하고 있다. 두 부분(lobes)으로 구성되어 있으며 각각 뇌하수체 전엽, 후엽으로 나눈다. 이중 전엽에서 분비되는 호르몬은 다음과 같다.

       성장 호르몬(GH, growth hormone)
       성선 자극 호르몬(LH, Lutenizing hormone, and FSH, follicular stimulating hormone)
       갑상선 자극 호르몬(TSH, thyroid stimulating hormone)
       부신피질 자극 호르몬(ACTH, adrenocorticotrophic hormone)

뇌하수체 후엽에서는 항 이뇨 호르몬(ADH, antidiuretic hormone,vasopressin)과 옥시토신(oxytocin) 이 분비된다.

이러한 뇌하수체 호르몬들은 또다시 다른 여러 기관을 자극하여 각각의 호르몬들을 분비하게 한다.

    성선(gonads, ovaries and testis, 난소와 정소)

난소(ovaries)는 여성의 생식기관의 일부이며, 뇌하수체의 성선 자극 호르몬의 영향을 받아 난자와 여성 성호르몬(에스트로겐, 프로게스테론)을 일정한 주기로 생성, 분비한다. 난소는 두 개가 있으며, 하복부내에 자궁의 양쪽에 위치하고, 크기는 각각 큰 올리브정도의 크기이다. 각각의 난소는 여포라는 작은 분비선들로 구성되어 있으며, 이 여포 내에서 난자가 발생하고 에스트로겐과 소량의 안드로젠(androgen)이 분비된다. 난자가 방출된 후에는 여포에서 프로게스테론이 분비된다.

에스트로겐(estrogen)은 젖가슴과 같은 여성화를 유발하는 호르몬이며, 안드로젠(androgen)은 음부나 겨드랑이의 털 같은 남성화를 일으키는 호르몬이다. 안드로젠은 부신에서도 생성되며 역시 같은 효과를 보인다. 에스트로겐의 또 다른 작용으로 자궁내막을 증식시키는 작용이 있으며, 프로게스테론은 반대로 자궁내막의 탈락을 유도하는 작용을 가진다. 이들의 상호작용으로 자궁내막은 한 달에 한번정도의 주기적인 탈락을 보이고, 이것이 월경(menstruation)의 형태로 나타나게되면서 자궁을 건강하게 유지하는 역할을 하게 된다.

정소(testis)는 남성의 생식기관이며, 역시 뇌하수체 호르몬의 영향을 받아 정자(sperm)와 안드로젠(androgen)같은 남성 성호르몬을 생성, 분비한다. 위치는 출생 전에는 복강 내에 있다가 점차 하강하여 음낭내에 위치하고 있다. 테스토스테론(testosterone, androgen)은 남성적인 얼굴모양이나 몸의 털, 목소리, 근육 같은 남성화를 일으키는 역할을 한다.

    갑상선(Thyroid)

갑상선은 목의 앞쪽 정 중앙에 위치하고 있으며, 두 개의 엽(lobes)이 연결된 형태로 있다. 갑상선 호르몬(thyroid hormone, thyroxine)은 뇌하수체의 갑상선 자극호르몬의 영향을 받아 분비되며, 우리 몸의 대사의 정도를 조절하는 작용을 한다. 대사란 우리들이 성장이나 일을 할 수 있도록 체내에서 일어나는 모든 물리적, 화학적인 변화라고 말할 수 있으며, 이것은 우리가 먹은 음식을 분해하여 에너지(energy)를 발생하고, 근육이나 뼈의 성장을 이루는 것까지 모두 해당된다. 대사의 정도는 이러한 일련의 변화가 일어나는 정도를 나타내는 말이며, 나이나 체중, 음식, 활동정도, 다른 호르몬의 상태 등에 의해서 변화된다.

    부신(Adrenals)

부신은 두 개의 비슷한 크기의 삼각형 모양의 기관이며, 양쪽 콩팥(kidney)의 상부에 위치하고 있다. 각각의 부신은 바깥쪽의 피질(cortex)과 안쪽의 수질(medulla)로 나뉘어 지며, 피질부위에서 뇌하수체호르몬의 영향을 받아 코티졸(cortisol)이나 알도스테론(aldosterone)을 생성한다. 코티졸은 우리 몸의 당 조절에 중요한 역할을 하며, 그 외 혈압조절이나 외부의 스트레스(stress)에 대항하는 중요한 역할을 담당하는 부신피질 호르몬이다. 알도스테론은 우리 몸의 염분조절에 중요한 역할을 담당하는 호르몬이며, 다발성 뇌하수체 호르몬 결핍증 때에는 비교적 영향을 덜 받는 호르몬이다.

 뇌하수체 호르몬 결핍증(pituitary hormone insufficiency)의 원인

많은 경우에서 뇌하수체 호르몬 결핍증의 명확한 원인을 알 수 없는 경우가 많다. 이러한 경우를 "특발성 뇌하수체 호르몬 결핍증"이라고 한다. 반대로 어떤 원인에 의하여 이차적으로 발생한 경우, 그 원인을 명확히 알 수 있을 때 이를 "이차성 뇌하수체 기능 결핍증" 이라고 한다. 이차성 뇌하수체 기능 결핍증의 원인으로는 뇌의 시상하부나 뇌하수체 부위에 영향을 줄 수 있는 종양이나 물혹, 수술, 방사선 치료 등 여러 가지가 있다.

비록 이러한 뇌하수체 호르몬 결핍증이 처음에는 성장 호르몬과 같은 하나의 호르몬만 부족한 형태로 나타나는 경우가 많지만, 시간이 지남에 따라 한 가지 호르몬의 부족으로 시작해서 두 가지 이상의 호르몬 결핍증으로 발전할 수 있다. 예를 들어 성장 호르몬 부전증의 경우, 원인에 상관없이 성인때까지 다른 호르몬의 결핍을 보이지 않고, 성장 호르몬 단독으로만 결핍증을 보일 수 있다. 그러나 만약 고용량의 방사선 치료를 받았고, 그로인해 뇌하수체가 손상을 받았다면, 대부분의 경우에 시간이 지남에 따라 다른 호르몬들의 결핍 또한 나타날 것이다. 그러나 이러한 호르몬결핍증의 진행 속도는 개인마다 서로 다른 경우가 대부분이고, 원래의 질환과 연관이 많다. 뇌하수체의 종양 같은 경우는 아주 빠른 시기에 모든 호르몬이 결핍을 보이며, 뇌방사선조사로 인해 이차적으로 호르몬 결핍이 생긴 경우는 이보다 천천히 진행하여 길게는 10년이상에 걸쳐 진행하는 경우도 있다.

이러한 호르몬 결핍증의 진행은 항상 일정한 순서를 따른다. 가장 처음 보이는 것이 성장 호르몬 결핍이며, 이후 다음과 같은 순서대로 진행된다.

       성선 자극 호르몬(gonadotrophins, LH and FSH)
       갑상선 자극 호르몬(TSH)
       부신피질 자극 호르몬(ACTH)

 호르몬 보충 요법(Hormone Replacement Therapy)

뇌하수체 전엽에서 분비되는 모든 호르몬은 일정하게 주기적으로 분비된다. 예를 들어 성장호르몬의 경우 보통 밤시간대에 다량이 분비되고, 낮시간대에는 다소 소량이 분비 되는 형태를 가지면서, 매 3시간 정도의 간격으로 분비가 증감되는 파동성(pulsatile)형태의 분비를 보인다. 그러나 우리가 성장호르몬 보충요법을 시행할 때는 이러한 파동성형태를 모두 따를 필요는 없으며, 매 저녁 자기직전에 한번의 주사로 성장효과는 충분히 이룰 수 있다.

그러나 시상하부에서 분비되는 성선 자극 호르몬 방출 호르몬(GnRH)같은 경우는, 호르몬 보충요법시 정상적인 분비형태인 파동성분비와 비슷하게 보충을 해 줘야만 그 효과를 볼 수 있는 경우도 있다.

코티졸의 경우에는 정상적으로 아침시간대에 다량이 분비되고, 저녁에 소량이 분비되는 형태를 가진다. 그래서 호르몬 보충 시에도 하루 용량의 대부분을 아침에 공급하고(잠자리에서 일어나기 전) 나머지 소량을 저녁에 공급한다. 그러나 개인마다 차이가 있을 수 있고, 담당의사와 상의후 바꿀 수도 있다.

호르몬 보충 시에 용량은 모두 환아의 신체크기에 따라 결정되며, 매 6개월마다 환아의 체중이나 신장의 변화를 관찰하고 필요시 변경한다. 때때로 정확한 용량이 투여되고 있는지 확인하기 위해 혈중 호르몬 농도의 측정이 필요하기도 한다.

 성장 호르몬 결핍증(growth hormone deficiency)

성장호르몬의 주된 기능은 이름에서 볼 수 있듯이 신체의 성장을 촉진시키는 것이다. 성인에서는 신체의 성장에는 직접적인 역할을 하진 않지만, 여전히 혈당 조절과 같은 중요한 역할을 담당하고 있다. 성장호르몬을 다른 이름으로 소마토트로핀(somatotrophin)이라고 부르기도 한다.

성장호르몬은 원인(특발성 또는 이차성)에 상관없이 가장 흔히 결핍증을 보이는 호르몬이다. 특발성 성장호르몬 감소증의 발생은 대략 오천명중에 한명정도의 발생을 보이며, 여자아이보다 남자아이에서 더 많은 발생을 보인다.

성장호르몬 결핍증 환아중 다른 호르몬의 결핍 없이, 성장호르몬 단독으로만 결핍을 보이는 경우는 약 50%정도이다. 이러한 환아 들은 성장이 주로 영양공급에 의해서 이루어지는 시기인 출생후부터 생후 약 18개월까지는 뚜렷하게 잘 드러나지 않다가, 이 시기가 지나서 점점 명확히 성장장애가 나타난다.

성장호르몬은 성장촉진작용외에 신체내 대사에도 영향을 주기 때문에, 영아기의 성장호르몬 결핍증 환아 에서 저혈당 같은 증상이 나타나면 성장을 위한 목적은 아니지만, 성장호르몬 치료를 해야 하는 경우가 있다. 이러한 저혈당은 성장호르몬 치료 중에도 감염 등에 의해 빈번히 나타나며 대부분 3∼4세가 되면 사라진다.

성장호르몬 치료중인 환아 에서 저혈당이 지속되면 부신피질자극호르몬(ACTH)의 결핍을 생각해야한다. 부신피질호르몬의 결핍으로 부신에서의 코티졸(cortisol) 분비가 감소하게 되고 이로 인해 저혈당이 발생할 수 있다.

성장호르몬은 그 자체가 단백질로 구성되어 있고, 입으로 복용할 경우 모두 소화되어 버리기 때문에 현재 성장호르몬을 공급할 수 있는 유일한 방법은 주사로 맞는 방법밖에는 없다. 주사는 매일 저녁에 피하접종하며, 용량은 체중이나 체표면적에 따라 결정된다. 그러나 용량이 증가 하여도 주사하는 성장호르몬의 부피는 아주 적다.

소아에서 성장호르몬의 효과는 성장정도를 관찰함으로써 평가한다. 성장이 멈춘 소아나 성인에서는 근육부피나 골밀도를 측정하거나, 성장 외에 전신상태를 관찰하여 호르몬의 효과를 판정한다.

 성선 자극 호르몬(gonadotrophin)과 성호르몬(sex steroid hormone) 결핍증

성선 자극 호르몬은 시상하부에서 분비되는 성선 자극 호르몬 방출호르몬(GnRH)의 자극에 의해 뇌하수체에서 분비되며, 성선 에서 에스트로겐(여성) 또는 테스토스테론(남성)을 분비하게 하는 역할을 한다. 그래서 성선 자극 호르몬은 사춘기 때의 신체적인 변화나 임신을 가능하게 하는 여러 성적 성숙(남성의 정자생성이나 여성의 난자생성 등)을 위해 필수적인 호르몬이다.

성선자극호르몬 결핍환자들중 종종 시상하부에서의 성선자극호르몬 방출호르몬의 분비장애로 인해 이차적인 결핍현상을 보이는 경우가 종종 있다.

출생 전부터 성선 자극 호르몬(gonadotrophin)결핍이 있었던 환아 들은 미소음경이나 잠복고환 등의 증상으로 나타나는 경우가 있다. 저 혈당을 보이는 환아 들과 함께 이러한 환아 들에서도 다발성 뇌하수체 호르몬 결핍증(MPHD)을 반드시 생각해야 한다. 출생시 다른 증상이 없었던 2세에서 9세정도의 아이들에서는 이러한 성선 자극 호르몬의 결핍을 진단하기가 매우 어렵다. 이 시기에는 생리적으로 호르몬의 혈중 농도가 낮기 때문에 특별한 증상을 관찰하기 어려울 뿐 아니라, 혈중농도가 낮게 측정되어도 정상과 구별이 어렵다.

비록 사춘기 때가 되어서야 발견하는 수가 많지만, 성장호르몬(GH) 결핍증을 가진 환아들중 약 50%에서 성선 자극 호르몬(gonadotrphin) 결핍이 동반되어있다. 그러므로 성장호르몬 결핍증 환아 들이 9세나 10세 정도가 되면 반드시 성선자극호르몬에 대한 평가를 시행해야 한다. 여자아이의 경우 골반 초음파 검사로 자궁, 난소, 기타 부속기관의 모양이나 크기를 관찰함으로써 성선 자극 호르몬의 정도를 평가 할 수 있다.

성장호르몬 결핍증 환아 에서 사춘기 발현의 지연은 흔히 볼 수 있다. 그러므로 단순히 사춘기가 늦다는 것만으로 성선 자극 호르몬이 감소 되어있다고 단정짓기 어렵다. 그러나 정확한 원인은 불분명해도 사춘기는 반드시 정확한 나이(11-12세)에 시작되어야 한다.

남아와 여아 모두 성선 자극 호르몬 또는 성선 자극 호르몬 방출호르몬(GnRH)의 결핍은 사춘기 지연의 형태로 나타난다. 이것은 성호르몬을 공급함으로써 치료될 수 있고, 남아에게는 테스토스테론(주사 또는 정제), 여아에게는 에스트로겐 과 프로게스테론(정제 또는 피부부착제)이 해당된다.

테스토스테론 주사의 가장 큰 문제점은 주사 후 테스토스테론의 혈중농도가 갑자기 올라간다는 점이다. 높은 혈중농도는 성욕과 발기횟수를 증가시키고 이후에 정상이하의 혈중농도로 감소하는 현상이 보이면서, 이러한 변화가 환아의 정서적, 성적으로 좋지 않은 영향을 미친다. 만약 이러한 증상이 의심된다면 상의후 용량을 변경하면 호전을 볼 수 있다. 머지 않아 에스트로겐 피부 부착제처럼 테스토스테론을 함유한 피부 부착제가 나올 것으로 기대되며, 이러한 부착제가 나오면 지금보다 훨씬 안정된 혈중농도를 유지 할 수 있게 되므로 주사의 이러한 문제점들은 많이 개선 될 것으로 기대된다.

환아가 성인이 되어 아이를 갖고 싶을 때는 지금까지 설명한 방법보다 훨씬 더 복잡한 치료방법을 요한다.

 잠복 고환의 치료

고환은 아기가 어머니의 자궁 속에 있을 때 후복강내의 콩팥근처에서 생성되며, 서서히 하강하여 출생전에 대부분 완전히 음낭속까지 내려온다.

정상적으로도 출생당시 고환이 완전히 하강하지 않은 경우(잠복고환)도 있다. 그러나 만 2세가 될 때까지는 반드시 음낭속으로 완전히 하강해야 하며, 그렇지 않을 경우 정밀한 검사와 치료를 요한다. 한쪽 음낭만 내려오지 않은 경우는 대부분 그쪽부분의 국소적인 문제일 가능성이 높으며, 이 경우 수술적 치료로 교정된다. 양쪽 고환이 모두 하강하지 않은 경우 호르몬이상이 있을 가능성이 높아진다. 이 경우 호르몬 검사를 시행해야 하며, 성선자극호르몬의 결핍이 있을 경우 3주 내지 6주 정도의 호르몬 치료로 고환의 하강을 유도 할 수 있다. 실패할 경우 역시 수술로 교정해 주어야 한다.

성인에서 잠복고환은 고환암의 발생률이 높아지므로 반드시 치료해야 한다. 또한 잠복고환은 왜소음경을 동반하는 경우가 많다.

 왜소음경(micropenis)의 치료

학교를 다닐 나이가 되면 환아 들은 자신의 왜소음경에 대해 상당히 걱정하게 된다. 그래서 이러한 환아 들을 치료하기 가장 적당한 시기는 환아 들이 학교에 다니기 전 2세나 3세 정도가 적당하다. 저 용량의 테스토스테론 치료로 음경의 크기를 증가시키는데 도움이 된다.

 갑상선 자극 호르몬(TSH)/갑상선 자극 호르몬 방출 호르몬(TRH) 결핍증

시상하부에 분비되는 갑상선 자극 호르몬 방출호르몬(TRH)의 감소와 뇌하수체에서 분비되는 갑상선 자극 호르몬(TSH)의 감소는 모두 혈 중 갑상선 호르몬의 저하를 유발한다. 이러한 갑상선 호르몬의 감소는 성장이나 지능, 다른 많은 신체내의 대사활동의 둔화를 일으킨다.

갑상선 호르몬의 보충은 매일 갑상선 호르몬 정제를 복용함으로써 가능하다. 매일의 용량은 환아의 신체 크기에 따라 결정되며, 정확한 용량을 보충하기 위해 가끔 혈중 농도 측정이 필요하다. (성장기 아이들의 경우 성장 속도나 골 발달정도를 용량결정의 척도로 사용하기도 한다.)

성장호르몬 단독으로 결핍증이 있는 환아 들에게 성장 호르몬 공급을 시작했을 경우, 일시적으로 혈중 갑상선 호르몬의 감소가 나타날 수 있으며, 갑상선 자극 호르몬 결핍증과 혼동될 수 있다. 이러한 감소는 대부분 6개월 이내에 정상으로 회복되며, 장기적으로 갑상선 호르몬 보충을 필요로 하는 경우는 거의 없다.

 부신 피질 자극 호르몬(ACTH) 결핍증

부신 피질 자극 호르몬은 부신을 자극하여 하이드로코티손(Hydrocortisone)이라는 호르몬을 포함한 일련의 중요한 호르몬을 생산케 하는 호르몬이다. 이러한 호르몬들은 혈압 유지나 체내 당 대사와 같은 중요한 역할을 하며, 특히 사고나 질병 같은 스트레스 상태에서 더욱더 중요한 역할을 담당한다.

하이드로코티손의 보충은 보통 하루3번 정도로 정제의 형태로 복용한다. 생리적으로 코티졸(cortisol)은 아침에 많이 분비되기 때문에, 호르몬 보충요법시에도 하루 용량의 2/3정도를 아침에 공급하고, 나머지를 저녁에 공급한다. 사춘기전의 아이들에게 정확한 양의 보충은 성장속도를 증가 시킬 수 있으나, 과량 공급할 경우 오히려 신장의 감소를 가져 올 수 있다.

때때로 이 호르몬이 적당량 투여되고 있는지, 과량 투여되고 있지는 않은지를 알아 보기 위해 혈중 농도 측정이 필요할 경우가 있다. 2-3시간 간격으로 24시간 동안 혈액을 채취해서 검사하여야 하며, 하루정도의 입원이 필요하다.

가끔 코티졸 보충을 시행하는 환아들 중 갑자기 몸무게가 증가하는 환아 들이 있다. 이럴 경우 혈중 갑상선 호르몬과 코티졸 농도를 반드시 측정해 보아야 한다. 갑상선 호르몬이 감소되어 있을 경우 이러한 급격한 체중증가가 있을 수 있으며, 이 경우 갑상선 호르몬의 보충 용량을 증가 시켜야 한다. 코티졸은 혈중 농도가 적당해도 몸무게 증가가 있을 수 있다. 정확한 원인은 알 수 없으나, 신체가 코티졸에 민감해서 발생하는 것으로 생각하고 있다. 이러한 환아 들은 식이요법으로 도움을 받을 수 있다.

가벼운 질병이나 스트레스가 있을 때 평소용량의 2배나 3배정도로 증량시켜주는 것은 반드시 필요하다. 아주 심한 질병이나 스트레스, 특히 구토증상이 있을 때는 하이드로코티손 정제의 복용보다는 근육주사가 필요할 경우도 있다. 코티졸의 혈중농도의 감소는 혈압의 감소나 저혈당을 유발하며, 성장 호르몬의 감소가 동반되어 있을 경우 더욱 자주 나타난다.

 항이뇨 호르몬(ADH, antidiuretic hormone) 결핍증

항이뇨 호르몬(ADH)은 다른 이름으로 바소프레신(vasopressin)이라고 하기도 하며, 뇌하수체의 후엽에서 분비되는 호르몬이다. 이 호르몬은 몸안의 수분의 양을 조절하여 피가 너무 희석 또는 농축되지 않게 하는 역할을 하는데, 콩팥에서 소변의 양을 조절함으로써 이러한 기능을 수행하게 된다. 예를 들어 우리몸의 피가 너무 농축되어 있을 경우, 시상하부의 구갈중추(thirst center)에서 이를 인지하여 뇌하수체 후엽에서 항이뇨 호르몬을 분비하게 하고, 이 호르몬이 다시 콩팥에서 소변생성을 억제하여 소변은 좀 더 농축되면서 혈액은 상대적으로 다소 덜 농축되게 되는 것이다. 혈액 농도가 정상화되면 항이뇨호르몬의 분비는 멈추게 된다.

항이뇨 호르몬의 결핍은 불필요하게 많은 소변을 보고, 물을 많이 마시게 되는 "요붕증"(diabetes insipidus)이라는 병의 형태로 나타난다. 즉 항이뇨 호르몬이 부족함으로 인해 몸의 혈액이 지나치게 농축되었음에도 불구하고 소변은 여전히 많이 생성되고(항이뇨호르몬의 작용인 소변 생성억제효과가 없으므로), 이로 인해 더더욱 혈액은 농축되며, 농축된 혈액의 작용으로 시상하부의 구갈 중추가 자극을 받아 이를 회복하기 위해 갈증을 유발시켜, 많은 양의 물을 마시는 증상으로 나타나게 된다.

요붕증은 보통 뇌의 기저부에 물혹이나 종양 같은 병변으로 발생하는 경우가 많으며, 드물게 유전적인 결함으로 발생하기도 한다. 의심되는 원인이 무엇이든 간에, 요붕증이 있는 환아가 뇌하수체 전엽의 다른 호르몬 결핍이 동반된 경우 반드시 자기 공명영상 촬영을 시행하거나, 뇌하수체를 명확히 볼 수 있는 다른 특별한 방사선 촬영을 시행해야 한다.

요붕증의 치료는 자연적인 항이뇨 호르몬과 동일한 기능을 가지면서 작용기간이 긴, 인공 항이뇨 호르몬을 사용한다. 작용시간이 길어서 투여간격을 좀 더 늘릴 수 있으며, 주사로 주기보다는 비강내 분무나 점적, 알약의 복용 등의 형태로 투여하면서도 동일한 효과를 볼 수 있다.

항이뇨 호르몬을 과량 투여하게 되면 우리 몸에 과량의 수분이 남게 되고, 이로 인해 경련 같은 증상이 나타날 수도 있기 때문에, 과량투여하지 않게 하는 것이 아주 중요하다. 필요량보다 적게 투여된 경우는 많은 소변 량이나 심한 갈증의 형태로 나타나기 때문에 과량투여에 비해서는 다소 덜 위험하다고 할 수 있다.

 속발되는 뇌하수체 호르몬 결핍증의 진단

성장 호르몬 결핍증이 있는 환아 에서, 다른 호르몬 결핍증이 나타날지를 예측하는 것은 쉽지 않다. 전산화 단층 촬영이나 자기 공명영상 촬영으로 뇌하수체 부위를 정밀하게 관찰함으로써 예측하는데 도움이 되기도 한다. 때로 다음과 같은 증상을 보이기도 하며 이때 각각의 호르몬 결핍을 생각해야한다.

       갑상선 호르몬 결핍으로 인한 성장속도의 둔화
       코티졸 감소로 인한 저혈당증
       성선자극호르몬 감소로 인한 사춘기 발현의 지연

처음 병원에 방문하여 호르몬에 대한 검사를 시행했다면 아마도 이러한 뇌하수체 호르몬에 대한 전반적인 검사를 시행했을 것이다. 그러나 앞에서도 설명했듯이 이러한 호르몬 결핍증은 수년에 걸쳐 진행되고, 그 임상양상도 수개월 수년에 걸쳐 다양하게 나타나기 때문에 정상으로 나왔던 검사도 반드시 몇 년마다 한번씩 다시 해야 할 필요가 있다.

스트레스나 질병시 중요한 역할을 하는 코티졸(cortisol)의 중요성 때문에, 부신피질 자극 호르몬 결핍증은 특별히 진단에 신중을 기해야 한다. 또한 사춘기 때 추가로 필요한 호르몬을 조사하기 위해, 사춘기 직전인 10세나 11세경 추가로 호르몬에 대한 검사가 필요하다. 성장호르몬 치료를 받고 있는 경우 성장호르몬 치료가 끝난 후 다시 다른 호르몬결핍 여부에 대한 검사가 필요하다.

 추가정보

1. 위와 같은 뇌하수체 호르몬 결핍증이 있는 환아 들의 경우 항상 목걸이 같은 표식을 갖고 다니는 것이 중요하다. 특히 성장호르몬(GH)이나 코티졸(cortisol)의 결핍이 있는 경우 종종 저혈당증에 빠지기 때문에 다른 사람들이 빨리 알아 볼 수 있는 연락처나 기타 사항들을 기재한 표식을 항상 갖고 다녀야 한다.

2. 누군가 치료를 담당하게 되거나 다른 연관이 있게 될 사람들을 위하여, 담당의사로부터 현재 필요한 치료에 관한 내용이나 기타 세부사항에 대한 내용을 서면으로 받아 가지고 다니는 것이 좋다. 필요한 약에 대한 내용이 필요 할 때나 주사기와 바늘을 가지고 다니는 이유를 설명해야할 때 등에 유용하게 쓰일 것이다.

3. 뇌하수체 호르몬 결핍증과 관련되어 저혈당증에 자주 빠지거나, 코티졸 결핍증이 있는 경우, 응급상황에 대비하여 집의 냉장고에 반드시 하이드로코티손(Hydrocortisone)을 상비해 두어야하고, 물론 사용방법도 숙지하고 있어야 한다.

 질문과 응답

질문 : 뇌하수체 호르몬 결핍증은 회복될 수 있는 병인가요?
답 : 그렇지 않습니다. 일단 발병하면 회복될 수 있는 확률은 극히 드뭅니다. 그러나, 적절한 호르몬 치료로 필요한 호르몬은 공급할 수 있습니다.

질문 : 시상하부 호르몬결핍증이나 뇌하수체 호르몬 결핍증이 성인에서도 발생할 수 있습니까?
답 : 그렇습니다. 어떤 호르몬은 성인이 되어서야 결핍증상을 보이는 경우도 있습니다. 따라서 소아, 청소년, 성인까지 일관되게 치료가 연결되어야 합니다.

질문 : 여러가지 다른 호르몬 결핍증으로 빠르게 진행하는 경우는 뇌속의 종양이나 다른 물혹같은 것의 생성을 의미합니까?
답 : 반드시 그렇지만은 않습니다. 종양 등에 의해서 진행하는 경우도 있지만, 특별한 원인 없이 특발성으로도 빠르게 진행할 수 있습니다.

질문 : 요붕증(diabets insipidus)은 특별한 원인을 찾기 어려운 질환인가요?
답 : 요붕증은 뇌하수체의 후엽과 관련하여 발생하는 질환이며, 보통 그 원인을 찾을수 있는 경우가 더 많습니다. 보통 뇌의 전산화 단층 촬영이나 자기 공명영상을 시행하여 종양이나 물혹같은 것을 찾게 되는 수가 많으며, 유전적인 원인일 경우는 원인을 밝히기 어려운 경우입니다.

질문 : 요붕증은 쉽게 치료가 가능 한 질병인가요?
답 : 대부분은 그렇다라고 대답할 수 있습니다. 그러나, 수술처럼 뇌하수체 부위에 광범위하게 손상을 받은 경우 뇌의 구갈중추가 함께 손상된 경우가 있습니다. 이 경우 요붕증으로 인해 과량의 소변이 빠져나가도 우리 몸은 갈증을 느끼지 못해, 소변을 보상할 만큼의 충분한 수분을 섭취하지 못합니다. 이러한 경우는 치료가 어려울 뿐 아니라 매우 심각한 상태이며, 반드시 담당의사와 상의해야 합니다.

질문 : 어린이에게 뇌의 전산화 단층 촬영이나 자기공명영상 같은 것들이 반드시 필요한가요?
답 : 다발성 뇌하수체 호르몬 결핍증이 있는 아이들에게 이러한 검사는 종양이나 뇌의 물혹같은 병변을 찾는데 큰 도움이 되기 때문에 보통 추천하는 검사중의 한가지입니다.

질문 : 다발성 뇌하수체 호르몬 결핍증 환아의 경우 나중에 정상적인 성적인 성숙이나 활동을 기대할 수 있습니까?
답 : 기대 할 수 있습니다. 성선 자극 호르몬이 결핍된 경우, 이를 보충하여 정상적인 성적인 성숙이나 활동을 유지할 수 있으며, 성인이 되어도 이러한 성적 성숙이나 욕구를 유지하기 위해 호르몬 치료는 지속됩니다.

질문 : 다발성 뇌하수체 호르몬 결핍증 환아의 경우, 장래에 정상적으로 아이를 가질 수 있습니까?
답 : 보통은 가질 수 있는 경우가 많지만, 호르몬 결핍증을 유발한 기저 질환에 따라 가질 수 없는 경우도 있습니다. 그러나, 가질수 있는 경우에도 아이를 갖기 위해서는 정확한 시기에 정확한 계획에 의한 특별한 호르몬 치료를 시행해야 합니다.

질문 : 성장호르몬 단독 결핍증으로 치료받은 환아가 성인이 될 때까지 내분비 전문의사의 진료를 계속 받아야 합니까?
답 : 성인까지 성장호르몬 단독으로만 결핍증을 보이는 경우도 많지만, 수년 수십 년에 걸쳐서 다른 뇌하수체 호르몬결핍증으로 진행하는 경우도 있습니다. 이 경우 각각의 결핍 호르몬의 적절한 공급이 적절한 시기에 이루어 져야 하므로, 성인 때까지 계속 진료를 받는 것이 좋습니다.