Phelan-McDermid 증후군 (Phelan-McDermid syndrome) 질환에 대한 자료 입니다.

개요

염색체 22번 장완부위(q13.3) 미세결실 증후군인 Phelan-McDermid증후군은 신생아 근긴장도 저하, 발달지연, 심각한 언어발달지연, 정상적인 발육진행을 특징으로 하는 유전질환입니다. 환자 대부분은 인지장애를 보이고, 두껍고 살집있는 손, 발톱 형성이상, 그리고 땀 분비가 잘 되지 않아 쉽게 열이 나는 경향이 있습니다. 또 한, 음식물이 아닌 물체를 입에 넣거나 씹는 행동을 보이고, 통증에 감수성이 낮고, 자폐적인 행동을 보입니다. Phelan-McDermid증후군은 염색체 22번 장완부분(q13.3)의 중간 혹은 말단 결실을 확인함으로 진단 할 수 있습니다. 드문 경우에는 좌우균형 염색체 재배열 혹은 SHANK3의 돌연변이가 일어납니다. 2006년 이전에는 염색체 22번 장완분분 결실을 염색체분석과 FISH를 검사를 이용하여 진단하였습니다. 이후 염색체 microarry분석검사를 이용하여 더 세밀하고 정확한 검사를 할 수 있게 되었습니다. 씹기와 삼킴장애의 치료를 위한 구강운동치료, 위식도역류 관리, 경련, 잦은 귀 감염, 안과적, 심장학적, 신장, 호흡기, 면역학적 문제를 사정하고 치료하는 것이 중요합니다. 물리치료와 작업치료 그리고 운동은 협응력과 근긴장도를 향상시키는데 좋습니다. 부정교합에 관련한 교정치료, 과도한 행동, 분노, 자기 자극행동의 교정이 필요합니다. 또 한, 땀샘분비가 감소되어있기 때문에 고장시간 햇빛에 노출되지 않도록 주의해야 합니다. Phelan-McDermid증후군은 새로 발생되었거나 부모의 염색체이상으로 유전될 수 있습니다. 22번 장완(q13.3)결실에 관한 부모검사는 향후 임신을 위해서 필요합니다.

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