WARG증후군 (WARG syndrome) 질환에 대한 자료 입니다.

개요

WARG증후군이란 윌름종양(Wilms' Tumor), 무홍채증(Aniridia), 생식기 기형(Genitourinary abnormalities), 그리고 인지장애(Retardation)의 영어단어의 약자를 통칭한 유전질환입니다. 윌름종양(Wilms' Tumor)은 소아암의 6-8%이고, 이는 소아의 가장 흔한 신장 종양입니다. 이러한 종양의 약 !%가 무홍채증과 연관되어 있습니다. WARG증후군는 출생아 100,000명당 한 명의 빈도로 발생합니다. 증후군과 관련된 윌름종양의 발생률은 어느 연령에서나 높고, 백내장 또는 녹내장을 동반한 무홍채증, 잠복고환과 같은 비뇨 생식기 기형과 같은 성적 모호, 넓은 범위의 인지장애가 함께 동반될 수 있습니다. WAGR증후군의 원인은 염색체 11번 단완부분(11p13)의 인접한 유전자의 돌연변이로 인해 발병됩니다. 대부분의 경우, 11번 염색체 단완의 부분결실이 배아발달시기에 자연발생적으로 일어납니다. 매우 드물게는, 11번 염색체 단완의 구조적 이상을 가진 보인자인 부모로부터 유전되어 발생합니다.

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