최근 사회경제적 여건의 변화, 산모 연령층의 증가, 소수의 건강한 자녀만을 바라는 경향, 환경의 오염 및 공해에 대한 우려와 비례해서 유전병에 대한 관심이 점증하고 있습니다. 많은 사람들이 유전병이라 하면 예방과 치료가 전혀 불가능한 천형으로 생각하는 경향이 있어서 남에게 알려지는 것을 꺼려 쉬쉬하며 숨깁니다. 따라서 다음에 태어날 아이의 예방이 불가능하거나 치료가 늦어지는 경우가 허다합니다.

그러나 의사의 입장에서 경험하는 바로는 그러한 태도를 충분히 이해하게 됩니다. 모계의 탓이니 부계의 탓이니 하여 가정이 파탄에 이르는 경우 뿐 아니라 한 가계를 낙인 찍음으로 아직 미혼인 자녀에게 까지 영향을 주는 경우가 있어서 철저한 환자의 비밀 유지와 신중하고 조심스런 언행이 필요합니다.

 "유전" 이란 뜻은?
좁은 의미의 "유전"이라 함은 어떤 형질(소질)이 최소한 본 세대에서 다음 세대들로 전달됨을 뜻합니다. 따라서 이는 일회성을 뜻하지 않고 다발성으로 재발의 소지를 남기는 것입니다.

 선천적 장애와 유전적 장애
선천적 장애의 일부 원인으로서 유전적 장애를 들 수 있음으로 선천적 장애가 넓은 의미라 하겠습니다. 거꾸로 모든 유전적 장애는 반드시 출생시 부터 장애를 동반하는 것이 아닙니다. 선천적 장애는 보고에 따라 출생 신생아의 2-4 % 에서 동반된다고 하나 우리나라의 전체 인구에 근거를 둔 정확한 통계자료는 없습니다. 선천성 기형이 없는 정신 지체를 포함시킬 경우 발생 빈도는 훨씬 증가 할 것입니다.
이들 선천적 장애의 약 반수는 유전적 원인에 의한 것으로 알려져 있는데 여러 증후군에 동반된 선천성 기형 (증후군이라 함은 일정한 기형들의 집합이 서로 연관되어서 규칙적으로 발생하는 임상적 기형군을 뜻한다)과 염색체 이상 질환들이고 또한 단일 유전자에 의한 유전병들도 약 6000여종 알려져 있습니다.

 유전병의 진단과 예방
선천성 기형들은 최근 고해상도의 초음파 검사로 태아의 장기 및 기관이 형성되는 임신 첫 삼개월 이후에 알 수 있습니다. 신경관 형성의 장애 및 소화관, 비뇨기계 일부 이상 및 염색체 질환 일부는 임신 16주정도 양수 천자및 산모 혈액내의 특수 단백과 여러 물질을 측정함으로 진단하거나 의심할 수 있습니다.
그러나 이들 진단은 이미 태아가 임신 중기에 접어 들게 되어 이루어지게 됨으로 산모나 태아에게 부담을 주게 됩니다. 최근 임신 8-10주 사이의 양수검사나 융모막(태반의 일부)채취로 염색체 이상 질환과 상당수 유전병의 분자 유전학적 진단이 가능케 되었으나 아직 보편화되지는 않았습니다.

인체에는 5만-10만개의 단일 유전자가 있으리라 생각되나 현재 6000여 단일 유전자 질환이 알려져 있고 점차 늘어날 전망입니다. 이들 중 결체조직 (뼈, 연골, 피부)을 주로 침범하는 질환들은 우성 유전(부계나 모계로부터 받은 유전자중 한쪽에 장애만 있어도 증상이 나타남)을 하고 출생시 기형을 흔히 동반합니다.
유전성 대사 질환들은 주로 열성 유전(부계, 모계로 받은 두 유전자 모두가 장애가 있어야 증상이 나타남)을 하며 원칙적으로 출생시 기형은 잘 동반되지 않으나 정신지체가 속발하는 경우가 흔합니다. 몇가지 질환들은 출생후 신생아 시기에 선별검사를 함으로 진단하며 특수 분유로 예방할 수 있습니다.

그러나 이들 질환은 이웃 일본이나 서구에 비해 매우 발생 빈도가 적습니다. 여성을 결정짓는 엑스 염색체와 관련되어 나타는 질환들도 반성 우성 또는 반성 열성 유전으로 분류하며 모계를 통해 유전되는데 전형적 혈우병 이라든지, 근이양증등이 여기에 속합니다. 이들 단일 유전자 질환들은 각각은 드물지만, 인체 유전자 구조가 알려지면서 점점 질환의 종류가 증가하는 추세이고 재발율이 높은 것이 특징입니다.

다음으로 여러 유전자의 결함과 환경적 요인이 서로 작용하여 발생하는 다인자성 유전질환들이 대부분을 차지는데 여러 기형, 정신 질환, 고혈압, 당뇨병, 암 등 헤아릴 수 없이 많습니다.
선천적 장애의 원인으로 유전적 요인 이외에도 산모의 임신 첫 삼개월의 재태 환경, 즉 자궁내 감염이라든지 약물 남용(술, 담배, 마약 포함) 등을 들 수 있겠고, 아직 원인을 규명할 수 없는 요인들이 거의 반 수를 차지 하는데 대부분 환경적 요인 때문이라 추정됩니다. 특히 분열이 활발한 남성의 생식 세포나 여성의 생식 세포에 환경적 요인에 의해 돌연변이가 일어난다면 이는 변형된 형질을 돌아오는 세대들에게 전달할 수 있는 가공할 만한 비극입니다.

따라서 유전적 요인과 환경적 요인들은 서로 어우러져서 장애를 유발시킨다고 할 수 있습니다. 전 세계적으로 현대의학의 한계는 분명히 있으나 점차 이해되는 유전 질환과 예방가능한 유전 질환, 치료나 재활이 가능한 유전 질환들이 증가해서 전망은 밝습니다.

 유전상담
유전 상담을 필요로 하는 대상은 이미 기술한 바와같이 유전적 요인에 의한 질환들을 대상으로 하게 되나 유전성 여부를 결정해야 함으로 대상의 범위는 확대될 수 밖에 없습니다. 환자 자신 뿐 아니라 부모, 형제, 자매, 자녀도 대상이 됩니다. 즉 전 가족적이 된다는 이야기입니다.
여기에 미묘하고 어려운 문제가 있습니다. 환자의 정신적 고통과 처한 상황에 대한 이해가 없는 섣부른 진단과 원인에 대한 불충분한 설명은 부부간 또는 가족간의 불화, 지울 수 없는 낙인등의 상처를 남길 수 있습니다. 피상담자의 철저한 비밀을 보장 해야 하기도 하고 종교적, 윤리적 인생관도 고려해야 됩니다.
일반적으로 유전 상담을 요하게 되는 경우는 가족 중 이미 알려진 유전 질환이 있는 경우, 선천적 기형을 동반한 경우, 원인을 알 수 없는 정신지체, 산모의 나이가 35세를 넘은 경우, 근친간의 결혼, 잘 알려진 기형 유발 물질에 노출되었을 경우 등입니다.

유전 상담의 내용은 병력 청취로부터 시작되는데 정확히 3대에 걸친 가계력과 장애인의 산전력, 출생력, 신생아력을 청취하고, 정확한 이학적 검사 및 실험실적 검사 소견등을 종합하여, 우선 정확한 진단에 이르게 됩니다.

일단 유전성 질환이라 진단하면 이 질환의 자연 경과 및 예후를 설명하고 치료와 교정 및 재활을 위해 적절한 전문 의사와 상의합니다. 다음으로 다룰 일은 가족 구성원과 다음에 태어날 아이에서의 재발 위험도를 결정하는 일이며 이를 위해 어떤 검사(보인자 진단, 산전 진단 등)들이 가능하며 재발 방지를 위해서는 어떤 방법들이 가능한지를 설명해 줍니다.
중요한 점은 재발 방지를 위한 방법들을 상담자가 강요할 수 없고 피상담자와 가족의 종교적, 윤리적 또는 문화적 관점에서 적절하게 스스로 결정하게 하는 것입니다. 다시 말하면 유전병이 있는 아이는 태어날 권리조차 없는 것인가도 다시 질문해야 된다는 것입니다.

 유전질환에 대한 잘못된 지식들

일반적인 사람, 아니 의사와 같은 전문인이라도 불식해야 하는 몇가지 잘못된 지식이 있습니다. 

 어떤 질환이 선천적 또는 가족적으로 발생했다면 반드시 유전성임을 시사 
 어떤 질환이 부모 세대, 조부모 세대에 없다고 하면 유전성이 아님 
 유전 질환은 주로 염색체 이상을 초래 
 남자 또는 여자에게만 발생했다고 성염색체와 관계된 유전이라는 단정 
 근친간의 결혼은 반드시 나쁜 유전자만을 풍부히 함 
 유전적 장애아를 거세 시키거나 출생을 방지함으로 전 인구의 나쁜 유전자 빈도를 현격히 줄일 수 있다는 인식
  (이 잘못된 지식은 1935년 나치 독일의 누렘버그 악법의 근거가 되었습니다) 
 유전 질환은 불치의 천형이라는 잘못된 지식

실제 유전적 질환이라 진단 받으면 처음에는 그럴리가 없다고 부인하고 뒤이어서 왜 우리 가족에게 이런 일이 생겼나 분노하고 우울해지며 시간이 지나면서 현실로 받아 들이게 되는데 자포 자기하고 좌절하는 예를 흔히 경험하게 됩니다.
그러나 일부의 유전 질환은 일찍 발견하면 치료가 가능하고 어떤 유전 질환에서는 정상적인 상태로의 회복이 불가능하다 해도 수술, 재활적인 요법, 교육, 합병증 발생 여부를 정기적으로 검사하여 조기에 적절한 치료를 함으로 삶의 질을 극대화 할 수 있으며, 같은 유전 질환이라 할 지라도 임상 양상이 경한 예에서 심한 예까지 정도가 매우 다양합니다.
경한 경우는 정상적인 활동의 제약이 없이 생활할 수도 있습니다. 유전상담을 통하여 또한 같은 질환을 지닌 장애아들 끼리의 모임을 결성하고 질환에 대한 사회인식을 새롭게 하기도 하며 그 질환에 대한 진단, 치료등에 관한 최신 지식과 각자의 경험등을 나누기도 합니다.

실제 미국의 경우 거의 각 유전 질환별로 재단이 있다시피하여 장애인들의 권익을 주장하며 자금도 조성하여 고통을 주는 유전 질환의 연구기금을 제공하기도 하고 소책자를 만들어 홍보하기도 합니다. 유전병이 있는 가계라는 공개적 낙인이 두려워 유전 질환 환자가 가족의 희생양이 되는 우리의 현실과는 차이가 있습니다.
사실 누구든지 7-8개의 치명적인 나쁜 열성 유전자를 가지고 있음을 고려 할 때 누구도 유전 질환의 가계에 돌을 던질 수는 없는 것입니다. 

울산의대 서울 아산병원 의학 유전학 클리닉 및 검사실   유한욱