분자세포유전학검사 : 특정 유전자 또는 DNA에 대한 형광소식자를 특정 질환이 의심되는 환자의 간기세포 또는 분열중기세포에 보합시켜 그 유전자의 결실, 추가, 증폭, 재배열 등의 변이를 검출하는 검사
검사명
Miller-Dieker syndrome, FISH analysis
검사목적
Miller-Dieker syndrome은 17번 염색체 단완(17p13.3)의 미세결실이 원인인 질환으로 환자의 80%에서는 자연발생적으로 나타나며, 20%는 균형 상호 전좌가 있는 부모로부터의 유전에 의합니다. 17p13.3의 미세결실은 lissencephaly(smooth brain), 정신지체, 선천성 심장 이상, 그리고 독특한 얼굴형 등의 다양하고 특징적인 임상증상이 나타납니다. Miller-Dieker region probe를 이용한 FISH 검사로 17p13.3의 미세결실을 확진 할 수 있습니다. Miller-Dieker syndrome의 90%에서 진단이 가능합니다.
검체의뢰
말초혈액 3-5ml을 sodium heparin 시험관에 채취하여 잘 흔든 후, 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
검사방법
림프구 분열유도물질(mitogen)인 phytohemagglutinin(PHA)으로 환자의 말초혈액 림프구를 자극하여 3일 동안 배양한 후, 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 만듭니다. 이 슬라이드를 73℃의 온도에서 환자 DNA를 변성시킨후,Miller-Dieker region의 유전자에 대한 형광소식자를 보합시켜 형광현미경하에서 관찰합니다. 간기세포와 분열중기세포에서 형광 신호의 유무를 분석하여 17번 염색체 단완 17p13.3의 미세결실을 판정합니다.
결과보고
검사 및 보고 소요시간은 7일에서 14일 정도이며, 결과는 원내전산에서 FISH 형광사진과 염색체 핵형을 확인 할 수 있습니다. 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 결과를 전화 및 FAX로 보고하면서 검사결과지를 우송하고 있습니다.
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