분자세포유전학검사 : 특정 유전자 또는 DNA에 대한 형광소식자를 특정 질환이 의심되는 환자의 간기세포 또는 분열중기세포에 보합시켜 그 유전자의 결실, 추가, 증폭, 재배열 등의 변이를 검출하는 검사
검사명
Kallmann syndrome, FISH analysis
검사목적
Kallmann syndrome의 주요 임상양상은 hypogonadotropic hypogonadism, anosmia입니다. 그 외 renal agenesis, bimanual synkinesia, high-arched palate, ryptorchidism 등이 있습니다. X-linked form의 경우 Xp22.3에 위치하는 유전자의 deletion(partial or complete) 혹은 point mutation 등이 보고되어 있습니다. Kallmann region probe를 사용한 FISH 방법으로 Xp22.3의 유전자의 deletion을 확인할 수 있습니다.
검체의뢰
말초혈액 3-5ml을 sodium heparin 시험관에 채취하여 잘 흔든 후, 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
검사방법
림프구 분열유도물질(mitogen)인 phytohemagglutinin(PHA)으로 환자의 말초혈액 림프구를 자극하여 3일 동안 배양한 후, 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 만듭니다. 이 슬라이드를 73℃의 온도에서 환자 DNA를 변성시킨 후, KAL 유전자에 대한 형광소식자를 보합시켜 형광현미경하에서 관찰합니다. 간기세포와 분열중기세포에서 형광 신호의 유무를 분석하여 X 염색체 단완 Xp22.3의 결실을 판정합니다.
결과보고
검사 및 보고 소요시간은 7일에서 14일 정도이며, 결과는 원내전산에서 FISH 형광사진과 염색체 핵형을 확인 할 수 있습니다. 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 결과를 전화 및 FAX로 보고하면서 검사결과지를 우송하고 있습니다.
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