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효소분석검사

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Metachromatic leukodystrophy (ARSA assay)

Metachromatic leukodystrophy 이염성백질이영양증 (Arylsulfatase A)

 

Metachromatic leukodystrophy 이염성백질이영양증 (Arylsulfatase A)
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
상염색체 열성유전 ARSA 22q13.31-qter Arylsulfatase A

 

검사목적              Metachromatic leukodystrophy (MLD)는 ARSA  효소의 결핍에 의해 cerebrodise sulfate (sulfatide)

                            가 축적되면서 생기는 질환입니다.Arylsulfatase 효소의 활성도를 측정함으로써 MLD의

                            확진이 가능합니다.

                           *. 유전자분석검사안내


검체의뢰             말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서와

                           함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.


검사방법             WBC isolation
                           Spectrophotometric assay


결과보고             검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내

                           전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을

                           함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을

                           정확하게 기입하여 주십시오.

 

 

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