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효소분석검사

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Gaucher disease (GBA assay)

Gaucher disease 고셔병 (Acid beta-glucosidas)

 

Gaucher disease 고셔병 (Acid beta-glucosidas)
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
상염색체 열성유전 GBA 1q21 Acid b-glucosidase

 

검사목적              Gaucher disease는 리소솜에 존재하는 GBA 효소의 결핍에 의해 glucocerebroside가 축적되면서

                            생기는 질환입니다.GBA의 효소 활성도를 측정함으로써 Gaucher병의 확진이 가능합니다.
                           *. 유전자분석검사안내


검체의뢰              말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서와

                            함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.


검사방법              WBC isolation
                            Fluorometric assay


결과보고              검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

                            원내 전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와

                            영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및

                            담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.

 

 

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