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Spinal muscular atrophy (SMA; 척수근육위축) | |||||||||||
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Spinal muscular atrophy (척수근육위축)
검사목적 Spinal muscular atrophy (SMA)는 DMD와 함꼐 가장흔한 신경근육질환의 하나로 신생아 10,000명당 1명의 빈도를 가지는 질환입니다. SMA의 약 95%는 활성유전자로서 5번 염색체 장완 말단에 위치하는 SMN-T (혹은, SMN1, survival motor neuron) 유전자의 결실돌연변이에 의합니다. I형 SMA의 65% 정도에서는 NAIP(Neuronal apoptosis inhibitory protein) 유전자의 결실돌연변이가 관찰됩니다. SMN1 유전자의 결실여부를 확인함으로써 SMA의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
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