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| Neurofibromatosis (신경섬유종증) | ||||||||||
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1. Neurofibromatosis, type 1 신경섬유종증 1형
검사목적 신경섬유종증은 상염색체 유성으로 유전되며 골조직, 연부조직, 신경계 및 피부등에 다양한 임상증상으로 보입니다. 신경섬유종증은 모두 8가지 유형이 있으며 이중 von Recklinghausen병으로도 명명되는 1형이 가장 흔합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 8주-10주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산 및 웹시스템상에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.그러므로 의뢰서에 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주시기 바랍니다.
2. Neurofibromatosis type, 2 신경섬유종증 2형
유 전 방 식 유 전 자 유전자좌 유전자 분석 부위 상염색체 우성유전 NF2 22q12.2 전염기서열
검사목적 신경섬유종증 2형은 상염색체 유성으로 유전되며 뇌신경 VIII의 종양, 뇌수막종, 척수후근신경집종과 함께 NF1의 특징을 함께 보이는 질환입니다. NF2 는 22q12.2에 위치하고 있는 NF2 (merlin) 유전자의 돌연변이에 의합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산 및 웹시스템상에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.그러므로 의뢰서에 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주시기 바랍니다. |
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