N - Q
| Nephronophthisis (콩팥황폐증) | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Nephronophthisis, familial juvenile 콩팥황폐증
검사목적 상염색체 열성방식의 nephronophthisis는 빈혈, 다뇨-다음증, 등장뇨증, 요독증으로 사망에 이르게 되는 유전질환으로 외형적 이상이 없는 nephronophthisis 환자의 80%정도에서 2q13에 위치한 NPHP1(nephrocystin-1) 유전자의 돌연변이를 보입니다*.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산 및 웹시스템상에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.그러므로 의뢰서에 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주시기 바랍니다.
* 참고문헌 Hum Mol Genet 1996;5:367-371. |
||||||||||
