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| LEOPARD syndrome (레오파드 증후군, 다발성 흑자 증후군) | ||||||||||
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LEOPARD syndrome
검사목적 LEOPARD는 임상소견의 약어로서 multiple letigines(다발성흑색사마귀), electrocardiographic conducton abnormlities(심전도이상), ocular hypertelorism (두눈먼거리증), pulmonic stenosis (폐동맥판흡착증), abnormal genitalia (성기이상), retardation of growth (성장지연), deafness(난청) 등의 증상으로 보입니다. 12q24.1에 위치한 PTPN11 (protein-tyrosine phosphatase type,11) 유전자의 돌연변이에 의합니다.대부분의 LEOPARD 증후군 환자에게서 PTPN11 유전자의 p.Y279C 돌연변이가 발견되며, 다른 부위의 돌연변이도 전체 유전자에 걸쳐 발견되고 있습니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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