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| LHON (Leber's hereditary optic neuropathy) | |||||||||||
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Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)
검사목적 사립체는 세포질에 존재하는 세포내 소체로서, 수정시 정자는 세포질을 거의 전달하지 않으나 난자는 세포질이 전달되므로, 남자가 사립체 DNA (mtDNA) 돌연변이에 의한 유전병 환자나 보인자인 경우에는 그 질병이 자식에게 유전되지 않지만 돌연변이된 mtDNA를 갖는 여성은 자녀 모두에서 돌연변이된 mtDNA를 전달하게 됩니다. 질환으로서, 모계로 유전되며 주로 10대에서 30대 사이의 남자에서 급성 또는 아급성으로 양안의 심한 시력의 감퇴를 초래하는 심각한 시신경질환입니다.LHON은 양안에서 발생한 원인 불명의 시신경병증의 30-50%을 차지하며, LHON의 약 80-90%(일본인의 빈도)가 mtDNA nt.11778 G-A 돌연변이를 보유하고 있습니다. 그외 비교적 흔한 돌연변이로는 14484, 3460, 15257 부위의 점돌연변이가 있습니다.
함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요일은 21일 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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