Hypochondroplasia (연골형성저하증)

검사목적              연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 저신장(최종 성인 신장이 128~165cm), 짧은 사지,

                            그리고 작은 손과 발을 특징으로 하는 질환입니다. 유아기에 다리가 휘는 현상이 나타나지만 나이가

                            들면서 자연적으로 증상이 나아질 수 있습니다.
                            비정상적으로 큰 머리, 튀어나온 이마 그리고 다른 신체의 이상을 보이며, 저신장은 성인이 될 때까지

                            인식하지 못할 수도 있습니다.
                            연골형성저하증은 상염색체 우성으로 유전되지만, 가족력 없이 나타나는 경우도 있습니다. 여성과

                            남성에게 동일한 비율로 나타나며 발생빈도는 15,000~35,000명의 신생아당 1명으로 보고되고

                            있습니다.
                            연골형성저하증은 “fibroblast growth factor receptor-3(FGFR3)”이라 불리는 특별한 유전자의

                            이상에 의해 발생합니다. FGFR3 유전자는 염색체 4p16.3에 위치하고 있습니다.

검체의뢰              말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와

                            함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.

검사방법              DNA isolation
                            PCR
                            Sequencing analysis

결과보고             검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

                           원내 전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와

                           영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및

                           담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
 

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