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Dentatorubral Pallidoluysian atrophy (DRPLA)
검사목적 DRPLA는 myoclonus, epilepsy, cerebellar ataxia, choreoathetosis, dementia등의 광범위한 임상적 증후를 특징으로 하는 상염색체 우성유전을 하는 매우 드문 신경성퇴행질환입니다. DRPLA는 12번 염색체에 위치하는 DRPLA 유전자상의 CAG 반복서열이 불안정하게 증폭되어 발병하므로, 이 삼핵산반복서열의 크기를 분석합니다. 정상인의 경우 3-36개의 반복수를 가지는 반면, 환자의 경우 49-88개 또는 그 이상의 반복수를 가지게 됩니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation PCR TNR analysis
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 PCR 및 TNR분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.
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