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| Congenital adrenal hypoplasia (선천성부신저형성증) | ||||||||||
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Congenital adrenal hypoplasia (선천성부신저형성증)
검사목적 Adrenal hypoplasia congenital (AHC)는 부신기전부전(adrenal insufficiency)으로 인해 성장초기에 저생식샘자극호르몬생식샘저하증(hypogonadotropic hypogonadism)을 유발하는 X 염색체 연관 유전 환입니다. 이는 DAX1 유전자의 돌연변이에 의해 부신피질의 비정상적 발달에 의하는 것입니다. DAX1 유전자의 돌연변이는 모든 exon에 걸쳐 나타나고 있어 전체 유전자의 검색이 필요합니다*.
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
원내 전산을 통해 보고합니다.외부 수탁의 경우, 검사결과지 원본은 등기우편 발송하며 웹시스템 회원(전문의)은 웹에서도 결과를 확인하실 수 있습니다. 외부수탁 의뢰의 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
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